考点五 人类遗传病.doc

考点五 人类遗传病基础知识自主疏理1人类遗传病的主要类型及特点（1）主要分为 、 和 。（2）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（注意不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为遗传病的遗传方式遗传特点实例细胞核遗传常隐白化病常显软骨发育不全症X隐色盲、血友病X显抗VD佝偻病Y遗传人类中的毛耳细胞质遗传2遗传病的调查：遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病 分组 选择 的多个家系 汇总数据 计算发病率，分析遗传特点。3优生的措施禁止 结婚进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括：第一步：进行身体检查，详细了解家庭病史，判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。第二步：分析遗传病的传递规律，判断是什么类型的遗传病。第三步：预测后代的发病率。第四步：提出预防遗传病的对策、方法和建议。适龄结婚： ，B超检查产前诊断方法： 、基因诊断 人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量 条染色体上的基因即可 人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图： 、 、 、 。4人类的基 对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义因组研究 人类基因组研究的意义 对进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义 推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益版本差异的内容5各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(浙江科技版) 一般来说，染色体异常的胎儿50以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现 病和 病；各种遗传病在青春期的患病率很 ；成人很少新发染色体病，但成人的 病比青春期发病率高，更显著的是 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。当然，各种病的个体易患性都有 。6人类遗传的研究方法(浙江科技版) 人类遗传常用的研究方法有以下3种：(1) 也称 法：是人类遗传研究最基本的方法。(2) 法：是以同卵双生(同卵孪生，由一个受精卵发育而来，个体间的基因型相同)的个体作为研究对象，观察他们在不同环境中的生长发育情况。 (3) 方法：是通过群体普查和家系分析，将得到的数据经过统计学处理，取得人群中某些性状或疾病基因的分布频数，了解其传递规律及其与种族、地域、婚配方式等的关系。校对：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 隔代遗传，子女患病机会均等 代代相传，子女患病机会均等 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性(母病子必病，女病父必病) 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性(父病女必病，子病母必病) 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 母病子女全病 发病率较高 近亲 羊水检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 24（22+XY） 遗传图 物理图 序列图 转录图 单基因 多基因 低 单基因 多基因 差异 家谱法 家系分析 双生儿 数理统计 自主检测过关1（08佛山一检）已知人类某种病的致病基因在X染色体上，一对正常的夫妇生了一个患病的孩子，由此可知( )A该病孩的祖父母一定是正常的 B该病孩可能是女孩C这对夫妇再生一个病孩的机率是1/2 D该病孩的母亲是致病基因的携带者2（08黄冈月考）在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表。请据表分析，高度近视是( )双亲性状调查的家庭个数子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711973632母方高度近视，父方正常51435父方高度近视，母方正常41233双方高度近视41257总计842354747A常染色体隐性遗传BX染色体显性遗传C常染色体显性遗传DX染色体隐性遗传3(08南通预测)血友病属于隐性伴性遗传，某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是( )A儿子、女儿全部正常 B儿子患病、女儿正常 C儿子正常、女儿患病 D儿子女儿中都有可能出现患者4如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是( )A肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁B家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C四图都可能表示白化病遗传的家系D家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/45（07北京理综）某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题：（1）该家族中决定身材矮小的基因是_性基因，最可能位于_染色体上。该基因可能是来自_个体的基因突变。（2）若II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为_。（3）该家族身高正常的女性中，只有_不传递身材矮小的基因。1D解析：该病为X染色体隐性遗传，这对夫妇的基因组成为XAY和XAXa。2A解析：后代中患病率较低，且男女患病人数相近。3D解析：这对夫妇的基因组成为XhY 和 XHXh。4A解析：甲病和丙病为常染色体隐性遗传；乙病为隐性遗传；丁病为常染色体显性遗传。5解析：根据图谱分析得知患者中男性患病比例明显高于女性，且表现为“无中生有”，故因判断为X染色体隐性遗传病，II1和II2的基因型可判断为XBXb和 XBY。