北师大版八年级上册第六单元第6节遗传病和人类健康PPT课件

1 大家知道 人类根据肤色特征可分为 白色人种 黄色人种和黑色人种 请问为什么不同人种的肤色会不同呢 因为不同人种的肤色基因组成是不同的 也就是说 基因型不同的个体 表现型也不同 提示 凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异 可遗传的变异是由于遗传物质 也就是基因组成的改变产生的 例 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 致病基因可通过配子在家族中传递 因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例 如色盲 血友病等 2 什么叫做可遗传的变异 请举一例说明 小测试 你能否看出里面的图形或数字 正常看应是一幅 牛 的图案 如看到的是一头 鹿 就有可能是色盲或色弱 正常者能读出 红绿色盲者及红绿色弱者读成5 而全色弱者则全然读不出 红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成 但全色弱者及正常者则大多都读不出来 第6节遗传病和人类健康 近年来 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善 人类传染性疾病已得到控制 但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 什么是遗传病 它与非遗传病如何区别 爱滋病能经母亲传递给婴儿 这是遗传病吗 遗传病的特征 1 是由遗传物质改变引起 2 可在家族中传递 生殖细胞 3 患者家系中表现出一定的发病比例 1 遗传病 由遗传物质改变而引起的疾病 致病基因可通过配子在家族中传递 因而在患者家系中常常表现一定的发病比例 2 遗传病分类 单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三类 遗传病的概念 一 遗传病就在我们身边 据研究 我们所有的人都是遗传病基因携带者 每个人的全部基因中都可能有5 6个致病基因 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达 就会表现出相应的遗传病症 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达 但能够通过配子传递给后代 认识几种常见的遗传病 2 血友病 X伴性隐性遗传病 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子 所以受伤流血时 血液不易凝结 因此不易自然止血 容易造成失血过多而发生生命危险 1 色盲症 X伴性隐性遗传病 色盲又称道尔顿症 是一种先天性色觉障碍疾病 色觉障碍有多种类型 最常见的是红绿色盲 患者从小就没有正常辨色能力 了解几种遗传病 血友病最著名的一个例子是英国 皇家病 要不是科学家们的追踪调查 谁都不知道 19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的 血友病 基因携带者 维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿 长子是个血友病患者 青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生 她的一个女儿嫁给了瑞典皇室 生了一个儿子 其命运和他舅舅一样 因皮肤损伤而夭折 女皇的另一位女儿 嫁到西班牙巴本皇室 结果造成巴本家族中血友病的流传 女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚 生了一个儿子 也患了严重的血友病 血友病人的特点是任何 创伤性出血 都可导致难以制止的严重出血 家系调查 欧洲的祖母 维多利亚女王的悲剧 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏 导致黑色素合成障碍造成白化病 患者皮肤呈乳白色 毛发淡黄或银白色 皮肤很容易被阳光灼伤 容易发生皮肤癌 此外 由于缺乏黑色素的缘故 眼睛的虹膜 巩膜 瞳孔也呈浅红色 阳光对患者的眼睛来说也过于强烈 畏光 视力差是白化病的特征之一 白化病是一种常染色体隐性遗传病 除了人以外 也会出现在动物身上 3 白化病 4 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病 属隐性遗传 即父母携带了这种病的基因 但可以没有症状 我国发病率约为1 16500 其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢 因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物 使尿有一种特殊的鼠尿臭味 故名苯丙酮尿症 由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足 所以患儿的毛发 皮肤和眼虹膜色泽变浅 5 先天性愚型 染色体异常遗传病 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征 它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的 故又称 21三体综合征 先天愚型儿 通常为先天性中度智力障碍 它有独特的面部和身体畸形 如小头 枕部扁平 项厚 眼裂小 外侧上斜 内眦深 眼距宽 马鞍鼻 口常半开 舌常在口外 手指短粗 掌纹有通贯 小指内弯等 6 唇裂 手术前 手术后 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形 根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明 可能为多种因素的影响而非单一的因素所致 遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传病 7 抗维生素 佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病 患者由于对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 患者常常表现为X型 