12儿科试题遗传性疾病.docx

遗传性疾病一、名词解释1. 多基因遗传病2. 隐性遗传二、填空题1. 苯丙酮尿症是由于 代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量 等代谢产物而得名。2. PKU的临床表现有 、 、 、 。3. PKU患儿的饮食应为 ，此饮食应从 开始。三、选择题A1型题1. 苯丙酮尿症的遗传形式为： ，A常染色体显性遗传B多基因隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传E常染色体隐性遗传2. 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致?A酪氨酸酶B苯丙氨酸-4-羟化酶C鸟苷三磷酸环化水合酶D二氢生物蝶呤还原酶E谷氨酸脱羧酶3. 苯丙酮尿症的确诊主要依据是：A智力低下B尿三氯化铁试验阳性CDNA分析D血中苯丙氨酸明显升高E尿和汗液有鼠尿味A2型题4. 患儿8个月，近1周来抽搐34次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为：A癫痫B粘多糖病C先天愚型D呆小病E苯丙酮尿症A3型题（59）题干：男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色5. 该患儿最可能的诊断是：A半乳糖血症B苯丙酮尿症C组氨酸血症D高精氨酸血症E同型胱氨酸尿症6. 上述患儿系经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是：A四氢生物蝶呤生成不足B体内有过多的苯丙酮酸C苯丙氨酸在体内蓄积D组氢酸羟化酶被抑制E肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏7. 假如上述患儿系非经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是A四氢生物蝶呤生成不足B高苯丙氨酸血症C血酪氨酸浓度下降D二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷E酪氨酸羟化酶被抑制8. 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是A0.060.08mmol/LB0.080.16mmol/lC0.241.20mmol/LD2.445.55mmol/LE5.55mmol/L9. 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当?A出生适当控制苯丙氨酸的摄人，持续至成人B好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄人，又保证正常发育的需要C6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品ED给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下X型题10. 现已进行新生儿筛选的疾病有A糖原累积病B先天性甲状腺功能减低症C肝豆状核变性D苯丙酮尿症E21-三体综合征11. 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症?A二氢生物蝶呤还原酶B鸟苷三磷酸环化水合酶C苯丙氨酸羟化酶D酪氨酸酶E碱性磷酸酶12. 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有A甲状腺素、肾上腺素合成减少B高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留C多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏D黑色素合成不足EGTP活力缺陷，影响BH4代谢13. 苯丙酮尿症的临床特点是A毛发、皮肤色泽变浅B智力发育落后C惊厥D尿和汗液有鼠尿臭味E肌张力减低四、问答题1. 简述苯丙酮尿症的临床特点。参考答案一、名词解释1. 多基因遗传病：它的遗传基因不是一对主基因，而是几对基因，这些基因对遗传性状形成的怍用较大，故称为微效基因，但是几对微效基因累加起来就产生明显的表型效应。2. 隐性遗传：只有纯合子才得以表达的遗传性状。二、填空题1苯丙氨酸 苯丙酮酸2智力低下 惊厥 毛发浅 尿汗有鼠尿味3低苯丙氨酸饮食 生后及早开始三、选择题1. E 2. B 3. D 4. E 5. B 6. E 7. D 8. C 9. A 10. BD 11. ABC 1