答案：（1）隐 X I1 （2） 1/4 1/8 （3）（显性）纯合子 考点详解及类型讲解一、人类遗传病的判断1用典型图判断人类遗传病（如题目中有典型图则直接判断）图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病、女儿有病、一定常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病、女儿无病、一定常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病、儿子有病、一定隐性隔代遗传常显或X显父母有病、儿子无病、一定显性连续遗传2遗传系谱图的判定方法（1）先确定是否为伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。（2）确定是否为母系遗传若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。（3）确定是显性遗传病还是隐性遗传病无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病；有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。（4）确定是常染色体遗传还是伴X遗传 在已确定是隐性遗传的系谱中 a若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X隐性遗传； b若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传。在已确定是显性遗传的系谱中 a若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传； b若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。3遗传系谱图判定口诀 父子相传为伴Y，子女同母为母系； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X）。三、调查人群中的遗传病项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型注意：在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析。在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在位置。四、遗传病概率的计算1患病男孩与男孩患病的概率（1）常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率；患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率l/2。 例1肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？生白化孩子的概率？ 。解析：白化男孩的概率为1/8，男孩白化概率=女孩白化概率=白化孩子概率=1/4，白化孩子的概率为14。 （2）性染色体上的基因控制的遗传病病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男（女）的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。例2双亲正常，生了一个色盲儿子，这对夫妇再生一个色盲男孩的概率是多大？再生一个男孩色盲的概率是多大？ 。解析：色盲男孩的概率为1/4(以全部孩子为考查对象）；男孩色盲的概率为1/2(以男孩作为考查对象)。（3）当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男（女）孩”概率时一律不用乘1/2。2用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率（患甲病或患乙病的概率）,再根据乘法定理计算： 两病兼患概率=患甲病概率患乙病概率； 只患甲病概率=患甲病概率一两病兼患概率； 只患乙病概率=患乙病概率一两病兼患概率； 只患一种病概率=只患甲病概率十只患乙病概率； 患病概率=患甲病概率患乙病概率一两病兼患概率； 正常概率=（1一患甲病概率）（1一患乙病概率）或1一患病概率。类型一 遗传系谱的判断例1（08天河区一模）图10-1-1为某一遗传病系谱图，该病最可能的遗传方式是（ ）A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX染色体显性遗传DX染色体隐性遗传解析：该遗传病表现出代代遗传，故可能属于显形遗传，而第二代男性的后代中女性个性全部患病，则很有可能是伴X显性遗传。答案：C变式1（07连云港三调）（多选）某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱（图10-1-2）。据图可以做出的判断是 （ ）A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B这种遗传病的特点女性发病率高于男性C该遗传病的有关基因不可能是X染色体上隐性基因D子女中的缺陷基因也有可能来自父亲解析：由于遗传图谱中只有两代，考虑有多种遗传情况的可能，如果是常染色体显性遗传病，则母亲是纯合子，子女可以是杂合子，且男女发病率相等；假如该病X染色体上隐性基因，则4号个体不可能患病，故不可能；该病也有可能是多基因遗传病，故患病原因可能和父亲也有关。答案：CD规律总结：从遗传图谱的特殊处着手，如寻找“无中生有”、“有中生无”或查看后代患者性别比例、是否有交叉遗传等特点。类型二 遗传病概率的计算例2（08珠海调研）一对正常夫妇，双方都有耳垂（控制耳垂的基因位于常染色体上），结婚后生了一个色盲、白化且无耳垂的孩子，若这对夫妇再生一儿子，为有耳垂、色觉正常但患白化病的概率多大（ ）A3/8 B3/16 C3/32 D. 3/64解析：耳垂的遗传表现出“无中生有”，结合题意判断该性状属于常染色体隐性遗传，逆向推导出双亲的基因型应为AaDdXBYAaDdXBXb（假设控制耳垂的基因为A、a，控制白化的基因为D、d，控制色盲的基因为B、b），则后代有耳垂（A ）的概率为3/4，色觉正常（XBY）的概率为1/2（注意已经是男孩），白化病（dd）的概率为1/4，故该病的概率为3/41/21/4，即3/32。答案：C变式1（08惠州二调）下图是某家系红绿色盲病遗传的图解。图中除男孩3和他的祖父4是红绿色盲外，其他人视觉都正常，问：（控制色盲的基因为B、b）3的基因型是_，2的可能基因型是_。中与男孩3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是_，该男孩称呼其为_；1是红绿色盲基因携带者的概率是_。如果她与一个其父是色盲的正常男人结婚，第一胎是色盲男孩的概率是_；是色盲女孩的概率是_。解析：由题可知3和4的基因型为XbY，推知II1为XBXb，II2为XBY，则2的可能基因型XBXB或XBXb；根据交叉遗传的特点，3的红绿色盲基因应来之1；1的父母的基因型分别为XBY，XBXB或XBXb，可推知1是携带者的概率为1/21/2，她与正常男人结婚后产生色盲男孩的可能性为1/41/21/2，因男正常，故后代女孩不可能色盲。