医学遗传学试题

绪 论1. 遗传病最基本的特征是（）a先天性b家族性c 遗传物质改变d 罕见性e不治之症2. 下列哪种疾病不属于遗传病（）a单基因病b 多因子病c体细胞遗传病d传染病e 染色体病3. 医学遗传学研究的对象是 。a.遗传病b. 基因病c.分子病d.染色体病e. 先天性代谢病4. 遗传病是指 。a 染色体畸变引起的疾病b 遗传物质改变引起的疾病c 基因缺失引起的疾病d“三致”物质引起的疾病e. 酶缺乏引起的疾病5. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在 的基础上发生的。a. 微生物感染b. 放射线照射c. 化学物质中毒d. 遗传物质改变e. 大量吸烟绪论 1.c2.d3.a4.b5.精品资料基因和染色体1. 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的 。a.10%b.2%c.1%d.5%e.3%2. 真核生物的结构基因是 ,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。a.复等位基因b.多基因c. 断裂基因d. 编码序列e. 单一基因3. 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个碱基是 gt ，3端最后的两个碱基是ag ，通常把这种接头形式叫做 。a.ga-tg法则b.g-a法则c.t-g 法则d.g-g法则e.gt-ag法则4. 单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在 之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。a.800bp 1000bpb.400bp 600bpc.600bp 800bpd.500bp 700bp e.1000bp 1200bp5. 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星dna 相似的一类小重复单位， 重复序列为 ，称为微卫星dna 或 str ，如（ a）n（t ）n、（ ca ）n （ tg ） n、（ ct ） n 、（ ag ） n 等。a. lkb 5kbb.2bp 6bpc.l0bp 60bpd.l5bp 100bpe. l70bp 300bp6. alu 家族（ alu family ）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总dna 含量的 3% 6% ，长达 ，在一个基因组中重复30 万 50 万次。a.170bpb.130bpc.300bpd.500bpe.400bp7. 所谓的 kpn 家族，形成 的中度重复顺序，拷贝数为3000 4800 个。a.1.9kbb.1.2kbc.1.8kbd.6.5kbe.1.5kb8. 现已确定，人类有 3 万4 万个蛋白编码基因。 在每一种细胞中， 编码蛋白质序列仅有 左右专一表达。a.10 b.2 c.12 d.14 e.5 9. 有丝分裂和减数分裂的区别在于。a. 有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在b. 有丝分裂细胞中dna复制一次，细胞分裂一次，减数分裂dna 复制两次，细胞分裂两次c. 有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。d. 两种分裂结束后，dna 含量都减半e. 两种分裂结束后，遗传物质保持不变10 同源非姐妹染色单体间的交换发生于。a.细线期b. 偶线期c. 粗线期d.双线期e. 终变期11. 下列哪一观点在lyon 假说中没有体现出来？a.失活的 x 染色体是随机的b. 失活的 x 染色体仍有部分基因表达活性c. 由失活的x 染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条x 染色体失活d. 失活发生于胚胎发育早期e. 以上均不是12 染色单体是染色体包装过程中形成的。a.一级结构b. 二级结构c. 三级结构d. 四级结构e. 多级结构13. 同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。a.等位基因b. 复等位基因c. 显性基因d. 隐性基因e. 断裂基因14. 在 dna 编码序列中一个碱基g 被另一个碱基c 替代，这种突变为。a.转换b. 颠换c. 移码突变d. 动态突变e. 片段突变15 动态突变的发生机理是。a.基因缺失b. 基因突变c. 基因重复d. 核苷酸重复序列的扩增e. 基因复制16. 紫外线引起的dna 损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开tt 二聚体， 。a.慢修复b. 快修复c. 超快修复d. 重组修复e. 切除修复17. 含有嘧啶二聚体的dna仍可进行复制，当复制到损伤部位时，dna子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复， 。a.慢修复b. 快修复c. 超快修复d. 重组修复e. 切除修复18. 下列哪中修复方式，不能从根本上消除dna 的结构损伤， 。a.慢修复b. 快修复c. 