高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异、育种与进化 第3课 人类遗传病课件 新人教版.ppt

第3课人类遗传病 考点一人类遗传病的类型 监测和预防 必备知识回顾 1 人类遗传病 1 概念 由于 改变而引起的人类疾病 遗传物质 2 病因 类型及实例 连线 2 不同类型遗传病的特点及实例 连续 隔代 多于 连续 多于 交叉遗传 家族聚集 3 人类遗传病的监测和预防 1 措施 禁止近亲结婚 进行 提倡适龄生育 开展 等 2 遗传咨询的内容和步骤 体检 诊断 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有某种遗传病作出诊断 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 分析 分析遗传病的 推算 推算出后代的 建议 向咨询对象提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行 等 传递方式 再发风险率 产前诊断 3 产前诊断 手段 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及 等 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或 疾病 4 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的 基因诊断 先天性 产生和发展 4 人类基因组计划 1 内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 解读其中包含的 2 结果 测序结果表明 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为2 0万 2 5万个 3 意义 认识到人类基因的 及其相互关系 有利于 人类疾病 dna序列 遗传信息 组成 结构 功能 诊治和预防 4 不同生物的基因组测序比较 24 5 12 10 5 教材易漏知识 必修2p94 科学 技术 社会 基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因 从而达到治疗疾病的目的 基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复 试说明原因 提示 不需要 由细胞分化可知 有缺陷的基因只在特定的细胞中表达 所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复 特别提醒 遗传病中的五个 不一定 1 先天性疾病 家族性疾病不一定是遗传病 如妊娠期间母亲感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 但不是遗传病 2 后天性疾病不一定不是遗传病 如原发性血色素病常在40岁以后发病 3 携带遗传病基因的个体不一定患遗传病 如女性色盲基因携带者xbxb 不患色盲 4 不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病 如猫叫综合征 21三体综合征患者 5 亲代患某种遗传病 子代不一定患该病 如亲代患有多指 子代可能表现正常 核心素养提升 典例示范 2017 江苏高考 下列关于人类遗传病的叙述 正确的是 a 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病b 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病c 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义d 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 素养解读 本题主要考查的核心素养是科学思维 主要表现在两个角度 解析 选d 遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病 遗传物质改变不仅包括基因结构改变 还包括染色体变异 a项错误 先天性疾病不一定都是遗传病 如先天性心脏病不属于遗传病 家族性疾病不一定都是遗传病 也可能是传染病 b项错误 杂合子筛查主要是针对隐性遗传病 因为表现型正常的个体若 为杂合子 则其携带致病基因 有可能将致病基因遗传给后代 对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义 c项错误 遗传病包括单基因遗传病 多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类 不同遗传病的再发风险率有差异 所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型 d项正确 方法规律 快速记忆常见遗传病类型的方法 高考角度全练 角度一人类遗传病的类型及特点1 2015 全国卷 抗维生素d佝偻病为x染色体显性遗传病 短指为常染色体显性遗传病 红绿色盲为x染色体隐性遗传病 白化病为常染色体隐性遗传病 下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述 正确的是 a 短指的发病率男性高于女性b 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者c 