或0型 腿 骨骼发育畸形 如鸡胸 生长缓慢等症状 多指并指 8 多指 趾 是一种常染色体显性遗传病 统计表明 自然人群中约有25 30 的人受某种遗传病所累 美国约有10 的人已经表现出某种遗传病症 我国人口中患21 三体综合征的人就在100万以上 遗传病 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 遗传病对人类的危害 达尔文 达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马 感情深厚 最后从暗恋转为伉俪 但是他们六个孩子中有三个中途夭折 其余三个终身不育 那时的达尔文也是百思不得其解 科学家的悲剧 阅读课本P111小资料思考 1 人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果 提示 他与表妹恋爱 结婚 结果养育的三个孩子 两个女儿因 莫明其妙的遗传病症 夭折 惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿 2 摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么 提示 不得在氏族内部近亲通婚 二 近亲结婚危害大 近亲是指 两个人在几代之内曾有共同祖先 近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男女婚配 新婚姻法规定 禁止 直系血亲和三代以内的旁系血亲 或患有医学上认为不应当结婚的疾病 的男女结婚 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅 姨 为什么要禁止近亲结婚 因为血缘关系亲近的夫妇 从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大 其中 某些遗传病基因是隐性基因 近亲结婚时 夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女 大大提高了隐性遗传病的发病率 例如 白化病在人群的发病机会为1 10000 即1万对夫妇中才可能出现一位病人 然而在表兄妹结婚的人群中 子女发病的危险就有1 1600 为前者的6倍多 讨论 计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询 讨论 2003年新的 婚姻登记条例 取消了原有的 申请结婚登记的当事人 必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查 的规定 是否婚检 新人可自主选择 也就是说 婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤 对这一改变 你是支持还是反对呢 为什么 数字资料 等你长大成人准备结婚的时候 你会事先去做婚前检查吗 为什么 三 遗传咨询能有效降低遗传病的发病率 遗传咨询又叫遗传商谈 是解答咨询者提出的各种遗传学问题 如遗传病的病因 遗传方式 预防 诊断治疗等 并在权衡对个人 家庭 社会利弊的基础上 给予婚姻 生育 疾病治疗和预防等方面的医学指导 预防措施 遗传咨询配合产前诊断 选择性流产等 可以降低遗传病发病率 改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质 意义 产前诊断 羊水穿刺 染色体是否正常 B型超声波 胚胎是否畸形 方法 思考 产前诊断结果 胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢 选择性流产 终止妊娠 国家计生委和卫生部于2000年正式启动了 出生缺陷干预工程 下列情况应作遗传咨询 高龄孕妇 岁以上 近亲结婚或原发性不孕的夫妇 夫妇双方正常 但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子 有原因不明的习惯性流产 早产 死产 死胎史的夫妇 有遗传病家族史的夫妇 怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂孕期服用致畸药物者 如抗癌药 抗癫痫药 广州某地李女士遭遇的不幸是 儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 她的不幸仅仅因一时的疏忽 在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时 存在侥幸心理 没去进行遗传咨询 得不到医学指导 也没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 案例 防治遗传病的措施 1 禁止近亲结婚2 遗传咨询3 提倡 适龄生育 4 产前诊断 1 遗传病指遗传物质改变而引起的疾病 致病基因在上下代之间传递 2 遗传病就在我们身边 需要积极预防 3 遗传病危害人类健康 降低人口素质 带来精神负担和经济负担 4 近亲结婚大大提高遗传病的发病率 要禁止近亲结婚 5 遗传咨询配合产前诊断 选择性流产等措施可以降低遗传病发病率 1 我国法律禁止近亲结婚的理由是 A 近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性增大B 近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高C 近亲结婚生育的孩子都不健康D 近亲结婚会造成后代不育 A 2 下列都是遗传病的一组是 A 先天性聋哑 手足口病 佝偻病B 流感 甲肝 细菌性痢疾C 血友病 色盲病 先天性智力障碍D 坏血病 脚气病 贫血病 C 3 李力的下列各亲戚中 哪一位不是他的近亲 A 他舅舅的女儿B 他姨妈的女儿C 他姑妈的女儿D 他嫂嫂的妹妹 D 4 人类白化病是由隐性基因 a 控制的一种遗传病 分析下面的白化病遗传图解 请说明11号个体可能的基因型是 A Aa或aaB AAC aaD AA或Aa A 讨论 如果一个致病基因是位于X染色体上 则患者与性别有无关系 是男的容易患病还是女的容易患病 如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢 因为女性患病基因型为XbXb而男性为XbY 也就是说女性体内必须有两个b同时存在才能患病 而男性体内只含有一个b就患病 所