光复活修复d.重组修复e. 光复活修复19. 光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合， 。a光复活酶b.核酸外切酶c核酸内切酶d 连接酶e. 以上都不是20. 紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的tt 为 。a. 鸟嘌呤二聚体b. 腺嘌呤二聚体c. 胸腺嘧啶二聚体d. 胞嘧啶二聚体e. 尿嘧啶二聚体21. 脆性 x 综合征患者xq27.3 上的限制性片段中， （ cgg ）n 重复拷贝数为。a.3 6b.6 30c.6 60d.30 60e.60 20022. 着色性干皮病患者， 。a. 切除修复缺陷b. 解旋酶基因突变c. 内切酶缺陷d. 参与修复的dna转录缺陷e.a+b+c23. bloom综合征患者， 。a.切除修复缺陷b. 解旋酶基因突变c. 复制后修复缺陷d. 参与修复的dna 转录缺陷e.a+b+c基因和染色体1.b2.c3.e4.a5.b6.c7.d8.a9.c10.c11.b12.d13.b14.b15.d16.e17.d18.d19.a20.c21.e22.e23.c单基因病1. 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 。a染色体显性遗传b常染色体隐性遗传c x 连锁显性遗传d x 连锁隐性遗传e y 连锁遗传2. 在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2 的可能性也为患者的遗传病为 。a染色体显性遗传b常染色体隐性遗传c x 连锁显性遗传d x 连锁隐性遗传e y 连锁遗传3. 属于常染色体显性遗传病的是 。a镰状细胞贫血b先天聋哑c短指症d红绿色盲e 血友病a4. 属于不规则显性的遗传病为 。a软骨发育不全b多指症c huntington舞蹈病d 短指症e 血友病a5. 属于延迟显性的遗传病为 。a并指症b huntington舞蹈病c 白 化病d苯丙酮尿症e 早秃6. 属于共显性的遗传病为 。a mn 血型b marfan综合征c 肌强直性营养不良d苯丙酮尿症e 并指症7. 属于从性显性的遗传病为 。a软骨发育不全b血友病ac huntington舞蹈病d短指症e早秃8. 患者的正常同胞中有2/3 为携带者的遗传病为 。a arb adc xrd xde y 连锁遗传9. 父母均为杂合子，子女发病率为1/4 的遗传病为 。a arb adc xrd xde y 连锁遗传10 属于常染色体隐性遗传的遗传病为 。a软骨发育不全b血友病ac 苯丙酮尿症d短指症e早秃11 近亲婚配时，子女中 遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。a染色体b不规则显性c 隐性d 共显性e 显性12 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为 。a arb adc xrd xde y 连锁遗传13 一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为 。a 1/3b 1/2c 1/4d 3/4e 2/314 一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为 。a 3/4b 0c 1/4d 1/2e 2/315 一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为 。a 1/2b 0c 1/4d 3/4e 2/316 一男性抗维生素d 佝偻病患者的女儿有 的可能性为患者。a 2/3b 1/3c 1/4d全部e 1/217 红绿色盲属于 遗传。a arb adc xrd xde y 连锁遗传18 一对夫妇表型正常，儿子为血友病a 患者，说明母亲有 可能是携带者。a 1/3b 1/2c 1/4d 2/3e 全部19 人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是 的遗传特征。a arb adc xrd xde y 连锁遗传20 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为 。a arb adc xrd xde y 连锁遗传21 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 。a arb adc xrd xde y 连锁遗传22 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 。a arb adc xrd xde y 连锁遗传23 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（ar ）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60 ，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 。a 1/4b 1/360c 1/240d 1/120e 1/48024 母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。