答案：（1)XbY；XBXB或XBXb；(2)XBXb，外祖母 (3)14；116；O变式2（07南阳模拟题）半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。右图为某半乳糖血症家族谱系图。根据系谱图分析，下列有关叙述不正确的是（ ）A该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B带有致病基因的男性个体不一定患病C10为杂合体的几率为2/3D若14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为1/3解析：8、9不是患者，而12、13是不正常的，说明此病是一种常染色体隐性遗传病。带有致病基因的男性个体可以是杂合的显性个体或纯合的隐性个体，不一定患病。14的基因型为AA或Aa，为Aa的机率为2/3，则Aa（2/3）aaaa（1/22/31/3）答案：C规律总结：分别考虑每一种病后代的患病和正常的概率，最后进行组合。类型三 遗传病调查例3（08广州一模）某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，不正确的做法是（ ）A通常要进行分组协作和结果汇总统计B调查内容既可以是多基因遗传病也可以是单基因遗传病C各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率D对结果应进行分析和讨论，如显隐性的推断、预防、原因等解析：多基因遗传病在群体中的发病率比较高，且易受环境因素的影响，故在调查时难以把握，一般的调查对象多为单基因遗传病。答案： B变式1（08广州一模）下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是 A甲家庭的情况说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病 B乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病解析：甲家庭母亲正常，而儿子患病，不可能属于X染色体显性遗传病；乙家庭的病还可能是常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传病；丙家庭都患病，不好判断；丁家庭是双亲正常，而子女中有一人患病，“无中生有”应该隐性遗传病。答案：D类型四 优生优育例4（05江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ）A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C部分遗传病由隐性致病基因所控制 D部分遗传病由显性致病基因所控制解析：考查近亲结婚后代患病率高的原因；每个人都携带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方产生纯合致病后代的可能性少。但在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那时继承同一种致病基因的机会就会大大增加，比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。答案：C变式1（05广东）（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（ ）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断解析：考查常见遗传病的遗传特点；常染色体的遗传病后代男女患病比例相等。答案：ABD类型五 实验探究下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案： 课题名称：人群中性状的调查。 研究目的、研究内容、材料用具、研究过程（略）。III 调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题：（1）根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”的基因型(用B或b表示)是 。家庭成员血友病调查表祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人（说明：空格中打“”的为血友病患者）（2）下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。据表回答下列问题：组别婚配方式调查家庭数儿子女儿父母单眼皮双眼皮单眼皮双眼皮第一组单眼皮单眼皮35170230第二组双眼皮单眼皮300361227599第三组单眼皮双眼皮10024281933第四组双眼皮双眼皮22031982587根据表中第 组调查结果，可直接判断出眼皮的显性性状是 。理由是 。（3）调查中发现某男子患一种遗传病，该男子的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑中有一位也患此病，这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。请根据该男子及其相关家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男子及其直系亲属的基因型。（用D或d表示）图例： 正常女性 女性患者 正常男性 男性患者此遗传病的遗传方式是 。该男子（色觉正常）与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配，预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是 和 。ddDdDdDD或DdDddddd解析：（1）是判断基因型，直接通过患者来推导；（2）是显隐性的判断，可通过后代的性状分离比来判断；（3）是遗传方式的判断，要通过患病家族来判断。答案：（1）XBY或XBXb （2）四 双眼皮 父母均为双眼皮，子女出现了单眼皮 （3）遗传系谱如右图 常染色体显性遗传 3/8 1/2 高考真题真题1（2008广东生物)下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病属于 ，乙病属于 。A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病 C伴X染色体显性遗传病D伴X染色体隐性遗传病 E伴Y染色体遗传病（2）一5为纯合体的概率是 ，一6的基因型为 ，一13的致病基因来自于 。（3）假如一10和一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。解析：从图中3、49可确定甲病为常显；从712可确定乙病为伴X隐；一10的基因型：AA（1/3）、Aa（2/3），XBXB（1/4）、XBXb（1/4）和一13基因型：aaXbY；甲病为：1/31+2/31/2=2/3；乙病为：1/41/2=1/8；不患病：1/37/8=7/24。