白化病遗传遗传病判断方法

白化病遗传遗传病判断方法白化病遗传遗传病判断方法 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病 由于先天性缺乏酪氨酸酶 或酪氨酸酶功能减退 黑色素合成发 生障碍所导致的遗传性白斑病 以下是为您收集提供到的范文 欢 迎阅读参考 希望对你有所帮助 病因介绍 白化病可分为两大群 一为较常见的眼睛皮肤白化病 身体不能制 造黑色素 另一类为伴有异常免疫系统的白化病 包括谢迪亚克 东综合征 海 普综合征 格里塞利综合征 克罗斯综合征 这类是和黑色素及其 它细胞蛋白的缺陷有关 白化病是依据临床表型特征分为三大类别 1 眼白化病 ocular albinism OA 病人仅眼色素减少或缺乏 具有不同程度的视力低下 畏光等症状 国外群体发病率约为1 60 000 2 眼皮肤白化病 oculocutaneous albi nism OCA 除眼色素缺乏和视力低下 畏光等症状外 病人皮肤和 毛发均有明显色素缺乏 国外报道发病率为1 20 000 1 10 000 眼 皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型 OCA1 OCA4 在 我国 OCA1和OCA2较为常见 3 白化病相关综合征 病人除具有一 定程度的眼皮肤白化病表现外 还有其他特定异常 如同时具有免疫 功能低下的Chediak Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky Pudlak 综合征 这类疾病较为罕见 人体影响 皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显 多数病人视力严重低 下 大部分病人接近或达到法定 盲 的范围 20 200 20 400 可有近视 远视 散光 眼球震颤等表现 且难以由佩戴眼镜等有 效矫正 严重者可能失明 这使得他们的学习和生活非常不方便 也不能适应多种工作和职业的要求 病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护 极容易被日光中的紫外光晒伤 经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生 因此他们不适宜 暴露于阳光下的室外作业 不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题 他们特 殊的外表 陌生人不友好不容纳的态度 同龄人对他们的排斥都将 使他们产生强烈的自卑感 久而久之会影响到他们的身心健康 甚 至造成性格扭曲 成年白化病病人在学习 就业 工作 婚姻等问 题上也会遇到困难和歧视 同时 白化病病人也会给家庭带来很大 的负担和心理压力 对患儿以后学习 生活 工作的担心 对可能 再次生育患儿的忧虑 都可能直接影响整个家庭的生活质量 遗传方式 白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 多由于近亲结婚所引起 就是说患者的双亲都携带了白化病基因 本身不发病 如果夫妇 双方同时将所携带的致病基因传给子女 就会患病 而且子女中男 女患病机会均等 这种情况的发生几率是1 4 有一种以眼睛损害为主的白化病类型 被称为眼白化病 表现为X 连锁隐性遗传 是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病 传给女儿一般不患病 这种传递的概率是1 2 这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少 大约70个表现 型正常的人中有一个白化基因的杂合子 遗传问题 问题1 老师如何判断是否在同一染色体上 爱智康刘伸琴老师 不符合自由组合即为在同一染色体上 为连锁 遗传 判断的时候可以根据后代类型和比例 比如说AaBb自交 若 后代表现型为9331及其相应变形 即为自由组合 若不是 即为在 同一染色体上 测交同理 问题2 pAa pAa十pAA 这种怎办呢 爱智康刘伸琴老师 你分别找到AA和Aa的基因型比例 直接除不就 可以了么 问题3 老师 基因频率怎么计算 怎么判断基因在常染色体上还是 性染色体上 爱智康刘伸琴老师 先判断性状遗传与性别有没有关联 有关联属 于伴性遗传 没有关联属于常染色体遗传 基因频率计算的话书上有具体公式啊 p A p AA 1 2p Aa 问题4 老师 基因的自由组合定律快把我逼疯 看书看教材 写作 业看答案都不懂 总觉得书上就一点点知识 求老师总结 爱智康刘伸琴老师 这部分的概念相对而言是不多的 更多的是各 类题型的推导计算 你还是先学会基础的推导和计算比较好 如果 都自己看不懂了 去找个辅导老师上课效果是比较好的 给你两个 常用算概率的方法如下 但是你自己看真是不能说能不能看懂 1 用分离比计算 例如人类白化病遗传 Aa Aa 1AA 2Aa 1aa 则杂合双亲生正常孩子的概率是3 4 生 白化病孩子的概率为1 4 生正常孩子是杂合子的概率为2 3 2 用配子概率计算 例如人类白化病遗传 Aa Aa 1AA 2Aa 1aa 父方产生A a配子的概率各是1 2 母方 产生A a配子的概率也各是1 2 因此生正常孩子的概率为P AA P Aa 3 4 生一个白化病 aa 孩子的概率为1 4 1 生病概率 健康概率 问题5 如果某种发病率在人群中的概率为p 显性患病 怎么办呢 老师 爱智康刘伸琴老师 那隐性aa的概率 1 p 把这个开方就是a的基因频率 后面就都能算了 这属于基因频 率与遗传病结合的题型 看来是方法不会啊 问题6 老师这样的题怎么判断显隐 爱智康刘伸琴老师 判断显隐性有两种方法 杂交 如红 白 子代全为红 则红为显性 自交 红与红交 后代有红有白 则 红为显性 根据组合一 阔叶与窄叶交 后代全为阔叶 判断阔叶为显性 根据组合二 红色与红色交 后代有红有白 判断红色为显性 问题7 判断伴性遗传和遗传病主要的关键是怎么入手 这部分知识 应该怎么去学 爱智康刘伸琴老师 如果是遗传系谱图 无中生有是隐性 生女患 病是常隐 有中生无是显性 生女正常是常显 要注意得父母都是 无或者有 如果是信息题 先快速的判断跟性别有没有关联 有关联就是伴性 遗传 没有关联就是常染色体遗传 不论学什么知识点都要先学习概念 要去理解他为什么是这样 再 辅以相应的题型练习 及时总结错题原因 及时复习 做到这几点 再难的知识点也能学会 问题8 还有概率的算法 爱智康刘伸琴老师 1 用分离比计算 例如人类白化病遗传 Aa Aa 1AA 2Aa 1aa 则杂合双亲生正常孩子的概率是3 4 生 白化病孩子的概率为1 4 生正常孩子是杂合子的概率为2 3