a 1 个b 2 个c 3 个d 4 个e 0 个25 母亲为ab 血型，父亲为b 血型，女儿为a 血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 。a a 和 bb b 和 abc a 、b 和 abd a 和 abe a 、b、ab 和 o26 父母为 b 血型，生育了一个o 血型的孩子， 如再生育， 孩子的可能的血型为 。a仅为 b 型b 仅为 o 型c 3/4 为 o 型， 1/4 为 b 型d 1/4 为 o 型， 3/4 为 b 型e 1/2 为 o 型， 1/2 为 b 型27 丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 。a 2/3b 1/4c 0d 1/2e 3/428 现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为 。a 1/2b 1/4c 2/3d 3/4e 1/829 常因形成半合子而引起疾病的遗传病为 。a arb adc xrd xde y 连锁遗传病30 一个男性为血友病a 患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病a 的人是 。a同胞兄弟b 同胞姐妹c 姨表姐妹d外甥女e 伯伯31 由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为 。a不规则显性b从性显性c延迟显性d限性遗传e不完全显性32 由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为 。a不规则显性b从性显性c延迟显性d限性遗传e不完全显性33 由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 。a不规则显性b 从性显性c 延迟显性d限性遗传e不完全显性34 人类对苯硫脲（ptc ）的尝味能力的遗传具有 的特点。a不规则显性b从性显性c延迟显性d完全显性e不完全显性35 人类组织相容性抗原的遗传为 遗传。a不规则显性b共显性c 延迟显性d完全显性e不完全显性36 如果母亲为n 和 a 血型，父亲为mn 和 o 血型，则子女可能的血型是 。a. mn 和 a 型、 mn 和 o 型b. mn 和 o 型、 n 和 a 型c. mn 和 a 型、 n 和 a 型d. mn 和 a 型、 mn 和 o 型、 n 和 o 型、 n 和 a 型e. n 和 a 型、 n 和 o 型、 mn 和 o 型37 一个人的父亲为huntington舞蹈病患者，他现已30 岁还未发病，如果30 岁时此病的外显率为30% ，则他将来发病的可能性为 。a 0b15%c 35%d 100%e 30%单基因遗传-1 b2 a3 c4 b5 b6 a7 e8 a9 a10 c11 c12 d 13 c14 b 15 c16 d17 c18 e19 c20 c21 e22 c23 b24 e25 c26 d27 d28 e29 c30 a31 d32 a33 b34 e35 b36 d37 b线粒体遗传病1. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是 。a. 线粒体遗传同样是由dna 控制的遗传b. 线粒体遗传的子代性状受母亲影响c. 线粒体遗传是细胞质遗传d. 线粒体遗传同样遵循基因的分离规律e. 线粒体遗传的表现度与突变型mtdna 的数量有关2. mtdna的结构特点是 。a. 全长 16.6kb ，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链b. 全长 61.6kb ，不与组蛋白结合，分为重链和轻链c. 全长 16.6kb ，与组蛋白结合，为闭环双链d. 全长 61.6kb ，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链e. 全长 16.6kb ，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链3. 线粒体遗传属于 。a.多基因遗传b. 显性遗传c. 隐性遗传d.非孟德尔遗传e.体细胞遗传4. 每个线粒体内含有mtdna分子的拷贝数为 。a.10 100 个b.10 20 个c.2 10 个d.15 30 个e.1055. mtdna中编码 mrna 基因的数目为 。a 37 个b 22 个c 17 个d 13 个e 2 个6. mtdna中含有的基因为 。a.22 个 rrna 基因， 2 个 trna 基因， 13 个 mrna 基因b.13 个 rrna 基因， 22 个 trna 基因， 2 个 mrna 基因c.2 个 rrna 基因， 13 个 trna 基因， 22 个 mrna 基因d.2 个 rrna 基因， 22 个 trna 基因， 13 个 mrna 基因e.13 个 rrna 基因， 2 个 trna 基因， 22 个 mrna 基因7. 线粒体多质性指 。a不同的细胞中线粒体数量不同b 一个细胞中有多个线粒体c一个线粒体中有多个dnad 一个细胞中有多种mtdna拷贝e一个线粒体中有多种dna 拷贝8. 受精卵中线粒体的来源是 。a几乎全部来自精子b 几乎全部来自卵子c精子与卵子各提供1/2d不会来自卵子e大部分来自精子9. 