神经系统发育异常性疾病新.ppt

神经系统发育异常性疾病 吉林大学第一医院神经内科孙莉 第一节概述概念 神经系统发育异常性疾病也称神经系统先天性疾病 是一组由于胚胎期特别是妊娠前三个月神经系统处于发育旺盛期 胎儿受到母体各种内外环境的各种致病因素的侵袭 造成神经系统发育障碍 缺陷或迟滞 出生后导致神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形 其病因来自自身或环境因素 病因 病因及发病机制尚不完全清楚 常见的病因 1 感染 病毒 细菌 螺旋体 原虫2 药物 激素 甲亢药 避孕药 海豹儿事件3 辐射 妊娠前4个月母亲下腹及骨盆接受放射治疗4 孕妇患病 糖尿病 严重贫血 CO中毒5 其他 情绪 吸烟 饮酒 高龄产妇 分类 1 与颅骨及脊柱畸形有关 1 神经管闭合缺陷 颅骨裂 脊柱裂 显性和隐性 2 颅骨和脊柱畸形 狭颅症 小头畸形 枕大孔区畸形 环枢椎脱位 环椎枕化 颈椎融合 小脑延髓下疝 先天性颅骨缺损 3 脑室发育畸形 中脑导水管闭锁 第四脑室正中孔及外侧孔闭锁 先天性脑积水 2 神经组织发育缺陷 1 头颅增大 脑积水 脑积水性无脑畸形 巨脑畸形 2 脑皮质发育不全 脑回增宽 脑回狭小 脑叶萎缩性硬化 神经细胞异位 3 先天性脑穿通畸形 4 无脑畸形 5 胼胝体发育不全3 脑性瘫痪 4 神经外皮层发育不全 神经皮肤综合征 第二节颅颈区畸形颅底凹陷症 basilarinvignation 一 概念 又称颅底压迹 basilarimpression 是最常见的颅颈区畸形 是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织及环 枢椎骨质发育畸形 并向颅腔内陷入 枢椎齿状突高出正常水平并进入枕骨大孔 使枕骨大孔狭窄 后颅窝变小 压迫延髓 小脑 牵拉神经根 压迫椎动脉而产生一系列的症状 二 病因及发病机理 1 原发性 为先天性发育异常 多合并其他畸形 如扁平颅底 小脑延髓下疝畸形 脑积水 中脑导水管闭锁等 2 继发性 少见 多继发于骨软化症 类风湿性关节炎 佝偻病 甲状旁腺功能亢进 三 临床表现 1 一般情况 1 多在青年期起病 11 20岁患者占58 4 男性多于女性 早期多无症状 2 临床表现与畸形的严重程度往往并不一致 3 症状多缓慢进展 头部的外伤和感染多为发病的诱因 4 常有后枕部及颈项部疼痛 颈部运动不灵活或受限 颈短 后发际低 2 神经系统受损的症状 1 后组脑神经损害 声音嘶哑 吞咽困难 构音障碍 舌肌萎缩 2 延髓 上位颈髓损害 锥体束征 四肢轻瘫 病理征 感觉障碍 3 小脑损害 眼球震颤 小脑性共济失调 4 颈神经根受累 枕项部疼痛及颈强直 一侧或双侧上肢麻木 无力 肌萎缩 5 椎基底动脉供血不足表现 体位性头晕 眩晕 恶心 呕吐 6 合并其它畸形 小脑扁桃体下疝畸形 中脑导水管闭锁 四 辅助检查 1 硬腭 枕大孔线 chamberlain线 正常时齿状突在腭 枕线下 齿状突高出此线3mm可诊断 0 3mm为可疑 2 麦克格瑞高线 McGregor线 为硬腭 枕骨线 颅骨侧位片上硬腭后缘到枕骨最低点连线 齿状突高出此线9mm可诊断 7mm为可疑 3 