《医学免疫学》第十六章-免疫缺陷病PPT课件

医学免疫学 1 第十六章免疫缺陷病 Immunodeficiencydisease IDD 2 概念 由免疫系统中任何一个成分在发生和成熟过程中的缺失或功能不全而导致功能障碍所引起的疾病 3 分类 原发性 PIDD 和继发性 SIDD 发生在其他疾病基础上或理化因素 营养障碍所引起的免疫系统暂时或持久损害 导致免疫功能低下 体液ID 细胞ID 联合ID 吞噬细胞ID和补体ID 4 共同特征 感染 反复性 持续性 严重性 进行性肿瘤 比同龄正常人群高100 300倍伴发自身免疫病 比同龄正常人群高1000 10000倍临床表现复杂多样遗传倾向 1 3常染色体遗传 1 5性染色体遗传发病年龄 50 以上从婴儿开始发病 5 原发性免疫缺陷病 PIDD 特点遗传性 先天性 免疫细胞等发育缺陷分特异性和非特异性免疫缺陷两类 特异性体液免疫缺陷为多 占50 多发于婴幼儿 6 7 8 原发性B细胞缺陷 1 性联无丙球血症 Bruton综合症 免疫学特征 血循环中缺乏成熟B细胞及各类Ig 发病机制 BtK基因突变临床表现 男婴 6 8个月 多见 易患反复持久的化脓性细菌感染 2 选择IgA缺陷病免疫学特征 IgA SIgA含量低 余正常 发病机制 尚不清 临床表现 大多数患者无明显症状 预后良好 9 原发性B细胞缺陷 3 性联HIM 高IgM综合症 免疫学特征 IgM IgD 或 IgG IgA IgE 发病机制 CD40L基因突变 T不表达CD40L T B协同受阻 使Ig类别转换障碍 临床表现 多为男性 反复胞外细菌感染和某些机会感染 10 原发性T细胞缺陷 1 先天性胸腺发育不全 DiGeorge综合症 发病机制 妊娠早期第 咽囊神经嵴发育障碍 胸腺上皮细胞发育不全免疫学特征 T数 B数 但Ab水平可能 临床表现 易发生胞内寄生菌 病毒 真菌感染 接种减毒活疫苗可致全身反应甚至死亡 2 T信号转导缺陷 11 联合免疫缺陷 临床特征表现为严重 持久的病毒及机会性感染 接种麻疹 牛痘 BCG等减毒活疫苗 可引起全身弥散性感染而致死 多在1 2岁内死亡 12 联合免疫缺陷 1 重症联合免疫缺陷病 SCID 可能机制XSCID IL 2受体 链 c 基因突变 T B细胞分化发育成熟障碍腺苷脱氨酶 ADA 或嘌呤核苷磷酸化酶 PNP 基因缺陷 dATP或dGTP堆积 T B细胞分化发育中毒受阻 MHC分子缺陷TAP基因突变 类分子 CD8 细胞功能缺陷C TA RFX5 RFXAP基因缺陷 类分子 CD4 细胞功能缺陷 13 联合免疫缺陷 2 毛细血管扩张性共济失调综合症DNA修复缺陷3 伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病 WAS WASP基因缺陷 14 吞噬细胞缺陷包括吞噬细胞数量减少或功能异常 一 原发性粒细胞减少症 二 吞噬细胞功能障碍1 白细胞粘附缺陷发生机制 CD18基因突变 使整合素 2亚单位 CD18 表达障碍 2 慢性肉芽肿病发生机制 编码还原型辅酶 NADPH 氧化酶系统的基因缺陷 15 补体系统缺陷1 补体固有成分缺陷2 补体调节成分缺陷 1 CINH缺陷 2 衰变加速因子 DAF 和CD59缺陷3 补体受体 CR 缺陷 16 第二节继发性免疫缺陷病一 引起继发性免疫缺陷的因素1 感染2 恶性肿瘤3 消化道吸收不良或营养不良4 长期使用免疫抑制刘 细胞毒药物和某些抗生素二 继发性免疫缺陷病 艾滋病 AIDS 参见微生物学教材 17 免疫缺陷病的治疗原则 抗感染免疫重建输入造血干细胞基因治疗免