线粒体疾病的遗传特征是 。a母系遗传b 近亲婚配的子女发病率增高c 交叉遗传d发病率有明显的性别差异e女患者的子女约1/2 发病10. 下列不是线粒体dna 的遗传学特征的是 。a半自主性b. 符合孟德尔遗传规律c复制分离d.阈值效应e突变率高于核dna11. 遗传瓶颈效应指 。a卵细胞形成期mtdna数量剧减b卵细胞形成期ndna 数量剧减c受精过程中ndna 数量剧减d受精过程中mtdna数量剧减e卵细胞形成期突变mtdna数量剧减12. 符合母系遗传的疾病为 。a甲型血友病b. 抗维生素d 性佝偻病c子宫阴道积水d. leber遗传性视神经病e家族性高胆固醇血症13. 最早发现与mtdna突变有关的疾病是 。a遗传性代谢病b leber 遗传性视神经病c 白化病d红绿色盲e进行性肌营养不良14. 与线粒体功能障碍有关的疾病是 。a多指b先天性聋哑c帕金森病d白化病e 苯丙酮尿症线粒体遗传-1.d2.e3.d4.c5.d6.d7.d8.b9.a10.b11.a12.d13.b14.c多基因遗传病1. 累加效应是由多个 的作用而形成。a显性基因b 共显性基因c隐性基因d显、隐性基因e mtdna基因2. 如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称 。a显性性状b 隐性性状c 数量性状d质量性状e单基因性状3. 某多基因病的群体发病率为1% ，遗传度为80% ，患者一级亲属发病率为。a.1%b.2%c.1/4d.1/10e.1/44. 唇裂属于 。a.多基因遗传病b. 单基因遗传病c. 质量性状遗传d.染色体病e. 线粒体遗传病5. 下列 为数量性状特征。a. 变异分为2-3 群，个体间差异显著b. 变异在不同水平上分布平均c.变异分布连续，呈双峰曲线d. 变异分布不连续，呈双峰曲线e. 变异分布连续，呈单峰曲线6. 下面 属于数量性状。a. abo 血型b. a 血压c.a 红绿色盲d.多指e.先天聋哑7. 属于质量性状。a. 身高b.血压c.肤色d.智力e. 高度近视8. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 。a. 遗传基础和环境因素共同作用的结果b. 遗传基础的作用大小决定的c. 环境因素的作用大小决定的d. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果e. 主基因作用9. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 。a均为极端的个体b 均为中间的个体c. 多数为极端的个体，少数为中间的个体d. 多数为中间的个体，少数为极端的个体e. 极端个体和中间个体各占一半10 遗传度是 。a遗传性状的表现程度b 致病基因危害的程度c遗传因素对性状影响程度d遗传病发病率的高低e遗传性状的异质性11 多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病。a是遗传因素的作用b 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小c是环境因素的作用d 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小e遗传因素和遗传因素的作用各一半12 由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称。a. 遗传度b.易感性c.易患性d.阈值e. 表现度13 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则 。a. 个体易患性平均值越高，群体发病率越高b. 个体易患性平均值越低，群体发病率越低c. 个体易患性平均值越高，群体发病率越低d. 个体易患性平均值越低，群体发病率越高e. 个体易患性平均值与群体发病率无关14 群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过 计算。a群体发病率的高低b 双生子发病一致率c患者同胞发病率的高低d近亲婚配所生子女的发病率高低e. 患者一级亲属发病率的高低15 易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是 。a. 平均值左面的面积b.平均值右面的面积c.阈值与平均值之间的面积d.阈值右侧尾部的面积e. 阈值左侧尾部的面积16 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别 。a. 阈值、患者子女复发风险与一般群体相同b. 阈值低，患者子女的复发风险相对较低c. 阈值高，患者子女的复发风险相对较低d. 阈值低，患者子女的复发风险相对较高e. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高17 下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律 。a. 群体易患性平均值越高，群体发病率越高b. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高c. 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低d. 