孟德尔遗传的拓展医学PPT

孟德尔遗传的拓展,1900年，孟德尔规律重新发现后 世界上出现遗传学研究的高潮。 许多学者从不同角度探讨了遗传学的各种问题，其研究工作巩固、补充和发展了孟德尔规律。,第一节 环境的影响和基因的表型效应,一、环境与基因作用的关系二、性状的多基因决定三、基因的多效性四、表现度和外显率五、拟表型,一、环境与基因作用的关系,基因是内因决定某一表型的可能性，但不是必然性。环境是外因改变某一基因型的表现性状。例如：玉米：A_ 是叶绿体形成的条件 aa 白化幼苗但是AA与Aa在黑暗处，形成白化幼苗。反应规范（reaction norm）：基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。AA和Aa个体与aa个体的反应规范是不同的。,除了环境因素，与某性状表现有关的其他非等位基因也导致相同基因型个体的表型差异。例如：香豌豆的C/c基因影响花色，此外D、d基因也有作用 在基因型为C_时，若为DD或Dd，开红花； 若为dd时，偏蓝色。 原因：dd植株的细胞液较D_植株偏碱性，使花青素偏蓝色。D/d为修饰基因（modifier gene）：引起细胞内部环境的变化，从而改变另一基因（C/c）的表型效应。又如：斑秃：常染色体显性遗传 男性只要携带一个致病基因即秃顶，女性只在纯合条件表现。 原因：雄激素促进致病基因的表达。,表型=基因型+环境 不存在绝对的基因型决定的形状，也不存在绝对的环境条件决定的形状。,二、性状的多基因决定（多因一效）,在基因与性状的关系上，主要有以下几种情况：,1一个基因一个性状：孟德尔的分离规律和独立分配规律。2二个基因 一个性状：基因互作。3许多基因同一性状：多因一效。,例如：(1)玉米：50多对基因 正常叶绿体的形成，其中任何一对改变，都会引起叶绿素的消失或改变。(2)棉花：gl1-gl6 腺体，其中任何一对改变，也会影响腺体分布和消失。(3)玉米：A1，A2，A3，C，R，Pr六对显性基因决定 玉米子粒胚乳蛋白质层的紫色。胚乳的紫色和红色由Pr和pr这一对基因决定，前提是A1，A2，A3，C，R均为显性,三、基因的多效性（一因多效）,孟德尔在豌豆杂交试验中发现：C_ : 红花株 结灰色种皮 叶腋上有黑斑cc : 白花株 结淡色种皮 叶腋上无黑斑这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。 水稻矮生基因： 可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量(为正常型的128185%)、还可扩大栅栏细胞的直径。,鸡的羽毛：,多因一效与一因多效现象从生物个体发育整体上理解：,一个性状是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；如果某一基因发生了改变 影响主要在以该基因为主 的生化过程中，但也会影响与该生化过程有联系的其它生化过程 从而影响其它性状的发育。,四、基因表达的变异表现度和外显率,表现度具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度称为表现度（expressivity）。例如：黑腹果蝇：眼睛颜色深浅表现度一致； 细眼基因控制复眼的大小和形状，表型变化很大。,人的成骨不全：常染色体显性遗传。,外显率（penetrance）：某一基因型个体显示预期表型的比例。某显性基因的效应总表达出来，则外显率是100%。例1：黑腹果蝇：间断翅脉i的外显率不全，仅为90%。即90%的ii基因型个体有间断翅脉，其余为野生型表型，尽管也是ii。例2：人的克鲁宗综合征：显性单基因遗传病，但偶尔出现发病代与代间不连续现象。,五、拟表型,拟表型（phenocopy）：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似。例如：用一定高温处理残翅果蝇的幼虫（vgvg），个体长大后翅膀接近于野生型（+）。,第二节 显隐性关系的相对性,完全显性(complete dominance) ：F1表现与亲本之一完全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。即杂合子中显性性状完全掩盖隐性性状。2. 不完全显性(incomplete dominance) ：F1表现为双亲性状的中间型。即杂合子中显性性状不能完全掩盖隐性性状。,F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。,例如：,金鱼草（或紫茉莉）P 红花 白花 RR rrF1 粉红Rr F2 红: 粉红: 白 1RR : 2Rr : 1rr,不完全显性,3. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状.例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。 SAuSAu SESE(黑缘型) (均色型) SAuSE(新类型) SAuSAu SAuSE SESE 1 ： 2 ： 1又如：紫花辣椒 白花辣椒 F1 （新类型）(边缘为紫色、中央为白色),3.共（并）显性 (codominance),两个纯合亲本杂交： F1代同时出现两个亲本性状； 其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。 表现型和基因型的种类和比例也是对应的。,人MN血型。有M型、N型、MN型，M型个体的红血细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原，MN型的红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。 它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。3种表型的基因型分别为LMLM，LNLN，LMLN。,例如: 贫血病患者 正常人 红血球细胞镰刀形 红血球碟形 HbSHbS HbAHbA HbAHbS,红血球细胞中即有碟形也有镰刀形这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。,四、显隐性可随所依据的标准而更改,在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同：从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全；从细胞水平看，HbS是显性，显隐性可以完全（镰状细胞有无）也可以不完全（镰状细胞数目）从HbS含量看，HbS显性但不完全；从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。,五、显性与环境的影响,性状的显隐性关系可以受到环境因素或其它生理因素的影响。例1 曼佗罗：茎颜色：紫色，绿色夏季高温时，紫色对绿色是完全显性；冬季温度低、光照少时，紫色对绿色是不完全显性。例2 石竹：花的颜色：白花显性，暗红色花隐性，F1 白花慢慢变为暗红色花。,第三节 致死基因,致死基因（lethal alleles），是指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。包括显性致死基因（dominant lethal alleles）和隐性致死基因（recessive lethal alleles）。