高考生物总复习 第五单元 遗传的基本规律 518 人类遗传病课件.ppt

第18讲人类遗传病 考纲导航 1 人类遗传病的类型 2 人类遗传病的监测和预防 3 人类基因组计划及意义 4 实验 调查常见的人类遗传病 考点一人类遗传病的类型 监测及预防1 人类遗传病 1 概念 由于 改变而引起的人类疾病 2 人类常见遗传病的特点 类型及实例 遗传物质 3 不同类型人类遗传病的特点及实例 2 遗传病的监测和预防 1 手段 主要包括 和 等 2 意义 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 预防 4 产前诊断 特别提醒 开展产前诊断时 b超检查可以检查胎儿的外观和性别 羊水检查可以检测染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病 基因诊断可以检测基因异常病 3 人类基因组计划 1 内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 2 结果 测序结果表明 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为 个 全部dna序列 遗传信息 2 0万 2 5万 3 不同生物的基因组测序 4 意义 认识到人类基因的 及其相互关系 有利于 人类疾病 判断与思考 1 判断下列说法的正误 1 隐性遗传病男患者与正常女性结婚 建议生女孩 2 人类致病基因的表达受到环境的影响 3 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 4 人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列 组成 结构 功能 诊治和预防 2 分析题图 回答问题 1 下图1所示为雄果蝇的染色体组成 图2 3 4可表示其 染色体组 或 基因组 请具体指明并思考 图2 3 4中表示染色体组的是 表示基因组的是 欲对果蝇进行dna测序 宜选择哪幅图所包含的染色体 提示 欲对果蝇进行dna测序 宜选择图3所示的基因组 图2 图4 图3 2 观察图示 比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点 提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常 都是细胞水平上的操作 只是提取细胞的部位不同 考法1人类遗传病的判断及特点1 2018 吉林省长春市普通高中高三一模考试 下列有关人类遗传病的叙述 错误的是 a 人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病b 多基因遗传病在群体中的发病率比较高c 镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变d 色盲 青少年型糖尿病都属于单基因遗传病 解析 人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病 包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 a正确 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 易受环境影响 b正确 镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变 属于常染色体隐性遗传病 c正确 色盲 青少年型糖尿病都属于多基因遗传病 d错误 答案 d 2 2018 河南省林州市第一中学高三8月调研考试 资料表明 占我国高血压患者人数90 以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征 进行性肌营养不良的发病率男性比女性高 白化病是常染色体隐性遗传 21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关 下列说法错误的是 a 原发性高血压可能是由线粒体中一个基因发生突变引起的b 进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴x染色体隐性遗传 c 白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变所致d 21三体综合征患者的细胞中含有45条常染色体和一对性染色体 解析 本题考查人类遗传病的遗传方式及其发病原因等知识 要求考生掌握人类遗传病的类型 遗传方式及其发病机理 并能运用所学知识分析 判断各选项 根据题意 90 以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征 说明原发性高血压是细胞质遗传病 可能是由线粒体中一个基因发生突变引起的 a正确 根据 进行性肌营养不良的发病率男性比女性高 可判断进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴x染色体隐性遗传 b正确 白化病是常染色体隐性遗传 其直接发病原因是皮肤细胞不含黑色素 根本原因是基因突变 c错误 21三体综合征患者的细胞中含有45条常染色体和一对性染色体 d正确 答案 c 总结归纳 1 携带致病基因 患病 如隐性遗传病中的携带者aa不患病 2 不携带致病基因 不患遗传病 如21三体综合征 3 口诀法区分常见的遗传病类型 4 列表法区分先天性疾病 家族性疾病与遗传病 考法2人类遗传病的系谱分析与概率计算3 2018 天津市第一中学高三摸底测试 下图是某种遗传病的调查结果 相关叙述不正确的是 a 该病在人群中理论患病率不可能女性多于男性b 若该病为常染色体显性遗传 则1 3均为杂合子c 