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1,第六章基因的结构和功能,第一节一基因一酶学说1902英Garrod.A首先研究了四种遗传病:尿黑酸尿（alkaptonuria，AKU）白化病胱氨酸尿病戊糖尿病,2,Garrod:一个突变基因-一种代谢缺陷OneMutantGene-OneMetabolicBlock,研究人类的先天性代谢疾病，其中有一种是尿黑酸症,3,1919斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型1933年比德尔和伊弗鲁西（Ephrussi）提出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底物的改变对眼色的影响芽盘,成虫盘（imaginaldiscs)+:鲜红的（brightred）v:朱红色眼（vermilion）cn:橙红色眼（cimnabar）sc:暗红色眼（scarlet）。,4,Thelarvastagescontaingroupsofembryoniccellscalledimaginaldisksthatwilldevelopintothespecificadultstructures.,5,6,7,8,Byinducingmutations,theyproducedstrainsthathadgeneticblocksofreactionsessentialtothegrowthoftheorganism.,9,10,1952年发现糖原贮积症（VonGierke氏病）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶二.基因酶学说1941Beadle从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞;直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞;超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊椎裂和水脑儿。胎儿镜（fetoscope）又称羊膜镜或宫腔镜产前诊断的方法：细胞学，生物化学
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