（医学课件）致心律失常性右室心肌病ARVC

少见心肌病 1 1995年WHO心肌病分类 扩张型心肌病肥厚型心肌病限制型心肌病致心律失常性右室心肌病未分类心肌病特异性心肌病 2 2006年AHA心肌病定义和分类 各种病因 常常是遗传 引起的一组非均质的心肌病变 包括心脏机械和 或电活动的异常常表现为心室不适当的肥大或扩张局限于心脏或是全身系统性疾病的一部分导致心血管死亡和进行性心衰 DefinitionsCardiomyopathiesareaheterogeneousgroupofdiseasesofthemyocardiumassociatedwithmechanicaland orelectricaldysfunctionthatusually butnotinvariably exhibitinappropriateventricularhypertrophyordilatationandareduetoavarietyofcausesthatfrequentlyaregenetic Cardiomyopathieseitherareconfinedtotheheartorarepartofgeneralizedsystemicdisorders oftenleadingtocardiovasculardeathorprogressiveheartfailure relateddisability 3 原发性心肌病1 遗传性 肥厚性心肌病 ARVD 左室致密化不全 原发心肌糖原贮积症 心脏传导系统缺陷 线粒体肌病和离子通道病 2 混合性 扩张性心肌病 原发限制性心肌病3 获得性 炎症性 应激性 Tako Tsubo 围产期 心动过速 酒精性心肌病继发性心肌病 浸润性疾病 蓄积性疾病 中毒性疾病 心内膜疾病 炎症性疾病 内分泌疾病 神经肌肉性 神经性疾病 营养缺乏性疾病 自身免疫性疾病 电解质平衡紊乱 癌症治疗并发症 4 介绍几种不太常见的心肌病 致心律失常性右室心肌病 ARVC 心肌致密化不全 non compactionofventricularmyocardium NVM 心尖球形综合征 Tako Tsubo心肌病 心脏淀粉样变血色病心脏结节病 5 致心律失常性右室心肌病 ARVC 6 致心律失常性右室心肌病 ARVC 病变主要累及右室 RV RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替 病变呈灶性或弥漫性 累及RV前壁漏斗部 心尖部及后下壁 临床主要 室性心律失常 猝死 右心衰竭 7 致心律失常性右室心肌病 ARVC 病因不清先天性发育不良基因突变退性变引起心肌细胞变性坏死心肌慢性炎症 坏死为脂肪组织所代替 8 致心律失常性右室心肌病 ARVC 超声心动图 1 RV扩大 流出道增宽 2 RV运动异常或障碍 舒张期呈袋状膨突或呈室壁瘤样改变 3 RV调节束结构异常 肌小梁紊乱 9 Figure1 EchocardiographicviewsfromprobandsmeetingTaskForceCriteriaforarrhythmogenicrightventricular RV dysplasia A Rightventricularoutflowtract RVOT enlargementfromtheparasternallongaxisview B RVOTenlargementfromtheparasternalshortaxisview C apicalfour chamberviewshowingafocalRVapicalaneurysm arrows D apicalfour chamberviewshowingexcessivetrabeculations arrows and E apicalfour chamberviewshowingahyperreflectivemoderatorband arrow AoVaorticvalve LAleftatrium LVleftventricle RArightatrium JACC2005 45 6 860 865 ARVC ECHO 10 Thinandseverelydilatedrightventricle ARVC ECHO 11 致心律失常性右室心肌病 ARVC 心脏CT 1 RV扩大 游离壁呈扇贝形图象 心内膜下低衰减的肌小梁横过右室腔清晰可见 2 直接显示心外膜脂肪和心肌内脂肪浸润程度 3 显示左室受累的各种形态异常 磁共振 MRI 1 