若该病为常染色体隐性遗传 则7患病的概率是1 2d 若该病为伴x染色体隐性遗传 则7为患病男孩的概率是1 4 解析 系谱图显示 1为男性患者 其女儿5正常 据此可判断该病不可能为x染色体显性遗传病 所以该病在人群中理论患病率不可能女性多于男性 a项正确 若该病为常染色体显性遗传 由2 4 5均正常可推知 1 3均为杂合子 b项正确 若该病为常染色体隐性遗传 则5一定为杂合子 但因无法确定6是纯合子还是杂合子 所以不能确定7是否患病以及患病的概率 c项错误 若该病为伴x染色体隐性遗传 则5为携带者 6的x染色体上不含有致病基因 所以7为患病男孩的概率是1 4 d项正确 答案 c 4 2018 山东省临沂第一中学高三上学期开学收心考试 如图是甲病和乙病的遗传系谱图 各由一对等位基因控制 前者用a a表示 后者用b b表示 且独立遗传 3号和8号的家庭中无乙病史 下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是 a 甲病是常染色体显性遗传病 乙病是伴x染色体隐性遗传病b 如果只考虑甲病的遗传 12号是杂合子的概率为1 2c 正常情况下 5号个体的儿子可能患乙病 但不能肯定是否患甲病d 如果11号与无病史的男子结婚生育 无需进行产前诊断 解析 由7 8 11 可推出甲病是常染色体显性遗传病 3号的家庭中无乙病史 3 4 10 可推出乙病是伴x隐性遗传病 a项正确 只考虑甲病的遗传7 aa 8 aa 11 aa 12号男孩是杂合子aa概率为2 3 b项错误 5号个体为aaxbx 的儿子可能患乙病 但能否患甲病 需看5号的婚配对象是否携带甲病基因 c项正确 8号家庭中无乙病史 因此11号基因型为aaxbxb 如与无病史的男子aaxby结婚生育 无需进行产前诊断 d项正确 答案 b 考法3人类遗传病的监测 预防及人类基因组计划5 2018 浙江省宁波市北仑中学高三下学期期中考试 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述 不正确的是 a 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率b 产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法c 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病d 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率 解析 禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率 a错误 产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法 b正确 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 c正确 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率 d正确 答案 a 6 下列关于染色体组和基因组的叙述中 错误的是 a 测定水稻的基因组 可以直接测定一个染色体组中所有的dna序列b 测定人类的基因组 需要测定22条常染色体 x染色体和y染色体上所有的dna序列c 人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义d 对于某多倍体植物来说 体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 解析 水稻属于雌雄同株植物 无性染色体 所以测定一个染色体组中的dna序列就能完成基因组的测序工作 a正确 测定人类的基因组需要测定24条染色体上的dna序列 其中有22条常染色体 两条性染色体 x和y b正确 对于某多倍体植物来说 基因组只有一个 而染色体组可以有多个 d错误 答案 d 考点二调查人群中的遗传病 实验 1 实验原理 1 人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病 2 遗传病可以通过 调查和家系调查的方式了解其发病情况 遗传物质 社会 2 实验步骤 1 发病率与遗传方式的调查 2 注意问题 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 2 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 并保证调查的群体足够大 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘出遗传系谱图 深度思考 1 调查时 为何最好选择单基因遗传病 提示 多基因遗传病易受环境因素影响 不宜作为调查对象 2 能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率 提示 不能 因为学校是一个特殊的群体 没有做到在人群中随机调查 3 遗传病发病率与遗传方式调查的区别 考法遗传病发病率及遗传方式的调查1 下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果 下列推断最恰当的是 a 甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病b 乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病c 丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病d 丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 