,小鼠毛色遗传,Agouti，正常毛色，灰色，野生型Yellow，黄色，突变型,AY 在毛皮颜色上是显性，致死作用是隐性,隐性致死基因只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植物中常见的白化基因就是隐性致死基因，它使植物成为白化苗，因为不能形成叶绿素，最后植株死亡。 显性致死基因在杂合体状态时就可导致个体死亡。如人的神经胶症（epiloia）基因只要一份就可引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，所以该基因杂合的个体在很年轻时就丧失生命。,配子致死合子致死亚致死现象：致死现象仅出现在一部分个体上，与个体的生活环境以及个体遗传组成中的其余基因遗传背景相关。,在孟德尔以后的许多遗传研究中，发现了复等位基因的遗传现象。复等位基因（multiple alleles）：是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一相对性状的基因群。,第四节 复等位现象,一般而言，n个复等位基因的基因型数目为n(n+1)/2，其中纯合体为n个，杂合体为【n(n+1)/2】-n。如人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。,人类血型有A、B、AB、O四种类型，这四种表现型是由3个复等位基因（ IA、IB、和i )决定的。IA与IB之间表示共显性（无显隐性关系），而IA和IB对i都是显性，所以这3个复等位基因组成6种基因型，但表现型只有4种。,ABO血型的遗传方式： A型男人和O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型呢？O型女人的基因型肯定是ii，而这个A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。 推算AB型的丈夫和O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？,2，孟买型与H抗原,3，Rh血型与母子间不相容,RR或Rr：含Rh抗原Rr：不含Rh抗原,4，自交不亲和,大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。我们已经知道，在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1，S2，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。,许多试验已证明基因与性状远不是一对一的关系，相对基因间显隐关系，往往是两个或更多基因影响一个性状。两对相对基因自由组合出现不符合9331分离比例，其中一些情况是由于两对基因间相互作用的结果，即基因互作。基因互作：指非等位基因之间通过相互作用影响同一性状表现的现象。,第五节 非等位基因间的相互作用,基因互作中，只是表现型的比例有所改变，而基因型的比例仍然和独立分配是一致的，这是孟德尔遗传比例的深化和发展。,(2)基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。,基因互作的两种情况：(1)基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；,一、互补作用,两对非等位基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因称为互补基因(complementary gene)。,鸡冠的遗传,单片冠 （rrpp）胡桃冠 （R_P_）豌豆冠 （rrP_）玫瑰冠 （R_pp）RrPp,两个纯合体杂交,rrPP 豌豆冠 RRpp玫瑰冠 RrPp胡桃冠 9R_P_ ：3rrP_ ：3R_pp ：1rrpp 胡桃冠 豌豆冠 玫瑰冠 单片冠R与P互作，形成胡桃冠；r与p互作，形成单冠。,两对独立遗传的非等位基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。,1，显性互补,香豌豆花色由两对基因(C/c，R/r)控制：P 白花A (CCrr) 白花B (ccRR) F1 红花(CcPp) F2 9 红花(C_R_) : 7 白花(3C_rr + 3ccR_ + 1ccrr)显性基因C与P互补,香豌豆花色的遗传,基因互补可能的生化解释,2，积加作用(additive effect),当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。,南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制： P 圆球形 (AAbb) 圆球形 (aaBB) F1 扁盘形 (AaBb) F2 9 扁盘形(A_B_) : 6圆球形(3A_bb + 3aaB_) : 1 长圆形 (aabb),3，重叠作用(duplicate effect),不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因(duplicate gene)。,荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制： P 三角形 (T1T1T2T2) 卵形 (t1t1t2t2) F1 三角形(T1t1T2t2) F2 15 三角形 (9T1_T2 _ + 3T1_t2t2 + 3t1t1T2 _) : 1 卵形 (t1t1t2t2),二、修饰基因,影响其他基因表型效应的基因，叫修饰基因。例如：香豌豆花：红花和白花dd红花中显蓝，D/d基因是影响C/c基因的修饰基因。（1）强化基因（intensifier）：加强其他基因表型效应的基因。（2）限制基因（restriction gene）：减弱其他基因表型效应的基因。（3）抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因表型效应的基因。,抑制作用 inhibiting effect,蚕茧颜色 显性白茧 IIyy 黄茧iiYY 白茧IiYy 互交 9I Y ：3I yy : 3iiY : 1iiyy 13白 3黄,说明：I基因完全抑制了Y基因的表现，I基因叫抑制基因。,三、上位基因,两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用上位性(epistasis);被遮盖下位性(hypostasis)。,隐性上位显性上位,1，隐性上位性作用(recessive epistasis),在两对互作基因中，其中一对的隐性基因可遮盖另一对基因的表现，即隐性上位性作用。如玉米胚乳蛋白质层颜色遗传。,有色(C)/无色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)P 红色 (CCprpr) 白色 (ccPrPr) F1 紫色(C_Pr_) F2 9 紫色(C_Pr_) : 3 红色 (C_prpr) : 4 白色 (3ccPr_+1ccprpr),3 : 1,3 : 1,例如家兔毛色 有色(C)/白色(c); 灰色(G)/黑色(g) 灰色 CCGG 白色ccgg 灰色CcGg 互交 9C_G_ ：3C_gg ： 3ccG_ +1ccgg 9灰 3黑 4白 (3 + 1),又例如孟买血型,2，显性上位性作用(dominant epistasis),在两对互作基因中，其中一对显性基因可遮盖另一对基因的表现，即显性上位性作用。例如：狗毛色遗传,P 褐色狗 (bbii) 白色狗 (BBII) F1 白色狗 (BbIi) F2 12