群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低e. 群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大18 利用 edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是 。a群体发病率0.1% 1% ，遗传率为70% 80%b群体发病率70% 80% ，遗传率为0.1% 1%c群体发病率1% 10% ，遗传率为70% 80%d群体发病率70% 80% ，遗传率为1% 10%e不考虑任何条件，均可使用19 一种多基因遗传病的复发风险与 。a. 该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关b. 一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关c. 与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关d. 性别有关，与亲缘关系无关e. 亲缘关系有关，与性别无关20.唇裂在我国的群体患病率为0.17% ，遗传度为76% 。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为 。a 0b4%c 1/2d 1/4e 100%21 一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的 。a. 阈值较高b. 阈值较低c.易患性较高d.易患性较低e.遗传率较高22 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5% ，女性的发病率为0.1% ， 亲属中发病率最高的是 。a女性患者的儿子b男性患者的儿子c女性患者的女儿d男性患者的女儿e 以上都不是多基因遗传-1.b2.c3.d4.a5.e6.b7.e8.a9.d10.c11.b12.c13.b14.a15.d16.e17.a18.a19.c20.b21.c22.a染色体病1. 人类染色体中，形态最小的是 。a 21 号染色体b 22 号染色体c y 染色体d x 染色体e 1 号染色体2. 按照 iscn 的标准系统，10 号染色体，长臂，2 区， 5 带第 3 亚带应表示为 。a 10p25.3b 10q25.3c 10p2.53d 10q2.53e 10q2533. 人类染色体不包括 。a.中央着丝粒染色体b 亚中着丝粒染色体c近端着丝粒染色体d端着丝粒染色体e 性染色体4. 目前临床上最常用的显带技术是 a q 带b g 带c c 带d t 带e n 带5. 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为。a q11b p11c q11d p11e p006. 正常人体细胞核型中具有随体的染色体是。a 中央着丝粒染色体b 亚中着丝粒染色体c 近端着丝粒染色体d端着丝粒染色体e 以上都不是7. 定义一个特定染色体的带时，下列 是不必要的a染色体号b 臂的符号c 区的序号d带的序号e染色体所属组号8. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为 。a二倍体b 基因组c 核型d 染色体组e联会9. 非整倍体的形成原因可以是。a双雌受精b 双雄受精c 核内复制d染色体不分离e核内有丝分裂10 体细胞中染色体数目为45 ，称为。a单倍体b三倍体c单体型d三体型e超二倍体11 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 。a.单方易位b. 串联易位c. 罗伯逊易位d. 不平衡易位e. 复杂易位12 体细胞中染色体数目为47 ，称为 。a单体型b三倍体c单倍体d三体型e亚二倍体13 某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 。a多倍体b非整倍体c嵌合体d 三倍体e三体型14 嵌合体形成的原因可能是 。a. 卵裂过程中发生了染色体丢失b. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失d. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离e. 双雌受精或双雄受精15 46， xx ， t(8;14)(q21.3;q32.3)表示 。a. 一女性细胞内发生了染色体的插入b. 一女性细胞内发生了染色体的易位c. 一男性细胞带有等臂染色体d. 一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体e. 一女性细胞内发生了染色体的倒位16 若某一个体核型为46,xx/47,xx,+18则表明该个体为 。a常染色体结构异常b 常染色体数目异常的嵌合体c性染色体结构异常d 性染色体数目异常的嵌合体e性染色体结构异常的嵌合体17 若某人核型为46 ， xy ，inv （ 2）（ p21q31 ）则表明其染色体发生了 。a缺失b倒位c 易位d 插入e重复18 染色体整倍性改变的机制可能有 。a染色体断裂及断裂之后的异常重排b染色体易位c染色体倒位d染色体核内复制e 姐妹染色单体交换19 染色体结构畸变的基础是 。