多囊肾 (李方晓)ppt课件

.,多囊肾,.,1、概念2、病理生理3、发病机制4、临床表现5、诊断6、治疗,.,双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。,概念,.,病理生理,肉眼肾脏明显增大，表面可见大小不等,圆形,半圆形泡状突起的突起，张力很高，棕红色,切面可见大小不等的囊腔,.,上皮：囊肿有扁平立方上皮被覆,内腔：有黄色透明或血性液体,见胶冻物质及脓性渗出物。出血或合并感染时可为巧克力色。囊肿间：有压迫萎缩的肾实质及炎性肉芽组织和瘢痕组织,周围炎症细胞浸润，正常肾组织结构消失。,镜检:,.,多囊肾多囊肝,.,多囊肾的分型,常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。,.,流行病学,常染色体显性多囊肾病：发病率高，是最常见的遗传性肾病之一，据佔计全球有1250万患者，我国约有150万。常染色体隐性多囊肾病：婴幼儿时期最常见和最早出现临床症状的遗传性疾病，发病率为1/1万-1/4万。,.,遗传概率,1、男女发病几率相等；2、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%;3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。,.,多囊肾的病因,90%异常基因位于16号染色体的短臂。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂。,.,囊肿起源,囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。,.,临床表现,1、肾肿大两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。2、肾区疼痛为其重要症状常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。3、血尿约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。4、高血压5、肾功能不全本病迟早要发生肾功能不全！6、多囊肝,.,多囊肾的分期,发生期：此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。,.,二、成长期：患者在3040岁，囊肿将有一较快的生长，医学上把这一期称为成长期。成长期应加强观测，西医对这一时期的治疗没有任何办法，认为不需要治疗。,.,三、肿大期：患者进入40岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，当囊肿超过4cm以后，到囊肿溃破这一时期，称为肿大期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状，如腰痛，蛋白尿，血尿，血压升高等，这时应当密切观测，在治疗上，这一时期是治疗的关键时期。,.,多囊肾,.,四、破溃期：,如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出现破溃，破溃之后就应该立即住院进行治疗了，积极控制感染，防止败血症和肾功能急性恶化，以利于其他对症处理。,.,多囊肾压迹,.,生化检查B超基因诊断肾脏SCT扫描SPECT肾动态显像,诊断,.,基因诊断限制性片段长度多态性分析(RFLP)。微卫星DNA分析。聚合酶链反应。基因表达谱芯片分析PKD1连锁的微卫星分型，这是一种产前诊断技术。,诊断,.,肾脏CT扫描,.,SPECT肾动态显像SPECT肾动态显像能准确测定出肾GFR和肾脏综合清除能力等指标,并且价格便宜,操作方便I期肾脏体积增大后,肾功能已经轻度损害,表现为肾脏综合清除能力下降和GFR轻度降低。II期肾脏体积明显增大,肾功能明显受损,表现为肾脏综合清除能力及GFR均显著降低III期多伴有氮质血症。II期ADPKD患者术后GFR改善明显,此时为最佳手术时机。这可能是因为II期时囊肿对肾脏的影响已超过了肾脏的自身代偿能力,导致GFR明显下降,但是对肾实质细胞的损害仍为可逆性有关,.,治疗,一般治疗：注意休息，忌吸烟，忌饮浓茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，避免应用非甾体类抗炎药物。,.,饮食治疗低蛋白饮食，每天每公斤体重可进06克蛋白每天多进液体（可进3000毫升），但如尿量每天小于1000毫升或有水肿，心力衰竭的人，则需严格少喝水，并少吃盐，少吃含钾的食物多进热量，如多吃苹果，红薯，山药等，使每天进约每公斤体重30kcal的热量禁止剧烈运动，体力劳动量力而行,内科治疗,.,外科治疗提倡ADPKD患者的个体化治疗,处于某期的患者是否应该手术不应绝对化。I期对症处理,定期SPECT肾动态显像检测双肾II期根据患者肾囊肿的数量、位置、大小等特点选择合适的手术方式。腹腔镜多囊肾多囊去顶减压术减轻疼痛、解除压迫。可采用超声引导穿刺硬化治疗。III期不应盲目手术,做动态观察,当病程进展为终末期肾病时行肾移植或者透析治疗。在下列情况要切除肾脏:不能耐受的疼痛;不能控制的尿路感染或囊肿感染,巨大肾脏所致压迫症状严重,反复血尿,严重肾结石,恶性肿瘤等。,.,并发症治疗1多房性囊性肾细胞癌2重度肾积水伴结石:3不孕不育症4多囊肝多囊胰在ADPKD患者各脏器囊肿发生的比例以肾囊肿、多囊肝、胰腺囊肿的顺序由高至低5感染、血尿等,.,并发症,感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。血尿治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。,.,并发症,肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用抑肽酶或醋酸去氨加压素（通常一次0.3g/kg，溶于生理盐水50-100ml在15-30分钟内静脉输注。若效果显著，可间隔6-12小时重复1-2次），在没有抑肽酶的情况下，可使用巴曲酶静脉或肌肉注射，以及应用作用于血管壁的止血药物（垂体后叶素），大量硫酸鱼精蛋白