克劳斯 Klaus 高度指数 颅骨侧位片上由齿状突测量到鞍结节与枕内粗隆连线的垂直距离 正常为44 45mm 小于30mm为颅底凹陷 颅底交界处畸形测量线 颅底凹陷症 五 诊断及鉴别诊断 1 颈短 后发际低 颈部活动受限 2 儿童或青年时期出现症状 缓慢进展 逐渐加重 3 有后组脑神经 小脑 高位颈髓等受损表现 4 头颅正侧位片支持 且常合并其它畸形 鉴别诊断 1 延髓 脊髓空洞症 节段性分离性感觉障碍 头MRI可帮助诊断 2 后颅窝或枕骨大孔区占位性病变 病情进展快 头CT MRI可帮助诊断 3 多发性硬化 复发 缓解趋势 发病年龄较大 白质内同时存在两处以上病灶 4 其它 颈椎病 运动神经元病 小脑性共济失调 六 治疗 一 手术治疗1 解除对延髓 小脑 上位颈髓的压迫2 重建脑脊液循环通路3 加固不稳定的枕骨脊椎关节 二 内科治疗 扁平颅底 platybasia 扁平颅底是指颅底角增大 蝶骨体长轴与枕骨斜坡所构成的颅底角异常增大 单独存在一般不出现症状 常因为合并颅底凹陷而出现症状 诊断 一般依赖X线侧位片 1 颅底角 Welbker角 颅骨侧位片上以蝶鞍为中心 分别与鼻根部及枕骨大孔前缘的连线所构成的角度 正常为115 145度 平均130度 大于145度即为扁平颅底 2 Boogard角 颅骨侧位片上枕骨大孔平面与斜坡之间的角度为119 131度 平均122度 超过131度即为扁平颅底 治疗 单纯扁平颅底一般不需要特殊治疗 合并其他畸形可以手术治疗 小脑扁桃体下疝畸形 Arnold Chiarimalformation 一 概念 又称阿 希畸形 是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常 小脑扁桃体延长 或和延髓下部经枕骨大孔 突入颈椎管的一种先天性发育异常 二 发病机制 两种说法1 合并脊柱裂的患儿 脊髓圆锥固定在脊柱裂的椎管处 牵拉下移 2 胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸 三 分型 型 轻型 仅有小脑扁桃体下疝 延髓并未下移 型 中型 小脑扁桃体和小脑下蚓部 延髓 脑桥和第 脑室延长 末端下疝入椎管内 型 重型 在 型的基础上 伴有脑积水和脊膜小脑膨出 型多见 多见于成年人 常伴发其它颅颈部畸形和脊髓空洞症 型 型多见于婴 幼儿 常伴发脊柱裂 脊膜脊髓膨出 脑积水 四 临床表现 1 起病年龄 婴 幼儿到成年人均可 2 诱因 头颈部外伤 咳嗽 上呼吸道感染3 多先出现颈枕部疼痛 C2 3 发作性 向肩臂部放射 颈枕部压痛 强迫头位 Lhermitte征 4 脑干颈髓症状 偏瘫 四肢瘫 腱反射亢进 病理征阳性 偏身或四肢感觉障碍 合并脊髓空洞症可出现节段性痛温觉障碍 5 颅神经 颈神经症状 声音嘶哑 吞咽困难 颈枕部疼痛 手部麻木无力 手肌萎缩 6 小脑症状 眩晕 呕吐 共济失调 眼球震颤 7 颅内压增高 头痛 呕吐 视力模糊 视乳头水肿 婴 幼儿约50 90 合并脑积水 头围增大 颅缝裂开 McEwen征阳性 成人50 70 合并脊髓空洞症可出现节段性分离性感觉障碍 五 辅助检查 X线 MRI六 诊断与鉴别诊断 1 枕大孔区肿瘤 