抗维生素d佝偻病的发病率男性高于女性d 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解题指南 关键知识 常染色体显性和隐性遗传病 伴x染色体的显性和隐性遗传病的特点 解析 选b a项 短指为常染色体显性遗传病 该遗传病男女患病概率相等 故错误 b项 女性红绿色盲患者 x染色体上必定有一个色盲基因来自父亲 故父亲一定患色盲 故正确 c项 抗维生素d佝偻病女性患者多于男性患者 故错误 d项 白化病只有在隐性纯合时才会表现出来 具有隔代遗传特点 故错误 2 2013 海南高考 造成人类遗传病的原因有多种 在不考虑基因突变的情况下 回答下列问题 1 21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的 a和a是位于第21号染色体上的一对等位基因 某患者及其父 母的基因型依次为aaa aa和aa 据此可推断 该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的 2 猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病 某对表现型正常的夫妇 丈夫的基因型为bb 妻子的基因型为bb 生出了一个患有猫叫综合征的孩子 若这个孩子表现出基因b的性状 则其发生部分缺失的染色体来自 填 父亲 或 母亲 3 原发性高血压属于 基因遗传病 这类遗传病容易受环境因素影响 在人群中发病率较高 4 就血友病和镰刀型细胞贫血症来说 如果父母表现型均正常 则女儿有可能患 不可能患 这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传 解析 本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病 1 21三体综合征是由于减数分裂异常形成精子或卵细胞中21号染色体多一条 与正常生殖细胞受精后的个体 父亲没有a基因 所以患者两个aa都来自母亲 2 猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段 造成其片段中的基因缺失 正常情况下 bb和bb的后代基因型为bb 不可能呈现b的性状 但是现在出现了这样的后代 只能说明后代中b所在的片段缺失 从而使b基因得到表达 故只能是父亲的染色体缺失 3 原发性高血压属于多基因遗传病 4 血友病为伴x染色体隐性遗传 特点是父亲正常 女儿一定正常 所以女儿不可能患伴x染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传 所以正常双亲有可能为该基因的携带者 所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病 答案 1 数目母亲 2 父亲 3 多 4 镰刀型细胞贫血症血友病隐性 知识总结 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的比较 角度二人类遗传病的监测和预防3 某男性因基因异常而患某种遗传病 下列说法正确的是 a 若他的妻子也患该病 则其子代都会患病b 单个基因的异常不大可能导致此种遗传病c 该患者体内某些蛋白质的合成可能出现异常d 这种基因异常导致的疾病只能通过基因诊断确诊 解析 选c 如果该病是显性遗传病 夫妻患病 其子女可能正常 a错误 如果是显性遗传病 一个基因异常会引起遗传病 或者是x染色体上的隐性遗传病 男患者只有一个致病基因 y染色体上的遗传病也是由单个基因异常引起的 b错误 基因控制蛋白质的合成 基因异常 基因控制合成的蛋白质可能出现 异常 c正确 基因控制的遗传病可以通过基因诊断确诊 也可以通过其他途径进行确诊 如镰刀型贫血症 可以通过显微镜观察红细胞的形态进行确定 d错误 4 男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个患血友病的儿子与一个患侏儒症的女儿 两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史 后来两人向法院起诉 要求该核电站为其孩子的疾病承担责任 已知侏儒症为常染色体显性遗传病 下列推测正确的是 a 甲 乙都能胜诉b 甲可能胜诉c 乙可能胜诉d 甲 乙都不能胜诉 解析 选c 核辐射能导致基因突变 但血友病为伴x染色体隐性遗传病 男甲儿子的致病基因只能来自其母亲 故甲不能胜诉 因为男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病 有可能是由他的突变基因导致的 当然也可能是由其母亲的突变基因导致的 故乙可能胜诉 5 下列不需要进行遗传咨询的是 a 接受过放射线照射的孕妇b 家族中有近缘血亲患先天畸形的待婚青年c 35岁以上的高龄孕妇d 婚前得过甲型肝炎的孕妇 解析 选d 遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断 然后向咨询对象提出防治对策和建议 不包括是否得过传染病的情形 所以d项符合题意 角度三遗传家系图的分析6 2016 浙江高考 如图是先天性聋哑遗传病的某家系图 2的致病基因位于1对染色体上 3和 6的致病基因位于另1对染色体上 这2对基因均可单独致病 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 不考虑基因突变 下列叙述正确的是 