答案：(1)A D （2）1/4 aaXBY 8 （3）2/3 1/8 7/24真题2（2008江苏卷）下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）甲种遗传病的遗传方式为 。 乙种遗传病的遗传方式为 。2的基因型及其概率为 。由于3个体表现两种遗传病，其兄弟2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是 ，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是 ；因此建议 。解析：从121可确定甲病为常隐；从43可确定乙病为X隐；答案：（1）常染色体隐性遗传；（2）伴X染色体隐性遗传（3）AAXBY 1/3或AaXBY 2/3 (4)1/60000 和 1/200 1/60000和 0；优先选择生育女孩真题3（07广东生物）某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（ ）A.1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800解析：此题考察遗传概率的的计算方法；常染色体在人群中的发病率为1/100，则a%=1/10，A%=9/10，得出该正常男性可能为AA或Aa，即排除aa的可能性，该男性为2/11AaXBY，与AaXBXb的女性婚配，所生小孩同时患两种遗传病的概率是2/111/41/4=1/88。答案：A 真题4（06广东）右下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体隐性遗传病 D细胞质遗传病解析：考查几种常见单基因遗传病的特点；根据该病的遗传特点，如果是X染色体隐性遗传病，则不可能出现父方正常，而女儿患病，其他三种情况则都有可能。 答案：C真题5（06广东）下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是（ ）A B C D解析：此题考查人类遗传病调查的一般程序；调查人类遗传病应先掌握调查的遗传病的病症，确定调查方案和数据采集方法，然后分组展开调查，最后汇总结果，分析讨论。答案：C真题6（06广东）苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：(1)该患者为男孩的几率是 。(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。(3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ，只患一种遗传病的几率为 。解析：此题考查遗传概率的计算；由题意可知这对夫妇的基因型应为AaXBY和AaXBXb，两病兼得的小孩一定为男孩，再生育一个正常女孩的概率为3/41/2，且此女孩是苯丙酮尿症携带者的概率为2/3，进行性肌营养不良携带者的概率为1/2，如果与AaXBY的男子结婚，后代同时患两种病的概率为2/31/41/21/4=1/48，只患一种病的概率为1-1/48-5/67/8=1/4答案：（1）100%（2）3/8 （3）1/48，l/4真题7（07上海)下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）A仅基因异常而引起的疾病 B仅染色体异常而引起的疾病C基因或染色体异常而引起的疾病 D先天性疾病就是遗传病解析：此题主要考查遗传病的概念；遗传病可以是基因异常也可是染色体异常；先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病，而遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质发生改变而引起的疾病。答案：C 真题8（06江苏）下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是（ ） A系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为x染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传B系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为x染色体隐性遗传 C系谱甲-2基因型Aa，系谱乙-2基因型XBXb，系谱丙-8基因型Cc，系谱丁-9基因型XDXdD系谱甲-5基因型Aa，系谱乙-9基因型XBXb，系谱丙-6基因型cc系谱丁-6基因型XDXd解析：此题要求对于几种单基因遗传病特点要有较为深刻的理解；根据基因分离定律和简谱图分析如下：（1）系谱中为常染色体显性遗传病的理由：8和10是正常，其双亲5、6都是患者，则可为显性遗传病，而8是女孩正常其父5是患病。故不可能是X染色体上显性遗传病，则甲2基因型为aa，不是Aa,。故C错。（2）乙是X染色体显性遗传病的理由是：图谱显示，是世代遗传且7患病，其女儿（9、10）都患病，是X染色体上显性遗传病特点（即父病女必病），乙2、乙9的基因型为XBXb。（3）丙是常染色体隐性遗传病的理由：6患病其双亲3和4是正常，且8是女孩，其父3是正常，故不可能是X染色体隐性遗传病，丙6基因型为cc，丙8的基因型为Cc。（4）丁是X染色体隐性遗传病的理由：7、10患病，其双亲5、6都正常，可确定为隐性遗传病。由于患病都是男孩，故最可能是X染色体隐性遗传病（特点：男性患者多于女性），丁5基因型为XDY，丁9的基因型为XDXD或XDXd。故答案选BD。答案：BD真题9（07江苏）优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是（ ） A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法，不近亲结婚 C进行遗传咨询，做好婚前检查 D产前诊断，以确定胎儿性别解析：考查对优生的概念的了解；优生就是让每一个家庭都生育出健康的孩子，而不是确定胎儿性别。答案：D基础巩固训练一、单项选择题6（08汕头一模）下列人类常见疾病中，能依据孟德尔遗传规律预测后代患病几率的是（ ）A地方性甲状腺肿 B原发性高血压 C艾滋病 D先天性聋哑6D只有单基因遗传病才能依据孟德尔遗传规律预测后代患病几率。先天性聋哑是单基因遗传病。7（08汕头二模）优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是（ ）A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法，不近亲结婚C进行遗传咨询，做好婚前检查 D产前诊断，以确定胎儿性别进而有效预防白化病7D解析：白化病是常染色体隐性遗传病，与性别无关。