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文档简介

人类遗传病(限时:40分钟)1(2019合肥模拟)下列有关人类疾病的叙述正确的是()A线粒体肌病等细胞质基因引起的疾病不能遗传给子代B染色体异常遗传病是染色体数目不正确导致的C囊性纤维病是由基因突变引起的一种遗传病D多基因遗传病是指受两个以上基因控制的遗传病C解析:卵细胞中含细胞质基因,所以细胞质基因引起的疾病可以通过卵细胞遗传给后代,A错误;染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常两种,B错误;囊性纤维病是基因突变引起的,可以遗传,C正确;多基因遗传病是指受两对及以上等位基因或多个微效基因控制的遗传病,D错误。2下列关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症的叙述,正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有这些遗传病C可通过观察血细胞的形态区分两种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病B解析:21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。3下列有关遗传咨询的基本程序,排列顺序正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A BC DD解析:遗传咨询的基本程序:首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史,然后分析、判断遗传病的传递方式,接着推算后代患病风险率,最后提出防治疾病的对策、方法和建议。4人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体A BC DB解析:人体细胞内共有46条染色体,减数分裂时,同源染色体分离,配子中含有23条染色体,即122号常染色体和X或Y染色体,为1个染色体组。测定人类基因组时,需要测定122号常染色体和X、Y两条性染色体,不能只测定23条染色体的原因是X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。5如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,将会得的遗传病可能是 ()A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征 D白血病C解析:据图可知,该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离,进入了次级卵母细胞产生的,这种卵细胞与正常精子结合,受精卵里多了一条染色体,所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病,D不属于遗传病。6研究性学习小组在调查遗传病时,发现小琳患有某种单基因遗传病,并及时对小琳的家系进行了调查,构建的遗传系谱图如下:下列相关分析不正确的是()A只能肯定该病的遗传方式是显性遗传B小琳与母亲基因型相同的概率是2/3C小琳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为1/2D图中男性患者的基因型总是相同的B解析:该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传病,也可能是伴X染色体显性遗传病,A正确;若该病是常染色体显性遗传病,则小琳与母亲基因型相同的概率是2/3,若该病是伴X染色体显性遗传病,则小琳与母亲基因型相同的概率是1/2,B错误;无论该病是常染色体显性遗传病,还是伴X染色体显性遗传病,小琳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率均为1/2,C正确;论该病是常染色体显性遗传病,还是伴X染色体显性遗传病,图中男性患者的基因型总是相同的,D正确。7(2019河北承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的调查方式,在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查D解析:调查人类遗传病的遗传方式时,应选单基因遗传病,并在患者家系中调查;因为多基因遗传病易受环境影响,B项中的青少年型糖尿病为多基因遗传病。8以下有关人类遗传病的叙述,正确的是()A胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病B家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病C先天愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病D羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法D解析:胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病;先天愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于染色体数目异常遗传病;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法。9产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程,图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理,经电泳分离后的结果。下列说法错误的是()A图甲培养细胞一般用的是液体培养基B胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出C若7与9婚配,则生一个患病女孩的概率为1/6D若9再次怀孕胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙,则胎儿是该病患者C解析:动物细胞培养所用的培养基为液体培养基,A正确;先天愚型(21三体综合征)患者比正常人多了一条染色体,属于染色体变异,可以通过显微镜观察到,因此胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出,B正确;由图谱中5、6患病而10表现正常,可知该病是常染色体显性遗传病(用B、b表示),则7的基因型为bb,而9的基因型及概率为2/3Bb、1/3BB,因此7和9婚配,所生后代正常bb的概率为2/31/21/3,患病的概率为2/3,即生一个患病女孩的概率为2/31/21/3,C错误;由丙图的电泳带可知,2、3、5皆为患者,它们共有的是F片段,而胎儿也含有F片段,应该为该病患者,D正确。10(2019大庆模拟)人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是 ()A正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上BXX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X染色体上所致CXY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致DXO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致A解析:正常情况下,男性的性染色体组成为XY,而女性性染色体组成为XX,故正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的非同源的区段上;XX男性是因为来自父方的X染色体上含基因(SRY)的片段所致;XY女性可能是来自父方的Y染色体上的SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致;XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致。