【创新设计】高考生物一轮复习 第三单元 第2讲 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

第2讲人类遗传病 知识点一人类遗传病的概念和类型 答案 遗传物质 一对等位基因 多指 并指 抗维生素d佝偻病 苯丙酮尿症 两对以上的等位基因 原发性高血压 青少年型糖尿病 21三体综合征想一想 1 遗传性疾病都是先天性疾病吗 2 先天性疾病都是遗传病吗 答案 1 遗传病可能是先天发生 也可能是后天发生 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 后天性疾病也不一定不是遗传病 2 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 知识点二遗传病的监测和预防 议一议 遗传病怎样才能做到早发现 早治疗 答案 由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的 若想早发现 早治疗 传统的医疗手段是难以达到的 目前 国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因诊疗 基因诊断 也称dna诊断或基因探针技术 即在dna分子水平上分析检测某一基因 从而对特定的疾病进行诊断 基因治疗 是利用基因转移或基因调控的手段 将正常基因转入疾病患者机体细胞内 取代致病的突变基因 表达所缺乏的基因产物 或者是通过基因调控的手段 有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因 达到治疗遗传病 肿瘤 艾滋病 心血管等疾病的目的 闪记的解释 1 常染色体隐性遗传病有白化病 聋哑病 苯丙酮尿症 2 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良为x染色体隐性遗传病 3 常染色体显性遗传病常见的有多指 并指 软骨发育不全 4 抗维生素d佝偻病是伴x显性遗传病 5 多基因遗传病常见的有唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 6 染色体异常遗传病有特纳氏综合征 先天性愚型 猫叫综合征 知识点三人类基因组计划与人体健康 1 多基因遗传病具有易受环境影响的特点 充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果 其遗传不符合孟德尔的遗传规律 2 单基因遗传病符合遗传基本规律 判定人类遗传病的简化程序为 肯定 否定 伴y及细胞质遗传 判定显 隐性 有中生无为显性 无中生有为隐性 判定遗传方式 闪记 常见的各种遗传病的名称和类型 可借一段口诀强化记忆 1 常隐白聋苯 2 色友肌性隐 3 常显多并软 4 抗d伴性显 5 唇脑高压尿 6 特纳愚猫叫 学习笔记 人类常见的遗传病类型 1 单基因遗传病 1 概念 受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病受一对等位基因控制 而不是一个基因控制 2 分类比较 2 多基因遗传病 1 概念 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 2 举例 原发性高血压 冠心病 哮喘和青少年糖尿病等 3 特点 易受环境因素的影响 在群体中发病率较高 常表现为家族聚集现象 即 一个家庭中不止一个成员患病 3 染色体异常遗传病 4 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 5 遗传病一般具有如下特点和规律 1 在胎儿时期就已经形成 或者处于潜在状态 2 很多遗传病是终生性的 3 遗传病能一代一代传下去 常以一定的比例出现于同一家庭成员中 6 人类遗传病都是遗传因素 内因 与环境因素 外因 相互作用的结果 具体可分三类 1 几乎完全由遗传因素决定 2 基本上由遗传因素决定 但需要环境中一定诱发因素的存在才发病 3 遗传因素和环境因素对发病都有作用 作用的大小视病的种类而有差异 有的遗传病的发生 遗传因素作用较为重要 而有些遗传病的发生 遗传因素作用较小 而环境因素的作用是主要的 本考点历年为高考的高频命题点 特别是遗传系谱的考查 单科试卷的考查年年都要考查 而理综试题的考查 不同省份也几乎年年都有所涉及 关注人类健康 提高人口素质的全社会责任 所以高考必然每年都有所涉及 复习中应引起关注 典例1 高考改编题 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病a b c d 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病 发病率低 也有可能不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病 如地方性特有的地质 气候条件引发的营养缺乏症及传染病等 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病 答案d 训练1 下列说法中正确的是 a 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病b 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病c 遗传病的发病 在不同程度上需要环境因素的作用 但根本原因是遗传因素的存在d 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的 肯定是遗传病 但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的 如病毒感染或服药不当 而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病 家族性疾病中有的是遗传病 有的则不是遗传病 如营养缺乏引起的疾病 同样 由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小 往往是散发性的而不表现家族性 答案c 1 遗传咨询 主要手段 诊断 分析判断 推算风险率 提出对策 方法 建议 2 产前诊断 重要措施 在胎儿出生前 用专门的检测手段 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查等 对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 遗传病的监测和预防 1 羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞 因此 可以在妇女妊娠进行到14 16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析 例如 可以通过培养胎儿细胞 镜检分裂中期的染色体组型 以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况 羊水检查可以检查近300种染色体异常情况 如21三体综合征 神经管缺陷等遗传病 2 绒毛取样 绒毛取样 cvs 