下肢及腰背部肿胀病例讨论PPT课件.ppt

1 下肢及腰背部肿胀病例讨论 2 病史资料 患者 女性 56岁 主诉 双下肢及腰背部皮肤肿胀3月余 现病史 患者于入院前3月无明显诱因下出现双下肢及双侧腰背部肿胀 皮肤韧性增加 肿胀处无明显压痛 无发热 无皮疹 无肢体乏力 无雷诺征 无明显口干 眼干 无关节肿痛 无咳嗽 无胸闷 气闭等其他不适 曾在院外就诊 查 血常规 WBC9 9 109 L N75 7 HB100g L PLT170 109 L ESR95mm hr CRP18 1mg l IgG27 6g l IgA IgM正常范围 双链DNA15 42IU ml RF590IU ml ANA1 100阳性 抗Ro52阳性 双下肢BUS 左下肢动脉内膜毛糙 腰椎CT L3 L4 L5 S1椎间盘突出并椎间盘真空变性 当时诊断治疗不明 近3月来患者症状逐渐加重 为进一步诊疗 拟 皮肤肿胀原因待查 收住我科 既往史 既往有腰椎间盘突出史 无其他疾病史 个人史及家族史无殊 3 体格检查 T36 5 CR20次 分P84次 分BP131 71mmHg 神志清 精神一般 浅表淋巴结未及明显肿大 两肺呼吸音清 未及明显干湿啰音 心律齐 HR84次 分 未及明显病理性杂音 腹部查体无殊 双侧大腿 小腿及双侧腰背部皮肤肿胀 韧性增加 无压痛 全身皮肤未见皮疹 肌力 肌张力正常 病理征阴性 4 入院初步诊断 1 皮肤肿胀原因待查 结缔组织病 2 腰椎间盘突出症 5 辅助检查 血常规 白细胞8 1 109 L 中性粒细胞比例43 4 淋巴细胞比例12 2 单核细胞比例5 7 嗜酸性粒细胞比例38 2 嗜酸性粒细胞计数为3 1 109 L 嗜碱性粒细胞比例0 5 血红蛋白92g L 血小板191 109 L ESR76mm hr CRP 14 4mg L 生化系列 TP85 0g l ALB33 1g l A G0 64 肝肾功能 血脂血糖 肌酶正常范围 自身抗体谱 ANA1 100阳性 颗粒型 抗Ro52阳性 IgG28 20g L 7 00 16 00 IgA4 22g L 0 70 4 00 Kappa链7 58g L 1 7 3 7 Lamba链3 31g L 0 90 2 10 RF461 0IU ml 0 15 IgM C3 C4 ASO正常范围 尿常规 尿微量白蛋白 大便常规 肿瘤指标 抗CCP 抗双链DNA 抗心磷脂抗体 血管炎抗体 Coomb s试验 凝血功能 甲状腺功能 输血前全套 铁蛋白 叶酸 维生素B12正常范围 6 辅助检查 BUS 1 左肾多发结石 2 肝 胆 胰 脾 右肾 输尿管 膀胱未见明显异常 心彩超 二尖瓣微量返流 左室舒张功能下降 骨密度 心电图 肺CT平扫 骨扫描未见明显异常 7 问题 患者诊断与鉴别诊断 还需做其他哪些检查 8 入院后主要检查结果回复 骨髓穿刺报告 1 嗜酸性粒细胞比例增高 以成熟阶段为主 原始细胞未见增多 2 穿刺部位未见异常细胞增多 髓片示嗜酸晚幼细胞比例2 2 0 49 0 32 嗜酸杆状核细胞比例6 3 1 25 0 61 嗜酸分叶核细胞5 0 0 86 0 61 9 10 入院后主要检查结果回复 大腿MR 