高考生物大一轮复习 第1单元 遗传定律和伴性遗传 第4讲 人类遗传病与伴性遗传的综合应用课件 新人教版必修2.ppt

第一单元遗传定律和伴性遗传 第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用 最新考纲 1 人类遗传病的类型 2 人类遗传病的监测和预防 3 人类基因组计划及意义 1 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病 2 多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病 3 先天性疾病不一定是遗传病 4 染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因 5 遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段 6 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 课前导学 答案 b a c v 知识点一人类常见遗传病的类型 遗传病的类型常隐白聋苯 软骨指常显 色盲血友伴 基因控制单 原发高血压 冠心如哮喘 少年型糖尿 都为多因传 小题通关 1 思考判断 1 21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的 2 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 3 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 4 哮喘病 青少年型糖尿病都属于多基因遗传病 5 先天性疾病就是遗传病 答案 1 2 3 4 5 2 2017年安徽六校模拟 下列关于人类遗传病的叙述 正确的是 a x染色体显性遗传病患者的女儿都患病b 染色体病是因染色体未正常分开而导致的c 多基因遗传病在群体中的发病率比较高d 禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率 答案 c 解析 考查常见的人类遗传病 旨在考查对各种遗传病的类型及特点分析 人类遗传病的检测和预防的掌握和理解的能力 x染色体显性遗传病中男患者的女儿都患病 女性患者的女儿不一定患病 a错误 染色体病是因染色体结构或数目异常引起的 其中染色体数目异常可能是因为染色体未正常分开而导致的 b错误 禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率 而软骨发育不全属于显性遗传病 d错误 课前导学 1 手段 主要包括 和 等 2 意义 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 知识点二遗传病的检测和预防 遗传咨询 产前诊断 预防 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 4 产前诊断 基因诊断 遗传病 先天性疾病 小题通关 1 以下对35岁以上高龄产妇的提醒 错误的是 a 遗传咨询 产前诊断等对预防遗传病有重要意义b 经b超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病c 产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病d 羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 答案 d 解析 羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病 2 下列有关遗传咨询的基本程序 排列顺序正确的是 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 分析 判断遗传病的传递方式 推算后代患病风险率 提出防治疾病的对策 方法和建议a b c d 答案 d 解析 遗传咨询的基本程序 首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 然后分析 判断遗传病的传递方式 接着推算后代患病风险率 最后提出防治疾病的对策 方法和建议 1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 解读其中包含的遗传信息 2 已获数据 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因为2 0万 2 5万个 3 意义 通过人类基因组计划 人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系 对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义 知识点三人类基因组计划与人体健康 全部dna序列 4 基因组和染色体组的关系 1 关系雌雄异体的生物 基因组 一个染色体组 1 另外的一条性染色体 雌雄同体的生物 基因组 一个染色体组 2 举例 人的染色体组由23条非同源染色体组成 而基因组包括22条常染色体和x y两条性染色体 共 条 玉米的体细胞中有20条染色体 染色体组和基因组的染色体数都是 条 24 10 小题通关 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是 a 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 答案 a 解析 人类的许多疾病与基因有关 该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 a正确 该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程 b不正确 该计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列 c不正确 该计划表明基因之间确实存在人种的差异 有可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 d不正确 1 人类遗传病的类型与特点 人类遗传病的类型与特点 2 先天性疾病 家族性疾病与遗传病 3 人类遗传病的预防措施 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗 提示 不一定 如癌症不一定能传给下一代 不是遗传病 1 下列关于人类遗传病及其实例的分析中 不正确的是 a 多指 苯丙酮尿症 原发性高血压是单基因遗传病b 21三体综合征 猫叫综合征都是染色体异常引起的c 多基因遗传病易受环境因素的影响 在群体中发病率比较高d 既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 答案 a 常见人类遗传病的类型和特点分析 解析 原发性高血压属于多基因遗传病 a错误 染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病 包括染色体数目异常遗传病 如21三体综合征 和染色体结构异常遗传病 如猫叫综合征 b正确 多基因遗传病易受环境因素的影响 