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第七讲遗传的基本规律和伴性遗传 考纲点击1 孟德尔遗传实验的科学方法 2 基因的分离规律和自由组合规律 3 伴性遗传 4 人类遗传病的类型 5 人类遗传病的监测和预防 6 人类基因组计划及其意义 思维激活1 两对相对性状遗传时 f2一定出现9 3 3 1吗 提示不一定 小样本不行 位于同源染色体上的两对基因不符合 有可能出现9 6 1 15 1等特值 致死性出现不符合 2 伴性遗传与遗传基本定律有何关系 提示不一定 3 先天疾病 后天疾病 家族疾病都是遗传病吗 提示不一定 1 控制一对相对性状的两种不同形式的基因称 2 由两个基因型的配子结合成的个体称杂合子 3 为验证基因分离假设的正确性 孟德尔巧妙设计了 法 即让f1与杂交 4 f1形成配子时 基因分离的同时 基因表现为自由组合 即不同对等位基因的分离或组合是 的 是各自地分配到配子中去的 此即自由组合定律的实质 自查 等位基因 不同 测交 隐性纯合子 等位 非等位 互不干扰 独立 5 生物细胞中的染色体可分成两类 一类与性别决定有直接关系称性染色体 在雌雄个体中 相同 不同 另一类为常染色体 在雌雄个体中 相同 不同 6 人们将位于染色体上的基因所控制的性状表现出与 相联系的遗传方式称伴性遗传 7 与染色体上异常而引起的单基因遗传病不同 多基因遗传病涉及个基因和许多种因素 而染色体异常遗传病则是由于染色体异常引起的疾病 8 优生的措施主要有 婚前检查 生育 遗传咨询 禁止等 不同 相同 性 性别 单个基因 许多 环境 数目形态或结构 适龄 产前诊断 近亲结婚 1 按孟德尔方法做杂交实验得到的不同结果证明孟德尔定律不具有普遍性 2013 江苏卷 2d 2 2013 全国课标卷 6 若用玉米为实验材料 验证孟德尔分离定律 下列因素对得出正确实验结论 影响最小的是 a 所选实验材料是否为纯合子b 所选相对性状的显隐性是否易于区分c 所选相对性状是否受一对等位基因控制d 是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法 自纠 解析如果用测交验证 只有测交后代出现1 1才能得到验证 故所选实验材料为杂合子才有利于验证 答案a 必考点一孟德尔定律及其变式应用 典例1 某植物 2n 10 花蕊的性别分化受两对独立遗传的等位基因控制 显性基因b和e共同存在时 植株开两性花 表现为野生型 仅有显性基因e存在时 植株的雄蕊会转化为雌蕊 成为表现型为双雌蕊的可育植株 只要不存在显性基因e 植株表现为败育 请根据上述信息回答问题 1 该物种基因组测序应测 条染色体 2 纯合子bbee和bbee杂交 其f2中的表现型及比例是 3 基因型为bbee的个体自花传粉 后代可育个体所占比例为 可育个体中纯合子的基因型是 4 请设计实验探究某一雌蕊个体是否为纯合子 有已知性状的纯合子植株可供选用 实验步骤 结果预测 如果 则该植株为纯合子 如果 则该植株为杂合子 4 双雌蕊植株的基因型为bbee和bbee 判断双雌蕊植株是纯合子还是杂合子 可用野生型纯合子 bbee 与其杂交 则双雌蕊纯合子的f1为bbee 双雌蕊杂合子的f1为bbee和bbee 双雌蕊纯合子的f1 bbee 自交 f2不会出现败育植株 而双雌蕊杂合子的f1自交 f2会出现不含基因e的败育植株 方法 1 显 隐性性状的判断 2 杂交法 具有相对性状的纯合子亲本杂交 子代所表现出的那个亲本性状为性 未表现出的那个亲本性状为 性 显 隐 2 纯合子 杂合子鉴定 应用1 2013 试题调研押题 有一种兔的体色有灰色和白色两种 且体色性状灰色与白色由一对等位基因控制 下表为针对该种兔的体色所做的杂交实验的结果 下列说法中不正确的是 a 根据杂交组合 或 均可确定灰色对白色为显性性状b 四个杂交组合中灰色亲本的基因型完全相同c 