所见 双侧大腿各肌群肌间隙可见条状异常信号 T1W1低信号 FLAIR脂肪抑制呈高信号 所见股骨 髋关节未见明显异常 结论 双侧大腿各肌群肌间隙弥漫性异常信号 炎性 筋膜炎 考虑 11 入院后主要检查结果回复 左大腿皮肤肌肉组织活检病理报告 筋膜胶原纤维弥漫性增生 增厚及纤维化 血管周围呈灶性 小片状淋巴细胞 浆细胞 嗜酸性粒细胞和组织细胞浸润 符合嗜酸性筋膜炎病理改变 12 修正诊断 嗜酸性筋膜炎 腰椎间盘突出症 左肾多发结石 13 治疗与转归 强的松片30mg d及甲氨蝶呤片10mg w治疗后患者双下肢及腰背部皮肤肿胀明显改善 2周后复查嗜酸性粒细胞百分比及绝对值降至正常 血沉20mm h 3个月后复诊 患者皮肤肿胀基本消退 嗜酸性粒细胞数值 血沉 IgG等指标均在正常范围 14 文献复习 15 嗜酸性筋膜炎 EF 又称嗜酸性粒细胞增高性弥漫性筋膜炎 是一种伴有外周血嗜酸性粒细胞增多 以筋膜发生弥漫性肿胀硬化为特征的少见病 好发于30 60岁 女性多见 四肢及躯干均可受累 受累部位触之有特征性的 棍棒 感 16 病因及发病机制 免疫因素 EF患者外周血中免疫球蛋白的升高以及局部组织中免疫复合物和 或 补体的沉积证明了疾病过程中存在免疫反应 其中异常的细胞免疫被认为是导致EF的主要原因 遗传因素 Thomson等曾报道姐弟共患病例 发现他们有相同的人类白细胞抗原 HLA A B DRandDQ抗原 并认为遗传因素参与本病 17 病因与发病机制 过度运动及创伤 Blaser等认为过度运动和创伤会激发筋膜和皮下组织的抗原性 导致自身免疫的发生 故而认为过度运动和创伤可能为本病的始动因素之一 感染 Granter等通过银染色在EF患者的筋膜标本中直接观察到了伯氏包柔螺旋体 同时发现其血清特异性抗体阳性 PCR也检测到了伯氏包柔螺旋体的DNA 从而认为伯氏包柔螺旋体感染可能是EF的重要病因 18 病因与发病机制 药物 有文献报道静脉铁剂治疗 服用辛伐他汀 苯妥英钠后可出现EF病例 其他 Jyothi等报道了因火蚁叮咬引发的1例EF 因此目前认为EF可能为遗传因素和环境因素共同参与发病的一种自身免疫病 19 临床表现 皮肤与皮下组织表现 是EF最具特征的表现 最常受累的是四肢 也可累及躯干 面颈部受累少见 早期皮肤受累处出现红肿 僵硬 可伴肢体无力 随着疾病进展 皮肤逐渐变硬 可见明显的静脉凹陷征 沟征 其他皮肤表现 EF可出现皮肤色素沉着 色素缺失等 但雷诺现象少见 由于筋膜水肿 肌腱滑膜增生可继发四肢神经嵌压 出现腕管综合征 20 沟征为嗜酸性筋膜炎中晚期的特征表现 为浅表静脉走形的凹陷 当抬高受累肢体时更加明显 由于纤维化过程中真皮上部和表皮未累及 静脉周围的结缔组织相对固定 牵拉静脉周围的皮肤浅层 从而向内凹陷 21 临床表现 关节炎 EF可出现关节滑膜炎 大小关节均可受累 以指间关节 膝关节 腕关节多见 其他系统受累的相关报道 目前发现EF可累及食管 肺 甲状腺 肝 脾 肾 骨髓 膀胱等脏器 可出现继发性淀粉样变 间质性肺炎 血尿 再生障碍性贫血 自身免疫性甲状腺炎等表现 22 实验室检查 最常见为外周血嗜酸性粒细胞增多 多发生于疾病早期 