8（08珠海调研）丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别（ ） A白化病 B2l三体综合征C血友病 D抗维生素D佝偻病8C解析：抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性基因控制的遗传病，男患者的女儿都患病，所以需鉴定胎儿性别。9（08珠海模拟）禁止近亲结婚主要是预防哪一类遗传病的发生（ ）A染色体异常遗传病 B显性基因遗传病 C隐性基因遗传病 D都能预防9C解析：每个人都携带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方产生纯合致病后代的可能性少。但在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那时继承同一种致病基因的机会就会大大增加，比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。所以禁止近亲结婚主要是预防隐性基因遗传病。10（08广东六校联考）下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（ ）A5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4B若2与4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C从优生的角度出发，建议1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D1与2为旁系血亲10B解析：根据III2的父母均为患者，推断该病属于常染色体显性遗传，III2和III4个体都属于隐性纯合的正常个体，故后代患病概率应为0。二、多项选择题11（08南通一调）右图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者。下列相关叙述合理的是( )A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上B若7号不带有致病基因，则11号的致病基因可能来自于2号C若7号带有致病基因，10号产生的配子带有致病基因的概率是2/3D若3号不带致病基因，7号带致病基因，9号和10号婚配，后代男性患病的概率是1/1811AD解析：该病有两种可能，若7号不带致病基因则为X染色体隐性遗传，若7号为携带者则为常染色体隐性遗传，10号产生配子带有致病基因的概率为1/3； 9号为2/3AA或1/3Aa，10号为1/3AA或2/3Aa，故后代男性患病概率为1/32/31/4=1/18。12（07惠州二调）下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )A人类遗传病属于先天性疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因病是指受一个基因控制的疾病12BC解析：先天性疾病可以是遗传病，也可不是，如妊娠期病毒感染引起的婴儿先天性心脏病等；单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病。13（07宝安区一检）以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是（ ）A甲病不可能是X隐性遗传病 B乙病是X显性遗传病 C患乙病的男性多于女性 D1号和2号所生的孩子不可能患甲病13. AD解析：甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为X染色体显性遗传病。能力提高训练14（08湛江联考）下列有关人类遗传病的说法正确的是（ ）A单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病B镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变C猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失D21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体14.C解析：A、B、D三项都错在一个字，分别是“个”、“个”、“对”。15（08惠州二调）如右图所示，为了鉴定男孩8与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案。下列方案可行的是（ ）A比较8与2的线粒体DNA序列B比较8与3的线粒体DNA序列C比较8与5的Y染色体DNA序列D比较8与2的X染色体DNA序列15.C解析：8号与5号的Y染色体均最终来自与1号男性个体。16（08广州一模）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（ ）A该病为伴X染色体隐性遗传病，2为纯合子B该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子C该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子D该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子16.A解析：由于2为正常女性，该病不可能为X染色体显性遗传病；如为常染色体隐性遗传病则2不一定为杂合子；若为常显，3一定为杂合子。17（08南通联考）下列优生措施不属于遗传咨询内容的是（ ） A.详细了解家庭病史 B.分析遗传病的传递方式C.进行羊水检查 D.推算后代的再发风险率17C解析：遗传咨询是在怀孕之前进行的，羊水检查属于产前诊断。18（08苏州月考）人类基因组计划的重要内容包括绘制人类基因组的四张图，下列各项中，不属于这四张图的（ ） A遗传图 B编码图 C序列图 D转录图18B解析：人类基因组计划的重要内容包括绘制四张图：遗传图、物理图、转录图、序列图。19（08广州一模）甲病是一种伴性遗传病（致病基因为Xb），乙病是一种常染色体遗传病（致病基因为r）。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子。请据此回答：这对夫妇的基因型是_，他们所生的那个既患甲病又患乙病的孩子的性别是_。如果他们再生育一个孩子，则该孩子表现正常且不携带致病基因的概率是_。如果他们再生育一个孩子，则该孩子只患一种病的概率是_。如果他们又生育了一个表现正常的孩子，则该孩子携带致病基因的概率是_。20(07山东理综样题)系谱图是用于记载家庭中某些成员具有某个性状的树状图表。请分析某种单基因遗传病的系谱图(假设该遗传病受基因A、a控制)，回答有关问题：(1)写出I3产生的卵细胞可能的基因型_。(2)写出IV15可能的基因型_。(3)如果IV15与一个患有该病的男性结婚，他们生育正常后代的概率_。(4)假设某地区人群中每10000人