可精确测定RV各种形态和功能改变以及左室受累情况 2 可鉴别正常心肌与脂肪或纤维脂肪组织 12 ARVC MRI anteriorfocalbulging arrowheads oftherightventricularoutflowtract RVOT 13 T1WI黑血自旋回波成像 广泛的透壁脂肪替代右室心肌 a 和右室流出道心肌 b 14 致心律失常性右室心肌病 ARVC 心内膜心肌活检确诊ARVC的有效方法 活检取材部位应是病变最常累及的RV游离壁由于该处心壁变薄有发生穿孔的危险 15 致心律失常性右室心肌病 ARVC 治疗 药物治疗 可选用 a c或 类抗心律失常药和 受体阻滞剂 受体阻滞剂可减少猝死的危险非药物治疗包括 1 导管射频消融术 2 植入型心律转复除颤器 ICD 对反复发作和 或药物无效VT患者 能可靠终止致死性心律失常 改善长期预后 明显优于药物或其他疗法 3 心脏移植 对难治性反复性VT和顽固性慢性心力衰竭患者 作心脏移植是最后的选择 16 心肌致密化不全 non compactionofventricularmyocardium NVM 17 心肌致密化不全 non compactionofventricularmyocardium NVM 与遗传有关的先天性心肌病 又称海绵状心肌 蜂窝状心肌 发病率为0 05 0 24 发病机制 为胚胎心脏发育过程中 由于基因突变引起病变区心肌致密化过程失败 导致肌小梁隐窝持续存在 肌小梁发育异常粗大 心肌呈海绵状 可合并其他先天心脏畸形 病变均累及左心室 亦可同时累及右心室 导致心室收缩和舒张功能不全 出现进行性加重的心力衰竭 18 心肌致密化不全 non compactionofventricularmyocardium NVM 临床特征 渐进性心功能不全 心律失常 体循环栓塞 与扩张型心肌病相似 19 心肌致密化不全 non compactionofventricularmyocardium NVM 超声心动图 1 心外膜层薄而致密 心内膜层疏松增厚 心内 外层的厚度之比大于2 2 好发于左室心尖部 前侧壁 可波及心室壁中段 一般不累及心室基底部 3 波及房室瓣可致瓣膜脱垂和反流 4 彩色多普勒显示收缩期心腔内血流直接进入深的小梁间隙 20 noncompaction ECG 异常Q波或R波递增不良最多见 21 心肌致密化不全 non compactionofventricularmyocardium NVM 磁共振 心肌增厚并分层 非致密化心肌和致密化心肌在舒张末期的最大比值大于2 0二腔心和四腔心可清楚显示心腔内多发粗大 交错排列呈网状或海绵状的肌小梁结构 其内信号呈流空信号或显示信号不均匀 小梁隐窝内的血流信号病变区域心室壁运动减弱 22 Noncompaction 23 Noncompaction 24 MRdoubleinversionrecoveryimagesindiastolein4 chamber A 2 chamber B andleftventricular LV short axis C views Arrowsindicatethickenednoncompactedmyocardialwall 25 Histologicalpreparationfromtheleftventricularapexofapatientwithisolatedventricularnon compaction Notethethincompactednormalouterlayerofmyocardiumandtheendocardial non compacted layer Thereisscartissuewithinthetrabeculations asterisks andinthesubendocardialareabutnotintheepicardialzone 26 心肌致密化不全 non compactionofventricularmyocardium NVM 心内膜心肌活检 不同程度的心内膜下纤维化 纤维弹性组织变性 心肌纤维化 心肌结构破坏 心肌肥大 心肌疤痕和炎症现象 27 心肌致密化不全 non compactionofventricularmyocardium NVM 治疗 心力衰竭 利尿剂 受体阻滞剂和ACEI心律失常 胺碘酮ICD 反复发作的室性心动过速 血栓栓塞 华法林作抗栓治疗远期预后差 药物治疗仅可暂时缓解症状 难以遏制病情进展 心脏移植是心衰终末期主要治疗方法 28 心尖球形综合征 