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1 13 三体综合征 先天性裂唇 你们在生活中见过吗 通过手术能恢复正常模样吗 他们的后代正常吗 2 1 举例说出常见的遗传病2 认同优生优育3 举例说出一些优生优育的措施 第四节遗传病和优生优育 本节目标 3 1 什么是遗传病 遗传病一般是由遗传物质发生改变而引起的 或者是由致病基因控制的 4 2 先天性疾病是遗传病吗 先天性疾病是在胎儿期得的 也就是胎儿在子宫内生长发育过程中 受到外界或内在不良因素作用 致使胎儿发育不正常 出生时已有表现或有迹象的疾病 如风疹病毒感染引起的畸形等 5 先天愚型 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合症患儿 按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生 全国每年出生的21三体综合症 唐氏综合症 患儿将达27000例左右 先天愚型患者 其病因是体细胞中21号染色体多了一条 为三条 医学遗传学称之为 21 三体综合征 痴呆是由于先天性脑发育不良引起的 患者的智力水平低下 身体矮小 脸扁而圆 鼻短而塌 耳小而畸形 口小常半张开并流口水 手指短小 毛发稀疏等 这种遗传病是由染色体变异引起的 6 思考 遗传病和日常生活中的感冒 发烧又有什么区别呢 7 3 常见的遗传病 色盲 白化病 血友病 8 色盲的发现 第一个发现色盲病同时自己又是色盲患者的是英国科学家道尔顿 他是近代原子理论的创始人 有关色盲病的发现 有这样一段趣事 青年道尔顿到街上去买了一双袜子作为圣诞礼物送给母亲 母亲收到后很高兴 但感到颜色很鲜艳 与自己的年龄不太相称 这使道尔顿感到很奇怪 于是他就问母亲 难道深蓝色的还不稳重吗 什么 它和樱桃一般红呀 母亲答道 从那天起 道尔顿才知道自己的色觉与正常人不同 于是他写出了一部名为 论色觉 的著作 因此 道尔顿既是第一个发现色盲病的人 又是第一个被发现的色盲病人 至今人们还把色盲称为 道尔顿病 9 红绿色盲是一种性连锁遗传病 由于控制色盲的隐性基因位于X染色体上 男性细胞中的X染色体仅有一条 而女性细胞中有两条X染色体 从色盲患者的统计数据来看 男性患者多于女性患者 10 11 12 13 14 15 白化病 在我国有的地方俗称 羊白头 这是由于病人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶 酪氨酸酶而引起 患者的皮肤 毛发 都因缺乏黑色素而异乎寻常的白 16 血友病 患者在不出血时 与正常人无异 但轻微外伤即引起流血不止 甚至危及生命 轻者可有皮下紫斑或牙龈出血 轻重者可有深部组织出血 形成血肿 典型病例常见关节出血 内脏出血也并不少见 血友病的基因是隐性的 因此与色盲的情况一样 患者也是男性多于女性 19世纪时 欧洲一些国家的皇室中流传着血友病 当时被人们尊称为 皇室病 17 苯丙酮尿症 头发发黄 尿液有一种特殊的鼠尿臭味 18 先天性聋哑 严重听力减退成 继发性语言不能 19 到目前为止 已发现的遗传病达一万多种 其中不少是常见的 有较高的发病率 严重地危害着人类的健康和生命 据有关资料显示 我国每年患有先天性缺陷的新生儿中 均有7 8 是由于遗传因素造成的 4 遗传病的危害 20 讨论 近亲结婚的危害 目的 举例说出近亲结婚的危害 指导 1 学生4人一组2 近亲结婚的后代和非近亲结婚的后代相比 患病率高出多少倍 将计算结果填入表格中 讨论 什么叫近亲结婚 近亲结婚有哪些危害 21 直系血亲和三代以内的旁系血亲 祖父母 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 外祖父母 叔伯姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的曾孙子女 父母 舅姨 叔伯姑的孙子女 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的曾孙子女 22 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 23 近亲结婚的危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 24 近亲结婚的危害 一个病残儿平均寿命为50年 50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生病残儿120万每年经济负担 120万人 40万元 4800亿元 经济负担 25 你知道吗 26 达尔文和表妹爱玛结婚生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 27 5 优生优育 优点 优育 让每个出生的孩子健康成长 优生 让每个家庭生育出健康的孩子 28 措施 禁止近亲结婚 遗传咨询 产前诊断 29 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 判断遗传病的类型 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 30 能诊断的疾病 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 产前诊断 31 产前诊断 优点 在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来 32 33 34 总结 通过今天的学习 你们有什么收获 请大家讨论交流 发表你们独特的见解 35 课堂巩固 1 下列哪种疾病属于遗传病 A 小儿麻痹症B 色盲C 非典型肺炎D 急性肾炎2 我国某山村有许多傻子 成了傻子村 其原因是 A 营养不好B 近亲结婚的多C 水质不好D 不参加体育 B B 36 3 优生优育的措施包括 A禁止近亲结婚B提倡遗传咨询C提倡产前诊断D

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