a姐妹染色单体交换b 染色体核内复制c 染色体不分离d染色体断裂及断裂之后的异常重排e染色体丢失20 一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成 。a缺失b倒位c 易位d 重复e插入21 当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成 。a等臂染色体b双着丝粒染色体c 环状染色体d倒位染色体e重复22 先天性卵巢发育不全(turner 综合征 )的最常见核型是 。a 45,xb 47,xxyc 47,xyyd47,xxxe 46,yy23 由于着丝粒分裂异常可以导致 畸变。a重复b 缺失c倒位d双着丝粒染色体e等臂染色体24 人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成 。a重复b缺c倒位d易位e 插入25 三体型个体的体细胞内的染色体数目是 。a 69b 49c 47d 45e 2626 单体型个体的体细胞内的染色体数目是 。a 23b 24c 45d 46e 4727 下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是 。a重复b倒位c 相互易位d 缺失e双着丝粒染色体28 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是 。a 1 个b 2 个c 3 个d 4 个e 3 个或 4 个29 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚 。a. 正常二倍体细胞系的比例越小b. 异常细胞系的比例越大c. 个体病情越重d. 形成的嵌合体细胞系种类越多e. 正常二倍体细胞系的比例越大30 最常见的常染色体三体综合征是 。a klinefelter综合征b edward综合征c wagr综合征d猫叫样综合征e down 综合征31 的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。a家族性高胆固醇血症b 着色性干皮病c down 综合征d猫叫样综合征e wagr综合征32 down 综合征为号染色体三体或部分三体所致。a 13b 16c 18d 21e 2233 edward综合征又称之为三体综合征。a 13b 16c 18d 21e 2234 以下 临床表型不属于edward综合征a智力低下b 蹼颈c耳廓畸形d摇椅样足e特殊握拳状35 13 三体综合征又称 。a klinefelter综合征b patau 综合征c edward综合征d猫叫样综合征e down 综合征36 因患儿具特有的猫叫样哭声，故 又称为猫叫综合征。a klinefelter综合征b patau 综合征c edward综合征d 5p- 综合征e down 综合征37 属于染色体结构异常的染色体病为 。a klinefelter综合征b patau 综合征c edward综合征d猫叫样综合征e down 综合征38 klinefelter综合征的典型核型是 。a 48， xxxxb 47 ，xxyc 48， xxxyd 47 ， xyye 45 ， x39 以下是 down 综合征患者核型的为 。a 46， xy ， -13 ， +t（ 13q21q ）b 46， xy ， -21 ， +t（ 13q21q ）c 46 ， xx ， -21 ，+t （ 18q21q ）d 45， xy ， -13 ，-21 ， +t（ 13q21q ）e 45， xy ， -14 ， -21 ， +t（ 14q21q ）40 d 组或 c 组染色体与21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 。a罗伯逊易位b复杂易位c串联易位d单方易位e不平衡易位41 45， x 为 患者的典型核型。a klinefelter综合征b down 综合征c turner综合征d猫叫样综合征e edward综合征42 典型 患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。a edward综合征b down综合征c 猫叫样综合征d turner 综合征e klinefelter综合征43 典型的 turner 综合征患者较正常人少一条 染色体。a 13 号b 18 号c 21 号d xe y44 下列 可通过染色体检查而确诊。a苯丙酮尿症b白化病c 血友病d klinefelter综合征e huntington舞蹈病45 需做染色体检查的是 。a习惯性流产者b白化病患者c 血友病患者d半乳糖血症患者e huntington舞蹈病患者46 经检查，某患者的核型为46 ，xy ， del(6)p11-ter，说明其为 患者。a染色体丢失b染色体部分丢失c 环状染色体d染色体倒位e嵌合体47 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 。a环状染色体b染色体不分离c 等臂染色体d染色体丢失e倒位圈48 嵌合型 down 综合征患者的核型为 。a 46， xy ， -13 ， +t（ 13q21q ）b 45 ， xy ， -13， -21 ， + t （13q21