LVABS Tako Tsubo心肌病 29 心尖球形综合征 Tako Tsubo心肌病 一种急性扩张性心肌病心室造影表现为左室类似烧瓶圆底和狭窄的颈部 形状很像日本用来捕捉墨鱼的瓶子而命名在AMI ACS中 此综合征占1 2 2 2 女 男为7 1 女性平均年龄大于60岁发病前有明显心理或躯体应激情况存在 也称应激性心肌病 30 心尖球形综合征 Tako Tsubo心肌病 突然类似心绞痛样胸痛发作 心电图典型ST段抬高 多导联T波倒置心肌酶轻度升高 临床表现类似AMI心脏超声 短暂的左室心尖 中段气球样改变 运动减低伴基底段收缩力增强 其运动减弱范围超过单支冠状血管供血的区域 左室EF小于40 3 7d射血分数和心尖部运动明显改善 发病三周后 EF和室壁运动恢复至正常 冠状动脉造影无明确的冠状动脉狭窄 急性期并发症 心力衰竭 心源性休克和心律失常预后良好 31 心尖球形综合征 Tako Tsubo心肌病 2004年MayoClinic的LVABS诊断标准 新发现的心电图异常 ST段抬高或T波倒置 冠状动脉造影没有冠状动脉闭塞性病变 一过性可逆左心室运动异常 无运动或运动减弱 无心肌病 头颅创伤 脑出血或嗜铬细胞瘤 32 心尖球形综合征心电图 多导联T波倒置 33 心尖球形综合征 Tako Tsubo心肌病 收缩期左室心尖部和中部无运动 基部运动增强 34 左室造影心尖球形综合征 Tako Tsubo心肌病 35 心尖球形综合征 Tako Tsubo心肌病 ECHO 右侧 收缩期 左侧 舒张期 收缩期左室心尖部气球样改变 36 心尖球形综合征 Tako Tsubo心肌病 冠状动脉造影正常 37 心脏淀粉样变 38 心脏淀粉样变 淀粉样变是一种全身性疾病 由于不可溶性淀粉样蛋白沉积于组织中细胞间所致 淀粉样物质几乎可沉积在任何器官 但只有在广泛浸润时临床上才引起明显的病变 原发性淀粉样变由于来源于浆细胞的单克隆免疫球蛋白轻链 称为AL淀粉样物质 组成的淀粉样蛋白沉积于组织器官所致 常伴为多发性骨髓瘤 50 有心脏淀粉样变的临床表现 继发性淀粉样变由非免疫性球蛋白 称AA 沉积所致 见于各种慢性炎症性疾病 不到10 有心脏受累男性多于女性 在30岁以前罕见 39 心脏淀粉样变 临床表现 1 限制型心肌病 最常见 2 充血性心力衰竭 进行性加重 常规治疗不能奏效 3 体位性低血压 10 心脏 血管 肾上腺和自主神经淀粉样变性所致 4 心律失常 50 85 束支传导阻滞 高度房室传导阻滞 发作性窦性静止 阵发性室上性心动过速 房颤 室早 室速 室颤 5 心绞痛 淀粉样变性累及冠状动脉 6 瓣膜病 瓣膜受累 如二闭杂音 7 12 15 有多发性骨髓瘤 40 心脏淀粉样变 实验室检查 血浆免疫球蛋白及免疫电泳可见单克隆免疫球蛋白及其轻链尿免疫电泳可见本周蛋白单克隆轻链 和 或 41 心电图肢体导联低电压 42 ECG 43 超声心动图 左室肥厚 增厚的室壁见到颗粒状闪光样回声 44 45 心内膜心肌活检 心肌细胞间可见均质 粉染 无定形物质 46 心内膜心肌活检 刚果红染色 偏光显微镜下绿色双折光 47 刚果红染色偏光显微镜下绿色双折光 48 血色病 血色沉着病 hemochromatosis 49 血色病 血色沉着病 hemochromatosis 过多的铁质沉着在脏器组织所致 引起不同程度的基质细胞破坏 纤维组织增生及脏器功能障碍特发性 先天性代谢障碍导致体内铁过度蓄积 为常染色体隐性遗传 某些等位基因突变在北欧血统中常见继发性血色病常有大量输血 长期内服铁剂 慢性酒癖并摄入含铁饮食或某些血液病等导致 50 血色病 血色沉着病 hemochromatosis 40 60岁多见 20岁前发病者罕见 男性多见 全身皮肤色素沉着 糖尿病 肝硬变心脏受累临床表现临床表现 1 心律失常 以复极异常和室上性心律失常为常见 房室传导阻滞和室性快速性心律失常少见 2 心力衰竭 限制性心肌病 舒张功能不全 扩张性心肌病 收缩功能受损 心脏大 对放血疗法以外的一般治疗措施反应差 51 血色病 血色沉着病 hemochromatosis 心电图 低电压 非特异性ST T改变以及心律失常 超声心动图 左室充盈异常 舒张功能不全 晚期扩张性心肌病征象 左室增大 收缩功能不全 实验室检查血清转铁蛋白饱和度有助于对该病的筛查 血清铁常高达200 g dl或以上 转铁蛋白饱和度大于60 肝脏和心脏MRI 铁负荷过度心内膜心肌活检有助于明确诊断 52 血色病 血色沉着病 hemochromatosis 治疗反复静脉放血治疗铁螯合剂 53 54岁男性