杂交组合 中灰色雄性个体与杂交组合 中灰色雌性个体杂交 后代都是灰色个体d 该兔的灰色和白色这对相对性状的遗传遵循基因的分离定律 解析杂交组合 中的两个亲本都是灰色个体 后代中出现了白色个体 说明灰色是显性性状 白色是隐性性状 杂交组合 是灰色个体和白色个体进行杂交 后代中只有灰色个体 说明灰色是显性性状 白色是隐性性状 四个杂交组合中灰色亲本的基因型不完全相同 其中杂交组合 中灰色亲本都是杂合子 杂交组合 中灰色亲本为显性纯合子 杂交组合 中灰色雄性个体为杂合子 杂交组合 中灰色雌性个体为显性纯合子 因此二者杂交的后代均为灰色个体 该兔的灰色和白色这对体色性状由一对等位基因控制 因此 该兔的体色的遗传遵循基因的分离定律 答案b 必考点二探究基因特殊分离比产生的原因 典例2 2013 长春一模 在西葫芦的皮色遗传中 黄皮基因y对绿皮基因y为显性 但在另一白色显性基因w存在时 基因y和y都不能表达 现有基因型为wwyy的个体自交 其后代表现型种类及比例是 a 四种9 3 3 1b 两种13 3c 三种12 3 1d 三种10 3 3 解析由题分析可知 白皮的基因型为w 黄皮的基因型为wwy 绿皮的基因型为wwyy 基因型为wwyy的个体自交 子代的表现型及比例为白皮 黄皮 绿皮 12 3 1 答案c 典例3 雕鸮 鹰类 的下列性状由位于两对常染色体上的两对等位基因控制 分别用a a和b b表示 其中有一对基因 设为a a 具有纯合致死效应 已知绿色条纹雕鸮与黄色无纹雕鸮交配 f1为绿色无纹和黄色无纹 比例为1 1 当f1的绿色无纹雕鸮彼此交配时 其后代表现型及比例为绿色无纹 黄色无纹 绿色条纹 黄色条纹 6 3 2 1 是f1的绿色无纹雕鸮产生配子时不遵循自由组合定律呢 还是f1产生配子时仍遵循自由组合定律 或是其他原因导致这一特殊性状分离比呢 1 假设 结论 2 实验过程 3 实验结果及推理 解析亲代条纹和无纹交配 f1全为无纹 说明无纹为显性性状 条纹为隐性性状 f1的绿色与绿色交配 后代出现黄色和绿色 则绿色为显性性状 黄色为隐性性状 运用自由组合定律 主要抓住6 3 2 1和9 3 3 1这两个不同的比例关系进行分析 在9 3 3 1中9指双显性 3指单显性 3指单隐性 1指双隐性 根据绿色无纹 黄色无纹 绿色条纹 黄色条纹 6 3 2 1 可判断出绿色显性纯合致死 由此可推出 雕鸮的两对性状的遗传遵循基因的自由组合定律 可根据孟德尔两对相对性状的实验进行设计实验 答案 1 假设 雕鸮体色与条纹两对性状的遗传遵循基因的自由组合定律 雕鸮的一对基因 a a 具有纯合致死效应结论 基因型为aabb aabb aabb的雕鸮致死 2 选用aabb 绿色无纹 与黄色条纹 aabb 测交 观察f1出现的性状表现及比例 3 如果后代出现四种表现型 比例为1 1 1 1 则符合基因的自由组合定律 否则不符合 规律归纳 一 正常自由组合而产生的特值特值一9 3 3 1变式特值有9 6 1 15 1 9 7 13 3等等 特值二数量遗传 显性基因个数影响性状表现 1 4 6 4 1 特值三另外还有一类试题是具有基因互作 修饰等附加条件引起的特殊比值 典例2就是其中一种 二 因致死性而产生的特值 特别提醒五种常见的致死现象在杂交实验中 有时观察到后代分离比与预期值有一定的偏差 这与生物体内的致死基因有关 常见的有 隐性致死 基因在隐性纯合情况下的致死 显性致死 基因在显性纯合或杂合情况下的致死 伴性致死 x染色体连锁致死 在x染色体上有致死基因 配子致死 致死基因在配子期发挥作用而有致死效应 合子致死 致死基因在胚胎期或成体阶段的致死 致死基因的作用可发生在不同的发育阶段 且致死效应往往也与个体所处的环境有关 应用2 2013 荆州一模 某植物的花色受独立遗传的两对等位基因m和m t和t控制 这两对基因对花色的控制机理如下图所示 其中 