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第3节人类遗传病 想一想 1 遗传性疾病都是先天性疾病吗 2 先天性疾病都是遗传病吗 答案 1 遗传病可能是先天发生 也可能是后天发生 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 后天性疾病也不一定不是遗传病 2 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 1 先天性 后天性 家族性 散发性疾病与遗传病的关系 2 先天性 后天性疾病是依疾病发生时间划分的 家族性 散发性疾病是依疾病发生的特点划分的 遗传病 非遗传病则是依发病原因而区分的 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 先天性疾病 后天性疾病和家族性疾病不全是遗传病 二者不能等同 遗传病是遗传因素 内因 和环境因素 外因 相互作用的结果 遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律 特别提醒 可借一段口诀强化记忆 1 常隐白聋苯 常染色体隐性遗传病有白化病 聋哑病 苯丙酮尿症 2 色友肌性隐 色盲 血友病 进行性肌营养不良为x染色体隐性遗传病 3 常显多并软 常染色体显性遗传病常见的有多指 并指 软骨发育不全 4 抗d伴性显 抗维生素d佝偻病是伴x显性遗传病 5 唇脑高压尿 多基因遗传病常见的有唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 6 特纳愚猫叫 染色体异常遗传病有特纳氏综合征 先天性愚型 猫叫综合征 基本技术要求 1 要以常见单基因遗传病为研究对象 2 调查的群体要足够大 3
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