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发作性运动诱发性运动障碍PKD发作性运动诱发性舞蹈徐动症PKC,1,特点,青少年发病，3-33岁多见，平均8.8岁，男性多见3-4：1，白天发作，随年龄增加有自愈趋势，60%有家族史许多有先兆，突然运动时发生，可累及肢体、躯干、颈部、面部，肢体常见发作数秒至数十秒意识清楚间歇期运动完全正常发作及间歇期脑电图、影像均正常抗癫痫药物反应良好,2,临床表现,先兆均为感觉异常：手麻、全身麻、特殊感觉姿势性肌张力障碍多见：肢体扭转，屈曲，内收舞蹈-徐动及颤搐：舞蹈，转头，面部扭曲四肢发僵不能活动少见+构音障碍，甚至言语不能,3,机制,部分脑电图异常+抗癫痫药物反应良好=皮质下癫痫（基底节区异常放电）代谢障碍、基底节功能失调：肌张力障碍仓鼠模型见苍白球内神经元兴奋性降低而尾状核壳核神经元过度兴奋目前倾向：离子通道病1.本病责任基因区带常包含离子通道基因或很近2.对卡马西平及苯妥英钠等离子通道型药物反应良好,4,诊断标准,明确的发作诱因短暂发作：小于1min发作过程中无意识丧失和疼痛排除器质性疾病如无家族史，发病在1-20岁,5,鉴别,痫性发作小舞蹈病低血糖心因性发作手足徐动症各种肌张力障碍,6,家族性PKD,家族性PKD为常显定位于常染色体16p（16p11.2-q12.1/16p11.2-q11.2/16q13-22.1）同一家系中不同患者轻重不一，提示外显不全，其他家系研究发现有基因早现良性家族性婴儿惊厥、婴儿惊厥和发作性舞蹈手足徐动症均定位于16p12-q12常染色体隐性遗传、伴有发作性运动诱发的肌张力障碍和书写痉挛的中央回癫痫也定位于16p12-q11.2这些疾病共同点：发作性,
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