在群体中发病率比较高 c正确 既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 d正确 2 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 不正确的是 答案 c 解析 地中海贫血病是常染色隐性遗传 aa aa后代正常的基因型为aa或aa aa是患者 因此可以通过产前诊断指导优生 血友病是伴x染色体隐性遗传病 xhxh xhy后代女性都不患病 男性都是患者 因此可以选择生女孩 白化病是常染色体隐性遗传病 不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率 抗维生素d佝偻病是伴x染色体显性遗传病 xdxd xdy后代的女性都患病 男性都正常 因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生 3 红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 一个家庭中父母色觉正常 生了一个染色体为xxy的孩子 不考虑基因突变 下列说法正确的是 a 若孩子色觉正常 则出现的异常配子不会来自父亲b 若孩子色觉正常 则出现的异常配子不会来自母亲c 若孩子患红绿色盲 则出现的异常配子不会来自父亲d 若孩子患红绿色盲 则出现的异常配子不会来自母亲 考查人类遗传病与减数分裂异常情况的联系 答案 c 解析 设正常与色盲相关基因分别用b b表示 父母正常 则父亲基因型为xby 母亲基因型为xbxb或xbxb 生下xxy孩子若色觉正常则基因型为xbxby或xbxby 此孩子若为xbxby 可能是父亲提供xby的异常精子 也有可能是母亲提供异常卵子xbxb 此孩子若为xbxby 可能是母亲提供异常卵子xbxb 也可能是父亲提供异常精子xby a b错误 若孩子患红绿色盲 基因型为xbxby xbxb异常配子只可能来自母亲 c正确 d错误 1 四步法 分析遗传系谱图 遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算 2 根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展 如下表 3 上表各情况可概括如下图 1 某家系中有甲 乙两种单基因遗传病 如下图 其中一种是伴性遗传病 相关分析错误的是 遗传系谱图中遗传病类型的判断 a 甲病是常染色体显性遗传 乙病是伴x染色体隐性遗传b 3的致病基因均来自 2c 2有一种基因型 8基因型有四种可能d 若 4与 5再生育一个孩子 两种病都患的概率是3 16 答案 b 解析 分析遗传系谱图可知 4和 5患甲病 其女儿 7不患甲病 甲病是常染色体显性遗传病 4和 5不患乙病 后代有患乙病的个体 已知甲 乙两种病 其中一种是伴性遗传病 因此乙病是伴x染色体隐性遗传病 a正确 3甲病的致病基因来自 2 乙病的致病基因来自于 1 b错误 分析遗传系谱图可知 2不患甲病 为隐性纯合子 2不患乙病 但有一个患乙病的女儿 因此 2是乙病致病基因的携带者 故 2有一种基因型 8患甲病 且有一不患病的姊妹 因此基因型有两种可能 对乙病来说 其双亲不患乙病 但有患乙病的兄弟 8也可能有2种基因型 因此若同时考虑甲病和乙病 8的基因型有4种 c正确 假定甲病由a控制 乙病由b控制 先分析甲病 4有不患甲病的母亲 4的基因型为aa 5有不患甲病的女儿 5的基因型为aa 后代患甲病的概率是3 4 分析乙病 4的基因型为xbxb 5的基因型xby 后代患乙病的概率是1 4 若 4与 5再生育一个孩子 两种病都患的概率是3 4 1 4 3 16 d正确 2 下图为某家族的遗传系谱图 甲病基因用a或a表示 乙病基因用e或e表示 其中有一种病的基因位于x染色体上 男性人群中隐性基因a占1 下列推断正确的是 a 个体2的基因型是eexaxab 个体7为甲病患者的可能性是1 600c 个体5的基因型是aaxexed 个体4与2基因型相同的概率是1 3 答案 d 人类遗传病的概率计算 解析 根据1号与2号正常 其女儿5号患有甲病 可以判断甲病为常染色体隐性遗传病 则乙病为伴x遗传 根据1号与2号正常 其儿子6号患有乙病 可进一步判断乙病为隐性遗传病 个体1 2的基因型分别为aaxey aaxexe 个体5的基因型是aaxexe或aaxexe 个体4的基因型是a xex 与2基因型相同的概率是2 3 1 2 1 3 男性人群中隐性基因a占1 则a的基因频率为99 人群中aa的基因型频率为 99 2 aa的基因型频率为2 99 1 3号的基因型为aa或aa 其中aa的可能性为2 101 4号为aa的可能性为2 3 则个体7为甲病患者的可能性是2 101 2 3 1 4 1 303 1 分析遗传系谱图的一般方法 2 区别 患病男孩 和 男孩患病 的概率计算方法 1 位于常染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于常染色体上 由于常染色体与性染色体是自由组合的 在计算 患病男孩 与 男孩患病 概率时遵循以下规则 男孩患病概率 患病孩子的概率 患病男孩概率 患病孩子概率 1 2 2 位于性染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于性染色体上 由于该性状与性别联系一起 所以在计算 患病男孩 与 男孩患病 概率时遵循伴性遗传规律 即从双亲基因型推出后代的患病情况再按以下规则计算 患病男孩的概率 患病男孩在后代全部孩子中占的概率 男孩患病的概率 后代男孩群体中患病者占的概率 实验理论 1 实验原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况 实验 调查人群中的遗传病 2 实验步骤 诊断小练 1 调查人群中常见的遗传病时 要求计算某种遗传病的发病率 n 若以公式n a b 100 进行计算 则公式中a和b依次表示 a 某种单基因遗传的患病人数 各类单基因遗传病的被调查人数b 有某种遗传病病人的家庭数 各类单基因遗传病的被调查家庭数c 某种遗传病的患病人数 该种遗传病的被调查人数d 有某种遗传病病人的家庭数 该种遗传病的被调查家庭数 答案 c 解析 根据题意 调查人群中常见的遗传病时 先在人群中随机抽样调查 统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数 然后以公式n 某种单基因遗传病的患病人数 该种遗传病的被调查总人数 100 来求出某种遗传病的发病率 所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数 该种遗传病的被调查总人数 2 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查 请回答相关问题 1 调查最好选择 填 单基因遗传病 或 多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择 作为调查对象 如果调查遗传病的发病率 应 作为调查对象 3 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 记录调查结果 4 假如调查结果显示 被调查人数共3500人 其中男生1900人 女生1600人 男生