解析 根据口诀 有中生无为显性 无中生有为隐性 可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病 答案 d 2 某学校生物兴趣小组开展了 调查人群中的遗传病 的实践活动 以下调查方法或结论不合理的是 a 调查时 最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病 如原发性高血压b 调查时应分多个小组 对多个家庭进行调查 以获得足够大的群体调查数据 c 为了更加科学 准确地调查某遗传病在人群中的发病率 应特别注意随机取样d 若调查结果是男女患病比例相近 且发病率较高 则可能是常染色体显性遗传病 解析 调查时 最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病 如白化病 红绿色盲等 a错误 在调查遗传病的遗传方式时应在多个患者家系中进行 b正确 为了更加科学 准确地调查某遗传病在人群中的发病率 应特别注意随机取样 c正确 若调查结果是男女患病比例相近 且发病率较高 则可能是常染色体显性遗传病 d正确 答案 a 3 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 某校动员全体学生参与该遗传病的调查 为了使调查更为科学准确 请你为该校学生设计调查步骤 并分析致病基因的位置 1 调查步骤 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 设计记录表格及调查要点如下 分多个小组调查 获得足够大的群体调查数据 汇总总结 统计分析结果 2 回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等 且发病率较低 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是 遗传病 若只有男性患病 可能是 遗传病 解析 从题干中可以看出 进行人类遗传病的调查时 需要确定要调查的遗传病 设计记录表格 对调查的结果进行记录和总结等 在设计的表格中要有双亲的性状 子女的性状 调查总数 子女的性别等 便于结果的分析 在进行结果分析时 要注意结合所学的遗传学知识进行 若男女患病比例相等 且发病率较低 表明致病基因与性染色体无关 可能是常染色体隐性遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴x染色体隐性遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是伴x染色体显性遗传病 若只有男性患病 致病基因位于y染色体上 是伴y染色体遗传病 答案 2 双亲都正常母亲患病 父亲正常父亲患病 母亲正常双亲都患病 常染色体隐性 伴x染色体隐性 伴x染色体显性 伴y染色体 1 2017 海南卷 甲 乙 丙 丁4个系谱图依次反映了a b c d四种遗传病的发病情况 若不考虑基因突变和染色体变异 那么 根据系谱图判断 可排除由x染色体上隐性基因决定的遗传病是 a ab bc cd d 解析 x染色体上隐性基因决定的遗传病 如果女儿患病 父亲一定患病 故d可以排除 答案 d 2 2015 福建卷 绿色荧光标记的x染色体dna探针 x探针 仅能与细胞内的x染色体dna的一段特定序列杂交 并使该处呈现绿色荧光亮点 同理 红色荧光标记的y染色体dna探针 y探针 可使y染色体呈现一个红色荧光亮点 同时用这两种探针检测体细胞 可诊断性染色体数目是否存在异常 医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测 结果如图所示 下列分析正确的是 a x染色体dna上必定有一段与x探针相同的碱基序列b 据图分析可知妻子患x染色体伴性遗传病c 妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病d 该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 解析 x探针能与x染色体dna的一段特定序列杂交 故x探针必定与x染色体dna上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列 a正确 据图可知妻子性染色体组成为xxx 属于染色体异常遗传病 但x染色体数目异常未必患x染色体伴性遗传病 b错误 妻子患有性染色体数目异常遗传病 而其双亲可能正常 患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常 产生了性染色体组成为xx的卵细胞或精子 c错误 遗传时染色体数目异常并不与性别相联系 故选择性别并不能降低发病率 该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病 d错误 答案 a 3 2018 山东省临沂第一中学高三上学期开学收心考试 下列有关人类遗传病的叙述 正确的是 a 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病b 镰刀型细胞贫血症不能借助显微镜予以确定c 多基因遗传病在人群中发病率较高 且易受环境影响d 调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系调查 解析 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 而不是一个致病基因引起的 a项错误 镰刀型细胞贫血症患者的红细胞和正常人的红细胞不同 可以通过镜检检测是否患病 b项错误 多基因遗传病在人群中发病率较高 且易受环境影响 有家族聚集现象 c项正确 遗传病的发病率的调查需要在人群中随机取样 遗传方式的