11已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后,记录如下:祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟(“”代表患者,“”代表正常)下列有关分析错误的是()A该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D该遗传病有可能属于细胞质遗传病D解析:该女孩的父母患病,弟弟正常,说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病,一定不是细胞质遗传病,A项正确,D项错误;调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算,以在较小工作量的前提下获得较准确的数据,B项正确;若该病属于常染色体显性遗传病,该患病女性的父母均为杂合子,生一个正常孩子的概率为1/4;若该病属于伴X显性遗传病,该患病女性的母亲为杂合子,生一个正常孩子的概率为1/4,C项正确。12(2019河南九校一模)研究发现,鸡的性别(ZZ为雄性,ZW为雌性)不仅和性染色体有关,还与只存在于Z染色体上的DMRT1基因有关,该基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的2倍。该基因的高表达量开启性腺的睾丸发育,低表达量开启性腺的卵巢发育。下列叙述错误的是()A性染色体缺失一条的ZO个体性别为雌性B性染色体增加一条的ZZW个体性别为雌性C性染色体缺失一条的WO个体可能不能正常发育D母鸡性反转为公鸡可能与DMRT1的高表达量有关B解析:DMRT1基因只存在于Z染色体上,ZZ个体该基因的表达量高表现为雄性,ZW个体该基因表达量低表现为雌性。性染色体缺失一条的ZO个体DMRT1基因表达量低,性别为雌性,A正确;性染色体增加一条的ZZW个体的DMRT1基因表达量高开启性腺的睾丸发育,性别为雄性,B错误;性染色体缺失一条的WO个体,没有Z染色体,也就没有DMRT1基因,可能不能正常发育,C正确;已知ZZ个体DMRT1基因表达量高表现为雄性、ZW个体该基因表达量低表现为雌性,母鸡性反转为公鸡可能与特殊条件下DMRT1的高表达量有关,D正确。13(2019龙岩市期末)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()A先天性疾病就是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病B不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病C禁止近亲结婚可以显著降低遗传病的发病率D调查遗传病发病率时,要在患者家系中调査B解析:先天性疾病不一定是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病,A错误;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病,B正确;禁止近亲结婚可以显著降低隐性遗传病的发病率,C错误;调查遗传病发病率时,要在人群中随机调查,D错误。14(2019河北唐山月考)如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图,其中白化病由基因a控制,色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体省略),据图以下说法正确的是()A图中E细胞和F细胞的DNA数目都是23个B从理论分析,图中H为男性的概率是50%C该对夫妇所生子女中,患病概率为7/16D正常情况下,H个体和G个体的性别可以相同也可以不同C解析:分析图示可知,图中的E细胞和F细胞,均为减数分裂的产物,所以二者的核DNA数目都是23个,因细胞质中也有DNA分布,因此细胞中的DNA数目都大于23个;图示显示,在这对青年夫妇中,男性的X染色体上不含有色盲基因b,而含有正常的显性基因B,母亲是色盲基因的携带者,男性将X染色体及其上的B基因遗传给女儿,女儿不可能患色盲,因此图中H为男性的概率是100%;该对夫妇的基因型分别为AaXBY和AaXBXb,所生子女中,患病概率为13/4肤色正常(A_)3/4视觉正常(XBXBXBXbXBY)7/16;综上分析,图中H为男性,据此可推知,E细胞中含有X染色体、不含Y染色体,E与F受精形成的受精卵所发育成的个体为女性。15某女性表现型正常,她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病(A、a)和乙病(B、b),她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚,生下四个男孩,一个正常、一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病,一个只患乙病。(1)请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置:_。(只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体,不考虑X、Y染色体同源区段)。(2)分别依次写出该女性生下四个男孩(一个正常,一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病,一个只患乙病)的基因型:_。该女性生下这四个表现型不同的男孩的原因是_。(3)患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的_。(填“父亲”“母亲”“外祖父”或“外祖母”)。解析:(1)由于正常男子不携带致病基因,而子代既有甲病又有乙病,可知甲乙两病的致病基因都位于X染色体上。由于男子和女性都正常,而子代有患者儿子(甲病和乙病都有),所以两病都为隐性遗传病。(2)由于甲、乙致病基因都位于X染色体上,所以正常男孩基因型为XABY,同时患两病男孩基因型为XabY,只患甲病的基因型为XaBY,只患乙病的基因型为XAbY。致病基因来自该女性,子代出现只患甲病、只患乙病、正常和同时患甲乙病,可知在形成卵细胞中发生了交叉互换。(3)乙病儿子的基因Xb来自该女性,而该女性父亲的X染色体上含基因b,该女性的B基因只能来自其母亲,所以乙病男孩的致病基因最终来自该女性的父亲。答案:(1)甲病和乙病基因均位于X染色体上(2)XABY、XabY、XaBY和XAbY该女性在产生卵细胞的过程中发生了交叉互换,形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因与同时含有甲病和乙病基因的卵细胞,卵细胞参与受精作用,产生不同表现型的子代个体(3)父亲1621三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征,患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊,是人类染色体病中最常见的一种,发病率约1/700,母亲年龄愈大,后代发病率愈高。人类21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因,三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿,其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为nn,母亲该遗传标记的基因型为Nn。(1)若该21三体综合征患儿为男孩,其体细胞的染色体组成是_,从变异类型分析,此变异属于_。出现此情况是由于双亲中_的第21号染色体在减数第_次分裂中未正常分离,其减数分裂过程如图。在如图所示细胞中,不正常的细胞有_。(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的_和_。(3)21三体综合征患者很常见,而20、19、18等染色体三体综合征却很少见,你认为可能原因是_。(4)研究人员发现,2

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