真核生物基因结构

1 第二节 真核生物基因结构及功能 一 基因的概念基因的概念随着分子遗传学 分子生物学 生物化学领域的进展而不断完善 从遗传学角度看 基因是生物的遗传物质 是遗传的基本单位 突变单位 重组单位和功能单位 从分子生物学角度看 基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段 在一定条件下能够表达这种遗传信息 执行特定的生理功能 2 一 基因的一般特性 从分子水平看 基因有以下基本特性 1 Gene自我复制 半保留复制2 基因决定性状 ProteinGene mRNA enzyme淘汰3 Gene突变生物进化保留遗传病 3 二 Gene类别 依其功能分为 1 结构Gene 编码蛋白和酶分子结构 2 调控Gene 调节结构基因表达 3 转录而不翻译的Gene rDNAGene rRNA 核仁形成区 核糖体组成 tRNAGene tRNA 转运氨基酸 4 三 原核与真核生物基因比较 原核生物Gene 无核膜 散在细胞质 一般只有一个染色体 即一个DNA或RNA分子 Gene是连续的 大多数是双链环状 少数为单链 线状 如 大肠杆菌 双链环状DNA分子 3000 4000个基因 4 2x106bp 已经定位900多个基因真核生物Gene 有核膜 在核中和C质的线粒体中 Gene结构复杂 断裂基因 3 4万个Gene Gene大小差别很大 珠蛋白基因 1700bp 3个外显子 2个内含子 DMD基因 2300kb 79个外显子 78个内含子 迄今认识的最大的基因 5 二 真核生物基因结构 真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成 编码序列是不连续的 被非编码序列分割开来 称为断裂基因 splitgene 1 外显子和内含子2 侧翼序列与调控序列2 1启动子2 2增强子2 3终止子 6 1 外显子和内含子 在结构基因中 编码序列称为外显子 exon 表达多肽链部分 非编码序列称为内含子 Intron 又称插入序列 珠蛋白基因 1700bp 3个外显子 2个内含子 DMD基因 2300kb 79个外显子 78个内含子 迄今认识的最大的基因 7 外显子和内含子 真核生物内含子和外显子不是完全固定不变的 有时同一DNA链上的某一段DNA序列 当它作为编码某一多肽链的基因时是外显子 而作为编码另一多肽链时 则是内含子 这样 同一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA 真核生物某些结构Gene没有内含子 如组蛋白Gene 干扰素Gene等 它们多以基因簇形式存在 大多数的酵母结构Gene也没有内含子 8 5 GT AG3 法则 在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列 内含子的5 端是GT 3端是AG 这种接头方式称为GT AG法则 普遍存在于真核生物中 是RNA剪接的识别信号 转录后的前体RAN中的内含子剪接位点 9 2 侧翼序列与调控序列 每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧 都有一段不被转录的非编码区 称为侧翼序列 Flankingsequence 它是基因的调控序列 对基因的有效表达起调控作用 包括 启动子 增强子 终止子等 10 2 1启动子 启动子 Promoter 是一段特定的核苷酸序列 位于Gene转录起始点上游的100bp范围内 是RNA聚合酶的结合部位 能促进转录过程 Promoter决定DNA中的转录链 TATA框 TATABox 是一段高度保守序列 7个bp TATAA TAA T 位于转录起始点上游25 30bp 30 50 TATA框与转录因子TFII结合 再与RNA聚合酶II形成复合物 从而准确地识别转录起始位置 对转录水平有定量效应 11 CAAT框 CAATBox 是一段保守序列 9bp GGGC TCAATAC 位于转录起始点上游 70 80bp 转录因子CTF识别位点并与之结合 激活转录 GC框 GCBox 顺序为GGCGGG 有两个拷贝 位于CAATBox两侧 与转录因子SP1结合 SP1有锌指区可以与DNA结合 在N端有激活转录的作用 GC框有激活转录的功能 12 2 2增强子 增强子 Enhancer 包括启动子上游或下游的一段DNA序列 可以增强启动子发动转录 提高转录效率 特点 在任意位置都有效无方向性有组织特异性例如 Beta珠蛋白Gene增强子是由串联重复的两个72bp长的相同序列组成 位于转录起点上游 1400bp或下游3300bp处 均可增强转录效率 活性 200倍 增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效率 作用可以是5 3 也可以是3 5 方向 13 2 3终止子 终止子 Terminator 由一段回文序列以及特定的序列 PolyA 5 AATAAA 3 组成 回文序列为转录终止号 PolyA为附加信号 终止子为反向重复序列 是RNA聚合酶停止工作的信号 反向重复序列转录后 可以形成发夹式结构 并且形成一串U 发夹式结构阻碍了RNA聚合酶的移动 一串U的U与DNA模板中的A的结合不稳定 从模板上脱落下来 终止转录 14 2