《遗传学》第2章孟德尔定律

孟德尔遗传定律 Mendel sprinciples 第二章 1 1Mendel sExperiments GregorJohannMendel 1822 84 Mendel bornin1822 grewupinaruralareaofwhatisnowapartofCzechoslovakia Becausehisfamilywaspoor heenteredamonasteryinordertocontinuehiseducation Mendelhadalifelonginterestinbiology particularlyanimalbreeding butbecausehissuperiorsdidnotthinkitappropriateforaclerictobreedanimals heconcentratedinsteadonraisinggardenpeasandotherplantsinthemonasterygarden 1 1Mendel sExperiments TheresultsofhisworkwerepublishedinGermaninan1866paperentitled experimentsinPlantHybridization Thepaperwasdistributedfairlywidelythroughlibraries butMendel scontemporariesdidnotunderstandhisfindings probablypartlybecauseofthemathematicalexplanationsasteryin1868andpublishednothingfurtheronhereditybytherestofthescientificcommunityuntil1900 whenthreebotanists CarlCorrensinGermany HugodeVriesintheNetherlands andErichvonTschermakinAustria rediscoveredhisworkaftereachhadapparentlyindependentlyreachedsimilarconclusions 1 1 1孟德尔遗传分析的方法 严格选材从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料 精心设计采取单因子分析法 定量分析法首创了测交方法 WhyMendelchosethepeaplant Thegardenpeawaseasytocultivateandhadrelativelyshortlifecycle Theplanthaddiscontinuouscharacteristicssuchasflowercolorandpeatexture Inpartbecauseofitsanatomy pollinationoftheplantcouldbecontrolledeasily Foreignpollencouldbekeptout andcross fertilizationcouldbeaccomplishedartificially 1 1 2Concernedconcept 杂交 cross 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交 F1 Filialgeneration 由两个基因型不同的亲本杂交产生的第一代杂种 由F1自交或互交产生的第二代杂种称F2代 杂种 hybrid 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体 Monohybrids Offspringofparentsthatdifferinonlyonegeneticcharacteristic Usuallyimpliesheterozygosityatasinglelocusunderstudy 1 1 2Concernedconcept 显性基因 dominantgene 在杂合状态下 能够表现其表型效应的基因 一般以大写字母表示 隐性基因 recessivegene 在杂合状态下 不表现其表型效应的基因 一般以小写字母表示 等位基因 Allele 在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因 一般是由突变所造成的 Astemandpodsofthegardenpeaplant Pisumsativum Theanatomyandlifecycleofthepeaplant Artificialcrossofawhite flowered maleparent withaviolet flowered femaleparent peaplant ThesevenpairsofcharacteristicsingardenpeasthatMendelstudied 1 1 3Mendel sexperiments 若将左边的例子设为正交 则圆为父本 皱为母本 为反交 其结果与正交相似 约为3 1 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果 规律 F1代的性状一致 通常和一个亲本相同 得以表现的性状为显性 未能表现的性状为隐性 此称F1一致性法则 在F2代中初始亲代的两种性状 显性和隐性 都能得到表达 在F2代中显性 隐性 3 1 1 2Segregation 1 2 1ConcernedconceptGene 基因 由丹麦遗传学家Johannsen于1909年提出 取代孟德尔的遗传因子 是位于染色体上 具有特定核苷酸顺序的DNA片段 是储藏遗传信息的功能单位 基因可以发生突变 基因之间可以发生交换 随着分子生物学和分子遗传学的不断进步 特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术 以及核酸分子杂交等实验手段的发展 使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能 发现了 移动基因 断裂基因 假基因 重叠基因 等有关基因的新概念 从而丰富了我们对基因本质的认识 1 2 1Concernedconcept 基因座 locus 基因在染色体上所处的位置 特定的基因在染色体上都有其特定的座位 配子 gamete Agermcellhavingahaploidchromosomalcomplement Gametesfromparentsofoppositesexesfusetoformzygotes 基因型 genotype 个体或细胞的特定遗传 基因 组成 如AA Aa aa 1 2 1Concernedconcept 表现型 phenotype 生物体某特定基因所表现出来的性状 可以观察到的各种形态特征 基因的化学产物 各种行为特征等 如花的颜色 血型 抗性 纯合体 homozygote 基因座上有两个相同的等位基因 就这个基因座而言 这种个体或细胞称为纯合体 或称基因的同质结合 如AA aa 杂合体 heterozygote 基因座上有两个不同的等位基因 或称基因的异质结合 如Aa 1 2 1Concernedconcept 真实遗传 