m对t基因的表达有抑制作用 现将基因型为mmtt的个体与基因型为mmtt的个体杂交 得到f1 则f1的自交后代中 花色的表现型及其比例是 a 红色 粉色 白色 1 9 6b 红色 粉色 白色 1 12 3c 红色 粉色 白色 3 9 4d 红色 粉色 白色 3 10 3 应用3 2013 衡阳六校联考 某种品系的鼠毛色灰色和黄色是一对相对性状 科学家进行了大量的杂交实验得到了如下结果 由此推断不正确的是 a 杂交a后代不发生性状分离 亲本为纯合子b 由杂交b可判断鼠的黄色毛基因是显性基因c 杂交b后代黄色毛鼠既有杂合子也有纯合子d 鼠毛色这对相对性状的遗传符合基因的分离定律 必考点三伴性遗传与人类遗传病 典例4 2013 广东理综 28 地中海贫血症属于常染色体遗传病 一对夫妇生有一位重型 地中海贫血症患儿 分析发现 患儿血红蛋白 链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变 c t 用pcr扩增包含该位点的一段dna片段l 突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s 但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切 如图 a 目前患儿母亲再次怀孕 并接受了产前基因诊断 家庭成员及胎儿的pcr扩增产物酶切电泳带型示意图见图 b 终止密码子为uaa uag uga 1 在获得单链模板的方式上 pcr扩增与体内dna复制不同 前者通过 解开双链 后者通过 解开双链 2 据图分析 胎儿的基因型是 基因用a a表示 患儿患病可能的原因是 的原始生殖细胞通过 过程产生配子时 发生了基因突变 从基因表达水平分析 其患病是由于 3 研究者在另一种贫血症的一位患者 链基因中检测到一个新的突变位点 该突变导致 链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸 如果 但 则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据 解析 1 pcr是体外扩增dna的方式 通过高温使双链解开 体内dna的复制则是通过解旋酶使dna双链解开 2 由题意可知重度 地中海贫血是隐性遗传病 突变后的序列可以被剪切成m和s两个片段 而正常序列无法被剪切 因此母亲 父亲 患儿和胎儿的基因型分别为 aa aa aa和aa 母亲和父亲的基因型为aa和aa 生下患儿可能是因为母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因突变 由图可知 其突变为由模板链的gtc突变成atc mrna上由cag变成uag 因此终止密码子提前出现 使翻译提前终止 3 如果这种贫血病可以遗传给后代 而又能证实不是重型地中海贫血 即 链不能被限制酶切割 则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病位点提供了有力证据 答案 1 高温解旋酶 2 aa母亲减数分裂突变后终止密码子提前出现 翻译提前终止形成异常蛋白 3 该病可遗传给后代患者的 链不能被限制酶切割 典例5 如图是某遗传系谱图 图中 1 7 9患有甲种遗传病 2 8患有乙种遗传病 甲病基因用a a表示 乙病基因用b b表示 已知 6不携带两病基因 下列说法不正确的是 解析由图中 3和 4无病 8患乙病可知 乙病为常染色体隐性遗传病 由 5和 6无病 9患甲病 且 6不携带两病基因可知 甲病为伴x隐性遗传病 遗传病指由遗传物质改变引起的疾病 包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 染色体异常遗传病患者体内不含致病基因 但是该病可以通过染色体遗传给后代 答案b 伴y 非伴y 隐性 