是用于早期妊娠的产前诊断方法 当妊娠进行到8 10周时 用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养 然后分析胎儿的染色体异常情况 需要说明的是 绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用 也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险 3 基因诊断基因诊断是指利用dna分子探针进行dna分子杂交 依据的主要原理是碱基互补配对原则 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配 由于大多数遗传病由隐性基因控制 故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高 本考点命题往往与遗传病的调查 遗传图谱分析相结合命题 单独命题时多为选择题 侧重考查基础知识 典例2 2008 广东生物 7 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 b超检查a b c d 解析21三体综合征为染色体遗传病 显微镜下可以观察到染色体数目异常 因此胚胎时期 通过进行染色体分析 即可检测是否患病 由图可知 发病率与母亲年龄呈正相关 提倡适龄生育 答案a 训练2 基因检测可以确定胎儿的基因型 有一对夫妇 其中一人为x染色体上隐性基因决定的遗传病患者 另一方表现型正常 妻子怀孕后 想知道所怀的胎儿是否携带致病基因 请回答问题 1 丈夫为患者 胎儿是男性时 需要对胎儿进行基因检测吗 为什么 2 当妻子为患者时 表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么 解析本题考查x染色体上隐性致病基因遗传的特点 1 此病由x染色体上的隐性基因控制 因此儿子是否患病只与母亲有关 而题中只告知妻子表现型正常 因此她有可能是致病基因的携带者 胎儿是男性时也可能患病 故需要检测 2 妻子为患者时 所生的儿子一定有病 而女儿因父亲表现型正常 能遗传给她一个正常显性基因 所以表现型也正常 故表现型正常胎儿的性别应该是女性 答案 1 需要 表现型正常的女性有可能是携带者 她与男性患者婚配时 男性胎儿也可能患病 2 女性 女性患者与正常男性婚配时 所有的女性胎儿都带有来自父亲的x染色体上的正常显性基因 因此表现型正常 调查人群中的遗传病及相关题型 1 调查原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 调查流程图 3 发病率与遗传方式的调查 本考点一旦命题往往是综合性大题 有的侧重遗传病的调查与分析 有的侧重遗传图谱分析与概率运算 而另一些可能侧重遗传病的预防 监测和诊断 下面分题型列举如下 典例1 改编题 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查 请回答相关问题 1 调查最好选择 单基因遗传病或多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择 作为调查对象 如果调查遗传病的发病率 应 作为调查对象 3 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 记录调查结果 侧重人类遗传病的调查与分析 4 假如调查结果显示 被调查人数共3500人 其中男生1900人 女生1600人 男生红绿色盲60人 女生10人 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1 57 请你对此结果进行评价 解析 1 进行人类遗传病调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 2 调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计 根据调查数据 计算发病率 在患者家系中调查 以确定遗传病的遗传方式 3 本小题研究调查红绿色盲的发病率 因为红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 在男女中的发病率不同 对结果统计时 既要分正常和色盲患者 也要有携带者 答案 1 单基因遗传病 2 患有该遗传病的多个家族 系 随机选择一个较大群体 3 表格如下 4 该基因频率不准确 因为数据中缺少携带者的具体人数 训练1 原发性高血压是一种人类遗传病 为研究其发病率与遗传方式 正确的方法是 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式a b c d 解析发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比 所以不能在患者家系中调查 研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线 所以只能在患者家系中展开调查与分析 答案d 典例2 某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时 发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病 儿子正常与患病的比例为1 2 请回答下列问题 1 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在 中进行调查 而调查发病率则应选择在 中进行调查 2 先天性肾炎 最可能的遗传方式是 被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占 侧重人类遗传病预防 监测和诊断的题型分析 3 基因检测技术是利用 原理 有先天性肾炎家系中的女性怀孕后 可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病 如果检测到致病基因 就要采取措施终止妊娠 理由是 4 由于基因检测需要较高的技术 你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导 如何指导 解析 1 要调查发病率 就要在全部群体中进行抽样调查 注意随机取样 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查 2 根据题中信息 双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病 儿子正常与患病的比例为1 2 属于 有中生无 且与性别有关 可判断先天性肾炎属于伴x染色体显性遗传病 被调查双亲的基因型为xbxb xby和xbxb xby 其中xbxb xby的家庭比例为 3 基因检测技术的原理是dna分子杂交 先天性肾炎为伴x染色体显性遗传病 女性患者怀孕后 可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病 如果致病基因存在 则子女必然患病 需要终止妊娠 4 先天性肾炎为伴x染色体显性遗传病 当父母均正常时 后代均正常 当父亲患病 母亲正常时 女儿必然患病 儿子均正常 