先天性巨结肠剖析

先天性巨结肠congenitalmegacolon Hirschsprung sdisease HD 一概述 该病是肠壁神经节缺如所致的一种肠道发育畸形 在消化道发育畸形中占第二位有家族倾向发病率1 5000男 女为4 1 正常排便生理 直肠壶腹潴便 经大脑整合 决定排便与否 便意 直肠肛管抑制反射肛管感受粪便性质 骶髓低级中枢 肠壁感受器 二病因 一 肠壁神经节发育缺陷 可能出现在妊娠早期 病毒感染代谢紊乱 中毒等 致使远端肠道神经节细胞缺乏二 遗传因素 可能是第21对染色体出现异常三 环境因素 出生前 出生时 出生后的环境 病变肠段呈痉挛样改变 Spasmsegment 近端肠管扩张肥厚 形成巨大结肠 Enlargedsegment 二者之间过度肠段呈漏斗状称移行段 Transformedsegment 正常结肠 先天性巨结肠病理解剖 根据无神经节细胞肠段长短分为 普通型 常见型 巨结肠 75 病变限于直肠 乙状结肠短段型巨结肠 8 病变局限于直肠末段3 4厘米长段型巨结肠 14 病变肠段达结肠脾曲以上 甚至整个结肠特殊型巨结肠 很少 病变累及整个结肠和回肠末端 先天性巨结肠病理分型 三临床表现 一 新生儿期 急性低位不全肠梗阻 生后排胎便延迟 24 48小时腹胀伴呕吐便秘 肛门指诊和洗肠有助于缓解症状少数合并巨结肠肠炎 导致巨结肠危象其他 消瘦 营养不良 贫血 临床表现 二 婴儿和儿童期特点 亚急性或慢性低位不全肠梗阻 表现为反复性便秘伴腹胀进行性加重1 生后排胎便延迟病史 以后反复便秘逐渐加重 一周 甚至半月排一次大便 不能自主排便 常靠洗肠或开塞露维持排便2 腹胀进行性加重 可见到巨大肠形 触诊有时可触到巨大粪块 粪石 易误诊为腹腔肿瘤3 生长发育迟缓 营养不良 四 诊断 1 病史 排胎便延迟 反复腹胀 便秘 进行性加重2 辅助检查 肛门指诊 可刺激排便 有时可触及巨大粪块 粪臭钡灌肠 Bariumenema 可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围 确定巨结肠病变类型直肠肛管测压 正常的直肠肛管反射消失 对确定诊断有重要意义直肠活检 Biopsy HE常规病理 黏膜下层神经节细胞消失 组化染色 乙酰胆碱酯酶 AchE 强阳性 钡灌肠 Bariumenema 显示痉挛肠段长短 确定巨结肠病变类型 痉挛肠段 扩张肠管 1 胎粪性便秘 胎粪塞 肛诊或洗肠后缓解2 新生儿肠闭锁 完全性肠梗阻改变 无便排出3 特发性巨结肠 测压正常 钡灌肠无典型改变4 巨结肠类缘病 如肠神经元发育不良 Neuronalintestinaldysplasia NID 5 肛门内括约肌失弛症 Internalanalsphincterachalasia IASA 特点 直肠肛管反射消失 但经节细胞存在 钡灌肠一般无典型巨结肠改变6 继发性巨结肠 有原发病 如肛门狭窄等7 内分泌性 呆小症 克汀病 等8 乙状结肠过长症 钡灌肠可确诊 五 鉴别诊断 并发症出生后初2个月 各种并发症多发生在这个阶段 主要有肠梗阻 小肠结肠炎 肠穿孔 腹膜炎 其中小肠结肠炎最多见 且最严重 表现为高热 腹泻 迅速出现严重脱水征象 高度腹胀 小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫 中毒症状 直肠指检时有大量恶臭粪液或气体排出 死亡率极高 又称为巨结肠危象 五 治疗 治疗原则 手术治疗为主 切除病变肠段一 术前准备 1 洗肠 等渗盐水洗肠2 括肛 通便3 必要时应用缓泻药4 禁食水 五 治疗 二 外科治疗根治性手术 切除无神经节细胞肠段和明显扩张肥厚肠段 神经节变性的近端结肠年龄 新生儿期即可进行 如合并严重小肠结肠炎 或长段型巨结肠等 先行结肠造瘘 Swenson改良术 结肠经直肠内拖出 Pull through 切除吻合术适应症 普通型和部分长段型巨结肠优点 腹腔外切除结肠 避免盆腔污染 肛肠吻合呈前高后低的斜形吻合口 可避免吻合口狭窄 保留部分内括约肌 有利于术后排便反射的建立 二 外科治疗 根治术式1 Swenson改良术 结肠经直肠内拖出 Pull through 切除术 结肠切除 经直肠后结肠拖出术 Duhamel 缺点 盲袋综合征 二 外科治疗 根治术式2 直肠黏膜剥离 结肠经直肠肌鞘内拖出切除术 Soave 常用于再次手术病例 二 外科治疗 根治术式3 治愈出院前 二 外科治疗 根治术式4 短段形巨结肠 括肛保守治疗效果不理想 直肠部分肌层切除术 Lynn Thomas等手术 经肛门切开直肠黏膜 直视下切除直肠肌层 长3 4Cm 宽1Cm 二 外科治疗 根治术式5 长段型巨结肠 左或右 半结肠切除 回肠结肠 病变结肠 侧侧吻合术 借助回肠蠕动 维持排便 护理措施 焦虑恐惧营养失衡 低于机体需要量体液不足 禁食水舒适的改变 与患儿术后带管 切口疼痛有关口腔黏膜的改变睡眠形态紊乱有受伤的危险 患儿术后躁动哭闹潜在并发症 三 术后并发症 1 近期并发症 吻合口感染 泄漏 多发生术后5 7天 禁食补液