导学号14120146 a 3和 6所患的是伴x染色体隐性遗传病b 若 2所患的是伴x染色体隐性遗传病 2不患病的原因是无来自父亲的致病基因c 若 2所患的是常染色体隐性遗传病 2与某相同基因型的人婚配 则子女患先天性聋哑的概率为1 4d 若 2与 3生育了1个先天性聋哑女孩 该女孩的1条x染色体长臂缺失 则该x染色体来自母亲 解题指南 1 题干关键词 2对基因均可单独致病 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 2与某相同基因型的人婚配 2 解题知识 父亲的x染色体一定传给女儿 母亲x染色体缺失 使正常基因丢失 解析 选d 本题主要考查遗传系谱分析 伴性遗传与染色体结构变异 设2对基因分别为a a和b b a项 由 3 4正常 3 6患病 推知此病由隐性基因控制 由于 3为女性 父亲正常 则致病基因不可能在x染色体上 只能位于常染色体上 故a错误 b项 若 2所患的是伴x染色体隐性遗传病 则该致病 基因一定会传给其女儿 2 故b错误 c项 若 2所患的是常染色体隐性遗传病 则 2的基因型为aabb 她与相同基因型的人婚配 子女中正常个体的基因型为a b 所占比例为9 16 则子女患先天性聋哑的概率为7 16 故c错误 d项 2不含 3的致病基因 他们女儿患先天性聋哑不是由 3的致病基因决定的 假设 2的致病基因位于常染色体上 又因 3不含 2的致病基因 则他们的女儿不会患病 假设 2的致病基因位于x染色体上 这个基因一定传给女儿 当 3传给女儿的x染色体正常时 女儿必定不会患先天性聋哑 当x染色体缺失时 就会丢失正常基因 致使女儿患先天性聋哑 d正确 7 人类性染色体xy一部分是同源的 图中 片段 另一部分是非同源的 下列遗传图谱中 分别代表患病女性和患病男性 致病基因不可能位于图中 1片段的是 解析 选b a图 无中生有 说明该病为隐性 若基因位于 1片段 母本为杂合子即可 b图 有中生无 为显性遗传病 双亲患病 生了一个正常的女儿 表明为常染色体显性遗传病 所以b图中的致病基因肯定不在 1片段上 c图和d图 若基因位于 1片段 该病为隐性 母本杂合 即可出现图中情况 考点二调查常见的人类遗传病 必备知识回顾 1 实验原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况 社会 家系 2 调查流程 目的要求 计划 调查活动 调查结论 3 调查遗传病发病率及遗传方式的比较 特别提醒 遗传病调查的三个注意点 1 调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象 因为多基因遗传病容易受环境因素的影响 不宜作为调查对象 2 调查遗传病发病率时 要注意在人群中随机调查 并保证调查的群体足够大 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘制出遗传系谱图 核心素养提升 典例示范 2018 绵阳模拟 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为子课题 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 a 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查b 研究青少年型糖尿病 在患者家系中调查c 研究白化病的遗传方式 在全市中抽样调查d 研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查 素养解读 本题主要考查的核心素养是科学思维 主要表现在分类与比较方面 通过比较不同遗传病的特点 总结出调查遗传病的方法 解析 选d 研究遗传病的遗传方式 不能在人群中随机抽样调查 而应在该遗传病的家系中调查 a c错误 d正确 青少年型糖尿病为多基因遗传病 影响因素多 调查难度大 应选单基因遗传病 b错误 高考角度全练 1 2018 大连模拟 在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时 正确的做法是 a 在某个典型的患者家系中调查以计算发病率b 为保证调查的有效性 调查的患者应足够多c 调查发病率时 应保证样本足够大且性别比例相当d 若某小组的数据偏差较大 汇总时应舍弃 解析 选c 计算发病率时 应在人群中随机抽样调查 a错误 为保证调查的有效性 调查的个体应该足够多 而不是患者足够多 b错误 调查发病率时 要保证样本足够大且性别比例相当 以使数据准确 c正确 即使数据偏差较大 汇总时也应予以保留 不应舍弃 d错误 2 2018 临沂模拟 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查 回答下列相关问题 导学号14120147 1 调查最好选择 填 单基因遗传病 或 多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择 作为调查对象 如果要调查遗传病的发病率 应 作为调查对象 3 假如调查结果显示 被调查人数共3500人 其中男生1900人 女生1600人 男生红绿色盲60人 女生10人 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1 57 该结果准确吗 原因是 解析 1 由于多基因遗传病易受环境因素的影响 因此调查某种遗传病的发病率往往选用群体发病率较高的单基因遗传病进行调查