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产前筛查及产前诊断工作流程我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病 22万，神经管畸形 10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（ 21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（ 18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（ NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。（三）产前筛查的最佳时间及针对病种：孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCG，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。（四）产前诊断技术项目：羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD）（五）产前筛查及诊断的作用和局限性作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。（六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查 不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类 书面告知孕妇妊娠结局中 检出率、假阳性率及意义 可能出现的胎儿异常 孕妇知情选择并签署知情同意书 定期常规产前检查 确定孕妇的年龄、孕周 必要时B超确定孕周根据不同孕周确定筛查方案 低风险 定期常规产前检查 高风险率或高危孕妇 超声产前诊断无异常 结果解释，建议超声产前诊断（和/或）绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺并告知其局限性及风险超声产前诊断异常 产前诊断门诊检查孕妇进行知情选择同意并签字不同意，需书面告知可能 导致的不良后果。孕妇签字 绒毛活检、羊水、脐血穿刺，细胞培养 染色体核型分析 结果异常 结果正常 告知患者情况并进行遗传咨询 继续产前检查 继续产前检查同意终止妊娠 不同意终止妊娠并签字 并签字 终止妊娠并行遗传学检查 建议尸检等记录妊娠结局（此文档
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