进行性发展 视乳头水肿出现早 CT MRI2 多发性硬化 还可以累及视神经 胸腰髓 缓解 复发 七 治疗 止痛 消炎痛25mg3次 d 脱水 手术 小脑扁桃体下疝畸形 小脑扁桃体下疝畸形 第三节脑性瘫痪 cerebralpalsy 一 概念 又名Little病 是在大脑生长发育期受损后所造成的运动瘫痪 其特点是非进行性的两侧肢体对称性瘫痪 是由围产期各种病因引起的 发病率 0 06 0 59 日本为0 2 0 25 二 病因 围产期各种因素1 出生前 宫内感染 妊娠毒血症 胎盘早剥2 出生时 羊水堵塞 胎粪吸入 脐带脱垂或绕颈 胎儿窒息 缺氧 早产 产伤 三 病理 1 大脑皮质发育不良 多见于产前病变2 萎缩性脑叶硬化3 脑局部白质硬化4 脑积水5 脑穿通畸形 四 临床表现 多自婴 幼儿起病三大症状 1 锥体束和锥体外束损害症2 智能发育障碍3 癫痫发作 根据运动障碍的临床表现 分为 1 痉挛型脑性瘫痪 又称为Little病 最常见 常表现为双下肢痉挛性瘫痪 膝踝反射亢进 病理征阳性 剪刀式步态 语言及智能障碍 2 手足徐动型脑性瘫痪 多由于核黄疸或新生儿窒息引起 主要侵犯基底神经节 表现为 舞蹈或手足徐动 运动障碍 锥体束和锥体外束损害症 3 共济失调型脑性瘫痪 少见 小脑发育不良 肌张力低 意向性震颤 暴发式语言 4 张力不全型脑性瘫痪 多见于幼儿 肌张力低 关节运动幅度增大 腱反射活跃 病理征阳性 多无肌肉萎缩 患儿不能站立 行走 甚至不能竖颈 逐渐转为痉挛型脑性瘫痪 五 辅助检查 CT 脑萎缩 大脑皮质 髓质发育不良 脑软化灶 脑室扩大 脑穿通畸形 六 诊断及鉴别诊断 患儿出生后几个月 1年内非进行性的两侧肢体对称性瘫痪 对以下情况需怀疑 1 小儿躺卧不对称 2 肢体松弛无力 吸吮力弱 3 两手痉挛性握拳 无吸吮和抓握反射 4 仰卧时头向后仰 卧位时头不向两侧转动 5 扶持头部不能短暂竖起 扶持站立不会抬腿 鉴别诊断 1 遗传性痉挛性截瘫 多有家族史 病程缓慢进展 无智能障碍 2 核黄疸 有黄疸史 有耳聋 3 先天性肌张力不全 需要与张力不全型鉴别 先天性肌张力不全肌腱反射消失 无智能障碍 无不自主运动 无锥体束征 七 治疗 关键在预防 1 理疗 体疗 按摩以改善和提高患肢功能 2 手术 矫形手术 肌腱切断 移植 延长1978Fasano选择性脊神经后根切断术 SPR 机制是选择性切断肌梭传入神经的 a纤维 阻断脊髓反射环路 解除肌肉痉挛 肌张力降低并不影响运动功能 我国1990年起开展 手术最佳年龄2 6岁 3 1991年Albright在蛛网膜下腔持续注入氯苯氨丁酸 阻滞兴奋性递质传递 第四节先天性脑积水 congenitalhydrocephalus 一 概念 是由于脑脊液分泌过多 循环受阻或吸收障碍而使CSF在脑室系统和蛛网膜下腔积聚过多并不断增长 继发脑室扩张 颅内压增高和脑实质萎缩 1 交通性 CSF能从脑室系统流至蛛网膜下腔 但是吸收发生障碍 2 阻塞性 CSF梗阻在脑室系统之内 较多见 二 临床表现 1 最重要的体征 出生后数月 婴儿头颅快速进行性增大 前囟扩大 张力增高 有时后囟 侧囟也增大 颅缝分开 2 颅内压增高及静脉回流受阻 颅骨薄 头皮静脉怒张 头发少