遗传名词解释

1 核型核型 karyotype 一个体细胞中的所有染色体按其大小 形态等特征按顺 序排列而构成的图像 2 核型分析核型分析 karyotype analysis 将待测细胞的染色体按照 Denver 体制配对 排列 进行染色体数目 形态特征的分析 确定其是否正常的过程 3 染色体组染色体组 指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体 chr 为 23 4 嵌合体嵌合体 mosaic 体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体 5 同源嵌合体同源嵌合体 体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵 6 异源嵌合体异源嵌合体 体内不同核型的细胞系起源于 2 个或以上的受精卵 形成 真 两性畸形 7 衍生染色体衍生染色体 染色体断裂后形成的新畸变染色体 分为 平衡的 与 不平衡 的 8 倒位倒位 inversion 是某一染色体发生两次断裂后 两断点之间的片段旋转 180 度后重接 造成染色体上基因顺序的重排 9 平衡易位携带者平衡易位携带者 具有平衡易位染色体但表现型正常的个体 10 平衡易位平衡易位 仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减 通常不会引起 明显的遗传学效应的易位 也叫原发性易位 11 分子病分子病 molecular 由于基因突变导致蛋白质分子 除酶蛋白 结构或数 量的异常 从而引起机体功能障碍的一类疾病 酶蛋白病酶蛋白病 由基因突变导致酶蛋白分子结构和数量异常 从而引起代谢障碍 的一类疾病 12 血红蛋白病血红蛋白病 hemoglobinopathy disease 是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠 蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病 13 地中海贫血地中海贫血 thalassemia 是指由于珠蛋白基因缺陷导致某种珠蛋白链合 成速率降低 合成数量减少 造成 链与非 链的数量失衡 从而引起的 溶血性贫血 15 癌家族癌家族 指恶性肿瘤 特别是腺癌发病率高的家族 表现单基因遗传的特 点 AD 16 家族性癌家族性癌 指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤 表现多基因遗 传的特点 17 遗传性肿瘤遗传性肿瘤 单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤 均呈常染 色体显性遗传 18 肿瘤遗传易感性肿瘤遗传易感性 指某些遗传学缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的倾向性 19 标志染色体标志染色体 如果某种异常的染色体较多的出现在某 些 种肿瘤细胞内 就称为标志染色体 即肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体 20 特异性标志染色体特异性标志染色体 指经常出现于同一种肿瘤细胞中的标记染色体 某一 类型的肿瘤所特有的标志 chr Ph 染色体 14q 染色体 21 非特异性标志染色体非特异性标志染色体 指可以出现在多种肿瘤细胞中的标志 chr 并不为某 种肿瘤特有 22 癌基因癌基因 oncogene onc 是人和动物细胞以及致癌病毒体内的一类影响 细胞正常生长和发育的基因 如果癌基因发生改变或过量表达将引起细胞失 控增长 恶性转化 分为病毒癌基因和细胞癌基因 23 细胞癌基因细胞癌基因 也称原癌基因 存在于脊椎动物和人类正常细胞中的与病毒 基因同源的核苷酸序列 是一类控制细胞增殖与分的基因 异常表达可导致 细胞恶性转化 24 病毒癌基因病毒癌基因 存在于逆转录病毒基因组内一段内可导致细胞恶性转化的核 苷酸序列 DNA RNA 25 肿瘤抑制基因肿瘤抑制基因 也称抑癌基因 是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发 生的一类基因 26 杂合性丢失杂合性丢失 当抑癌基因的杂合子再发生一次突变成为隐性纯合子时 细 胞内正常抑癌作用消失 最终导致细胞恶性转化 此即抑制基因的杂合性丢 失 27 遗传病遗传病 genetic disease 其发生需要有一定的遗传基础 通过这种遗传基 础 并按一定的方式传于后代发育形成的疾病 28 医学遗传学医学遗传学 medical genetics 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科 29 系谱系谱 pedigree 是从先证者或索引病例开始 追溯调查其家族各个成员 的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料 用特定的系谱符号按一定方式 绘制而成的图解 30 系谱分析系谱分析 pedigree analysis 对具有某种性状的家系成员的性状分布进行 观察 通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析 这种方法称 为系谱分析 31 不完全外显 不完全外显 incompleteincomplete penetrancepenetrance 外显率低于 100 时为不完全外显或 外显不全 32 近亲 近亲 closeclose relativesrelatives 是在 3 4 代以内有共同祖先的个体间的关系 33 亲缘系数亲缘系数 两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率 34 交叉遗传交叉遗传 criss cross inheritance 男性的 X 染色体及其连锁的基因只能从 母亲传来 又只能传递给女儿 不存在男性与男性的传递 这种传递方式称 为交叉遗传 35 等位基因等位基因 allele 染色体内的基因座上可以复制的脱氧核糖核酸 DNA 序 列 其在细胞有丝分裂时的染色体上的两个基因位点是对应排列在一个生物 体里 某个基因的基因型是由该基因所拥有的一对等位基因所决定的 位 于同源染色体相同位点 控制相对性状的两个基因 36 修饰基因修饰基因 modifying gene 某些基因对某种遗传性状并无直接影响 但 可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用 具有此作用的基因称 为修饰基因 37 复等位基因复等位基因 multiple gene 把群体中存在于同一基因座上 决定同一类 相对性状 经由突变而来 且具有 3 种或 3 种以上不同形式的等位基因称为 复等位基因 38 隔代遗传隔代遗传 skipped generation 指一家三代人中 第一代和第三代出现类 似的表型 而第二代未出现该表型的现象 39 数量遗传数量遗传 quantitative character 受多对等位基因控制 相对性状之间变 异呈连续的正态分布 受环境因素的影响 40 质量性状质量性状 qualitative character 受一对等位基因控制 相对性状之间变异 是不连续的 不受环境因素的影响 41 微效基因微效基因 在多基因性状中 每一对控制基因的作用是微小的 故称为微 效基因 42 累加效应累加效应 additive effect 微效基因的作用是微小的 但若干对基因作用 积累以后 可以形成一个明显的表型效应 称为累加效应 43 易患性易患性 liability 遗传因素和环境因素共同作用决定的一个个体患某种遗 传病的可能性称为易患性 44 发病阈值发病阈值 threshold 由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度 45 遗传度遗传度 heritability 是在多基因疾病形成过程中 遗传因素的贡献大小 46 群体群体 population 广义 同一个物种的所有群体 狭义 生活在某一地区 可以相互婚配的所有生物个体 47 群体遗传学群体遗传学 population genetics 应用数学和统计学方法研究生物群体中 的基因频率和因型频率以及影响这些频率的遗传学因素 从而了解生物群体 遗传结构的变化规律 48 遗传平衡定律遗传平衡定律 law of genetic equilibrium 在一个大群体中 如果婚配是 随机的 没有基因突变 没有自然选择 没有大规模的迁移 那么群体中各 基因的频率和各基因型的频率可一代代保持不变 49 突变率突变率 mutation rat e 每一代每 100 万个基因中出现突变基因的数量 50 中性突变中性突变 neutral mutation 突变的结果既无益 也无害 没有有害的表 型效应 不受自然选择的作用 51 自然选择自然选择 natural selection 自然界中 有些基因型的个体生存和生育的 能力较强 留下的后代较多 有的基因型的个体生存和生育的能力较弱 留 下的后代较少 这种优胜劣汰的过程叫做自然选择 52 适合度适合度 fitness f 一定环境条件下 某一基因型个体能够生存并将基因 传给后代的相对能力 不同基因型的个体适合度可能不同 53 相对生育率相对生育率 f 反应适合度的高低 为