显性 常 隐 伴x 隐 常 显 伴x 显 特别提醒在不能明确判断出结果时 要从可能性大小方面考虑 或利用假设法推导 应用4 图1 图2是两种不同遗传病的系谱图 图1中3号和4号为双胞胎 图2中4号不含致病基因 回答下列问题 1 在图1中若3号 4号为异卵双生 则二者基因型相同的概率为 若3号 4号为同卵双生 则二者性状差异来自 2 图2中该病的遗传方式为 遗传 若8号与10号近亲婚配 生了一个男孩 则该男孩患病的概率为 3 若图2中8号到了婚育年龄 从优生的角度考虑 你对她有哪些建议 设计实验确定基因在染色体上的位置 经典例示 黑腹果蝇是常用的遗传研究材料 其性别决定类型为xy型 请回答下列有关问题 1 如图为雄果蝇体细胞的染色体组成示意图 则雄果蝇的一个染色体组可以表示为 雄果蝇正常减数分裂的过程中 有2条y染色体的细胞是 2 果蝇 号染色体上的隐性基因h 正常翅 可以突变为显性基因h 毛翅 号染色体上存在一对基因r r r基因纯合时会抑制h基因的表达 则一个种群中正常翅果蝇的基因型有 种 现有一对基因型相同的毛翅雌雄果蝇交配 产生的子代中毛翅与正常翅的比例为3 1 那么这对果蝇的基因型可能是 或 3 果蝇的x染色体和y染色体上有同源区段和非同源区段 如图 已知果蝇的灰身 a 和黄身 a 是一对相对性状 现有偶然发现的一只黄身雌果蝇 为确定控制a a在染色体上的位置 科学家进行了如下实验 将这只雌果蝇和纯合的灰身雄果蝇杂交 得到子一代 f1 如果f1的表现型为 则说明基因位于x染色体上非同源区段 如果f1不能判断 则将f1雌雄相互交配得到子二代 f2 若f2的表现型是 则基因位于常染色体上 则基因位于x y染色体上的同源区段 答案 1 x或 y次级精母细胞 2 5hhrrhhrr 3 雌果蝇均为灰身 雄果蝇均为黄身 灰身果蝇和黄身果蝇比例为3 1 且与性别无关 雄果蝇只有灰身性状 雌果蝇既有灰身性状也有黄身性状 读题 挖掘示意图隐含信息 抓题干及选项关键词是解题关键审题 先分析题图 再找出题干中的关键信息 2 若未知性状的显隐性 设计正反交实验 2 基因是伴x染色体遗传还是x y染色体同源区段的遗传的判断适用条件 已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上 1 基本思路一 用 纯合隐性雌 纯合显性雄 进行杂交 观察分析f1的性状 基本推论一 若子代中雌性个体全表现显性性状 说明此等位基因位于x y染色体的同源区段上 若子代中雌性个体全表现显性性状 雄性个体全表现隐性性状 说明此等位基因仅位于x染色体上 2 基本思路二 用 杂合显性雌 纯合显性雄 进行杂交 观察分析f1的性状 基本推论二 若子代中雌雄个体全表现显性性状 说明此等位基因位于x y染色体的同源区段上 若子代中雌性个体全表现显性性状 雄性个体中既有显性性状又有隐性性状 说明此等位基因仅位于x染色体上 温馨提示通过xbxb xby的杂交方式可依据子代性状推断生物性别 凡显性性状者均为雌性 凡隐性性状者均为雄性 这对于幼年时难以确认性别的生物进行性别推断具有重要应用价值 应用 2013 全国课标卷 32 已知果蝇长翅和小翅 红眼和棕眼各为一对相对性状 分别受一对等位基因控制 且两对等位基因位于不同的染色体上 为了确定这两对相对性状的显隐性关系 以及控制它们的等位基因是位于常染色体上 还是位于x染色体上 表现为伴性遗传 某同学让一只雌性长翅红眼果蝇与一只雄性长翅棕眼果蝇杂交 发现子一代中表现型及其分离比为长翅红眼 长翅棕眼 小翅红眼 小翅棕眼 3 3 1 1 回答下列问题 1 在确定性状显隐性关系及相应基因位于何种染色体上时 该同学分别分析翅长和眼色这两对性状的杂交结果 再综合得出结论 这种做法所依据的遗传学定律是 2 通

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