多伴有血沉增快 免疫球蛋白增高 部分患者抗核抗体 ANA 类风湿因子 RF 阳性 23 影像学检查 核磁共振成像 MRI 是首选检查 首先 特征性的表浅筋膜增厚在T1WI平扫图像上可清晰显示 在T2WI抑脂序列上可见广泛的高信号受累筋膜 其次 MRI还是指导活检的最好方法 另外 可以评估治疗效果 经皮超声和CT也可协助诊断 发现筋膜增厚 密度增高等表现 24 辅助检查 病理学检查 组织病理学检查可发现筋膜中淋巴细胞 浆细胞 嗜酸性粒细胞等浸润及纤维增生硬化 骨髓穿刺细胞学检查 早期多显示骨髓增生活跃 一般可见各阶段嗜酸性粒细胞增多 25 诊断 EF的诊断需要结合典型的临床表现 外周血嗜酸性粒细胞增高 高免疫球蛋白血症 MRI以及组织病理学检查等方面综合判断 26 鉴别诊断 硬皮病 SSc SSc与EF均可表现为皮肤的肿胀 硬化 可伴有ANA等抗体阳性 故在最初发现EF时 很多人认为EF是SSc的一个亚型 27 EF与SSc的鉴别 28 鉴别诊断 嗜酸性细胞增多 肌痛综合征 该病与过量摄食含有L2色氨酸的保健品有关 常有严重弥漫性肌痛及肌力减退 皮肤硬肿及系统损害常见 剧痒是早期特征之一 还可伴有腹痛 腹泻 血浆蛋白低下等症状 病情的缓解与加重与嗜酸性粒细胞的消长相关 外周血中嗜酸性粒细胞增多 组织学中肌肉组织受累 肌束膜间明显炎细胞浸润 深筋膜中慢性炎细胞浸润 缓解期胃镜粘膜活检仍显示嗜酸性粒细胞浸润 29 鉴别诊断 硬化性粘液性水肿 SM 又称丘疹性粘蛋白病或粘液水肿性苔藓 发病考虑与单克隆免疫球蛋白病 MGUS 相关 表现为腊样丘疹 可在手臂 面部 躯干和下肢皮肤出现硬化和结节 组织学表现为真皮中有较多纤维母细胞增生 胶原纤维增粗 扭曲 阿新蓝染色可见真皮大量粘蛋白糖沉积 30 鉴别诊断 成人硬肿病 表现为颈后及肩部进行性对称性弥漫性皮肤肿胀以及木质样发硬 与正常皮肤分界不清 可向头面部 躯干 上臂等处进展 部分病例发病前数天至6周内有急性感染史 组织病理检查示真皮厚度增加 胶原增生以及大量黏液样物质沉积 该疾病预后良好 多数患者3 6月内自行好转 31 鉴别诊断 皮肌炎和多发性肌炎 侵犯肌肉为主 累及肌外膜 筋膜受累少见 无筋膜增厚及嗜酸性粒细胞增多 多合并肌酶升高 特异性皮疹 相关抗体及肌电图 肌肉MR等可与EF鉴别 32 鉴别诊断 其他 糖尿病 多发性骨髓瘤 甲状腺功能异常导致的粘液性水肿 迟发性皮肤卟啉症等疾病均可导致皮肤硬肿 上述疾病不出现嗜酸性粒细胞增多 皮肤活检可以协助进一步鉴别 需要强调的是 若EF出现系统受累时 在特异性皮肤改变的基础上会出现多种临床表现 要注意与各系统疾病鉴别 以防误诊 33 治疗 糖皮质激素 为首选药物 一般用量为中到大剂量 大多数患者对激素治疗的初期反应良好 对于激素反应不佳者 甲泼尼龙冲击疗法可获得较好疗效 其他免疫抑制剂 目前多数学者认为无论是否存在系统受累 激素治疗同时都应加用免疫抑制剂 以利于激素尽快减量 同时防止病情反复 34 治疗 生物制剂 对于传统方法疗效欠佳的患者 生物制剂取得了一定疗效 如英夫利昔单抗 利妥昔单抗等 其他治疗 静脉注射免疫球蛋白 血浆置换联合药物治疗可缩短激素疗程 减少并发症 组