Truebreeding 子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式 如AA AA AA或AA自交 回交 Backcross 杂交产生的子一代 F1 个体再与其亲本进行交配的方式 AA aa Aa aa 或AA 测交 Testcross 杂交产生的子一代 F1 个体再与其隐性亲本的交配方式 是用以测验子代个体基因型的一种回交 AA aa Aa aa 1 2 2RuleofSegregation 为解释上述规律 孟德尔提出如下假设 性状是由颗粒性的遗传因子 基因 决定的 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状 即基因是成双成对存在的 每一对基因均等地分配到配子中去 每一个配子 gametes 只含有每对基因中的一个 每一对基因中 一个来自父本 一个来自母本 在形成下一代新的个体 或合子 时 配子的结合是随机的 配子Rr F2基因型比1RR 2Rr 1rrF2表现型比3 圆形 1 皱缩 RuleofSegregation Mendel sfirstlaw 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染 保持其独立性 在产生配子时彼此分离 并独立地分配到不同的性细胞中去 测交法 1 2 3TestingtheRuleofSegregation 配子1R1rr ProgenyRr 圆形 rr 皱缩 1 1 测交法 1 2 3TestingtheRuleofSegregation 利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子 测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例由此得出以下结论 成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性 在形成配子时分别分离到不同的配子中去 且比例相等 自交法 1 2 3TestingtheRuleofSegregation 1RR 2Rr 1rr圆形皱缩 1 2 4分离规律的意义 具有普遍性 不仅植物中广泛存在 在其他二倍体生物中都符合这一定律人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种 1988 如虹膜的颜色 头发的颜色及形状 曲直 眼 口 鼻的形态 能否尝出苯硫脲 PTC 的苦味等都是遗传的性状 像多指 侏儒 裂手裂足 亨廷顿舞蹈病等都是显性性状 而白化 半乳糖血症 苯丙酮尿症 全色盲 早老症 自毁容貌综合症是隐性性状 使人们知道 杂合体是不能留作种子的 人类的显性遗传性状 多指 一个患先天性软骨发育不全症 侏儒症 的男孩 一个患有白化病的印第安霍皮人女孩 中 1 3IndependentAssortment 1 3 1孟德尔实验及其分析 两对相对性状 P F1 F2 RRYY rryy RrYy 9 84 3 38 3 16 1 00约为9 3 3 1 P1黄圆 绿皱RRYYrryy 配子RYry F1RrYy 配子RYRyrYry1 1 1 1 R代表圆形基因 Y代表黄色基因 r和y代表它们的隐性基因 Punnett棋盘式方格 分析 黄色对绿色为显性 圆形对皱缩为显性 而且这两对性状各自均遵循分离规律 实验结果不仅不违背分离规律 而且进一步肯定了它 两对相对性状的基因在子一代杂合状态 YyRr 虽同处一体 但互不混淆 各自保持其独立性 形成配子时 同一对基因Y y 或R r 各自独立地分离 分别进入不同的配子中去 不同对的基因则是自由组合的之所以出现9 3 3 1的比例可以如下表示 3黄 1绿 3圆 1皱 9黄圆 3黄皱 3绿圆 1绿皱 1 3 2RuleofIndependentAssortment RuleofSegregation Mendel ssecondlaw 两对基因在杂合状态时 保持其独立性 互不污染 形成配子时 同一对基因各自独立分离 不同对基因则自由组合 测交验证 YyRr yyrr YR yR Yr yr yr 理论结果 YyRr 黄圆 实际结果 55495152 yyRr 绿圆 Yyrr 黄皱 yyrr 绿皱 1 3 3多对基因的杂交 1 3 4自由组合规律的意义 具广泛的存在性 由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性 使世界变得丰富多彩 使生物得以生存和进化 人们将自由组合的理论可以用于育种 将那些具有不同优良性状的动物或植物 通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代 以满足人类的需求 1 4人类的家谱分析 PedigreeAnalysis 正常男性 正常女性 婚配 I II 12 123 近亲婚配 婚后未生育 双卵双生 单卵双生 患者 先证者 死于本病 死于其它病 携带者 X连锁隐性基因携带者 死产或流产 1 5统计学原理在遗传学中的应用 1 5 1概率的概念概率 probability 又称几率 chance 是指某事件未发生前人们对此事件出现的可能性进行的一种估计 P A lim nA n 频率 指某一事件已发生的情况 如人口出生率的统计 升学率的统计等等 但某事件以往发生的频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计 1 5 2概率规则 1 乘法定律独立事件A和B同时发生的改概率等于她们各自概率之乘积 P A B P A P B 2 加法定律出现互斥事件A或B的概率等于它们各自出现概率的和 P A或B P A P B 1 5 3概率的计算和应用 1 棋盘法 punnetsquare 2 分枝法 branchingprocess Yy YyRr Rr后代基因型及其比例 YY Yy yy RR Rr rr 1 16YYRR2 16YYRr1 16YYrr RR Rr rr RR Rr rr 2 16YyRR4 16YyRr2 16Yyrr 1 16yyRR2 16yyRr1 16yyrr Yy YyRr Rr后代表型及其比例 黄色 圆形 皱缩 9 16黄圆3 16黄皱 3 16绿圆1 16绿皱 绿色 圆形 皱缩 表型及其比例分枝图 3 多对基因杂交概率的计算 五对基因的杂交组合AABbccDDEe AaBbCCddEe 求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率 1 5 4二项分布和二项展开法 1 对称分布即一对性状各自发生的概率p和q相等 以两个孩子的家庭为例 性别分布可有以下几种情况 p q 2 p2 2pq q2 1 4 1 2 1 4 分布是对称的 若研究n个子女的家庭 则为 p q n 分布也是对称的 2 不对称分布 若一对性状各自发生的概率p q 则二项式分布不对称 如隐性遗传病半乳糖血症 两个携带者婚配 只生两个子女 表型正常和患病的分布是 3 计算单项概率 若我们研究的是多个孩子的家庭 即二项式的方次较高时 往往我们要求的不是其全部 而是某一项的概率 则可用如下公式 白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布 P为正常表型的概率 3 4 q为白化