当母亲患病 父亲正常时 应进行基因检测 典例3 2011 广东卷 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 如图 下列说法正确的是 侧重遗传图谱分析与概率运算 训练2 改编题 下图1是某家族中甲病 显性基因为a 隐性基因为a 和乙病 显性基因为b 隐性基因为b 两种遗传病的系谱图 控制甲乙两种遗传病的基因分别位于两对同源染色体上 经dna分子结构分析 发现乙病基因与其相对应的正常基因相比 乙病基因缺失了某限制酶的切点 图2表示甲 乙 丙3人的乙病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图 据图回答下列问题 1 从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 若 7和 8再生一个 患甲病子女的概率为 2 已知对 3和 13进行核酸分子杂交诊断 3电泳结果与图2中甲相同 13电泳结果与图2中乙相同 则由此可以判断乙病的遗传方式是 9号个体的基因型是 3 若 8进行核酸分子杂交诊断 其电泳结果与乙相同 则 9和 12结婚 生育的子女患病的概率为 4 目前已发现的人类遗传病有数千种 其中的多基因遗传病常表现出 等特点 1 2010 江苏卷 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如下图所示 请回答下列问题 所有概率用分数表示 遗传病判定及系谱图分析及风险率计算 1 甲病的遗传方式是 2 乙病的遗传方式不可能是 3 如果 4 6不携带致病基因 按照甲 乙两种遗传病最可能的遗传方式 请计算 双胞胎 1与 2 同时患有甲种遗传病的概率是 双胞胎中男孩 i 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 女孩 2 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 2 若女患者的父亲和儿子中有正常的 则为常染色体隐性遗传 3 在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病 则最可能为伴x染色体显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的 则为常染色体显性遗传 3 如果系谱中无上述特征 就只能从可能性大小上判断 1 若该病在代与代之间呈连续性 则该病很可能是显性遗传病 2 若患者无性别差异 男女患病率相当 则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病 3 若患者有明显的性别差异 男女患者几率相差很大 则该病极有可能是伴性遗传 1 该遗传病不可能的遗传方式是 2 该种遗传病最可能是 遗传病 如果这种推理成立 推测 5的女儿的基因型及其概率 用分数表示 为 3 若 3表现正常 那么该遗传病最可能是 则 5的女儿的基因型为 3 2011 浙江卷 以下为某家族甲病 设基因为b b 和乙病 设基因为d d 的遗传家系图 其中 1不携带乙病的致病基因 请回答下列问题 1 甲病的遗传方式为 乙病的遗传方式为 1的基因型是 2 在仅考虑乙病的情况下 2与一男性为双亲 生育了一个患乙病的女孩 若这对夫妇再生育 请推测子女的可能情况 用遗传图解表示 以遗传病为主的综合试题 3 b基因可编码瘦素蛋白 转录时 首先与b基因启动部位结合的酶是 b基因刚转录出来的rna全长有4500个碱基 而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成 说明 翻译时 一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4s 实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1min 其原因是 若b基因中编码第105位精氨酸的gct突变成act 翻译就此终止 由此推断 mrna上的 为终止密码子 解析本题考查有关遗传基本定律相关知识和对遗传图解的理解判断能力 对于甲病而言 由于 代3 4个体无病而生出了一个有病的 代5号女性 所以是常染色体隐性遗传 对于乙病而言 代1 2个体无病生出了 1 3两个有病的男孩 所以是隐性遗传病 而其中 1不携带乙病的致病基因 所以不可能是常染色体上隐性遗传病 只能为伴x染色体隐性遗传病 由于 2患甲病所以 1对于甲病为为携带者 对于乙病 由于 2 3均无乙病 所以可以是携带者 也可以完全正常 所以 1的基因型为 bbxdxd或bbxdxd 由于 2与一男性为双亲 生育了一个患乙病的女孩 所以对于乙病而言 2是携带者 而男性为患者 遗传图解见答案 3 基因转录时启动子中有rna聚合酶结合的位点 转录的rna还需要进一步加工成成熟的mrna后 才可以进行翻译 而在翻译时通常一条mrna上可以同时结合多个核糖体 使翻译高效进行 act转录对应的密码子是uga 答案 1 常染色体隐性遗传伴x染色体隐性遗传bbxdxd或bbxdxd 2 3 rna聚合酶转录出来的rna需要加工才能翻译一条mrna上有多个核糖体同时翻译uga 4 2010 广东卷 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成为44 xxy 请回答问题 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型 色盲等位基因以b和b表示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者 他们的孩子中患色盲的可能性是多大 4 基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义 人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列 答案 1 如图 2 母亲减数第二次 3 不会 4 24 考向借鉴 他山之石5 2010 上海生物 27 右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果 a b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比 据图判断下列叙述中错误的是 a 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病b 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响c 异卵双胞胎中一方患病时 另一方可能患病d 同卵双胞胎中一方患病时 另一方也患病 解析本题主要考查某种遗传病共同发病率的结果分析 意在考查考生的综合分析能力 分析柱形图可知 同卵双胞胎均发病的概率约为75 因此同卵双胞胎中一方患病时 另一方不一定患病 答案d 6 2011 上海春季 六 在美国加州大学伯克利分校 2010年秋季入学的新生都会获得一样特殊礼物 dna棉签 利用这个棉签 校方可获取学生的口腔上皮细胞 并从中抽取每位新生的基因组dna进行个性化测序 揭示有关健康的遗传信息 1 人体口腔上皮细胞内有染色