科学·技术·社会　基因治疗

科学技术社会基因治疗,安徽省舒城中学（9）班胡玉玲,人类遗传病及基因组计划,人类遗传病现状遗传病的监测和预防人类基因组计划与人体健康,发病率20%-25%,适龄生育、禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等,HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。,治疗遗传病的最有效的手段是？,基因治疗,一基因治疗的概念,1、概念：基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。2、主要过程：先通过分子生物学手段诊断病人所缺陷的基因，再将健康人的正常基因植入病人体内，以取代有缺陷的基因，使正常基因得以表达，恢复该基因的功能，达到治疗基因病的目的。,1、从健康人体上分离得到的功能正常的基因,2.反义基因,用以取代病变基因，或依靠其表达产物，来弥补病变基因带来的生理缺陷，如对血友病和地中海贫血病的治疗。,即通过产生的mRNA分子，与病变基因产生的mRNA进行互补，来阻断非正常蛋白质合成。,二用于基因治疗的基因,3.自杀基因,指将某些病毒或细菌的基因导入靶细胞中，其表达的酶可催化无毒的药物前体转变为细胞毒物质，从而导致携带该基因的受体细胞被杀死，此类基因称为自杀基因。自杀基因常用来治疗肿瘤。对于癌症，目前的化疗、放疗及手术治疗等方法的作用都有局限，或许就是癌症的终结者。,二用于基因治疗的基因,三基因治疗的类型,1、体外基因治疗：先从病人体内获得某种细胞进行培养，然后在体外完成基因转移，再筛选成功转移的细胞增植培养，最后重新输入患者体内，如腺苷酸脱氨酶基因的转移。,三基因治疗的类型,2、体内基因治疗：用基因工程的方法直接向人体组织细胞中转移基因的方法。如利用经过修饰的腺病毒作载体，成功地将治疗遗传学囊性纤维化病的正常基因转入患者肺组织中。,3、体内、体外基因治疗的比较,三基因治疗的类型,四基因治疗曙光初照,1、基因治疗的应用,（1）基因治疗药物人民网深圳2003年10月22日15：30急电正在这里召开的深圳市政府新闻发布会向世界公布了一项振奋人心的消息：“世界首个基因治疗药物在中国诞生”。深圳市赛百诺基因技术有限公司研制开发的抗癌新药“重组人p53腺病毒注射液”（商品名“今又生”），10月16日获得国家仪器药品监督管理局颁发的新药证书。这标志着我国在基因治疗药物研制和产业化方面已达世界领先水平，在国际竞争中抢占了先机。,抑癌基因p53：人类60%以上的肿瘤与p53基因的变异有关,今又生是肿瘤基因治疗药物，由正常人肿瘤抑制基因p53和改构的5型腺病毒基因重组而成。前者是今又生发挥肿瘤治疗作用的主体结构，后者主要起载体作用，携带治疗基因p53进入靶细胞内发挥作用。,（2）单基因疾病的基因治疗腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏症：是一种很少见的基因疾病。腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏症被选为人类第一个批准的基因治疗试验有几个原因。首先，这种疾病是由单个基因的缺陷所引起，因此增加了基因治疗成功的可能性。其次，这种基因控制很简单，不象其它许多基因那样控制复杂。最后一点是，虽然正常基因产生的少量酶在临床上就有作用，但是量大也没有什么害处。因此，腺苷酸脱氨酶（ADA）产生的量并不需要精确控制。,四基因治疗曙光初照,1、基因治疗的应用,（2）单基因疾病的基因治疗血友病B：是凝血IX因子(hFIX)缺乏所导致的一种出血性疾病，是基因治疗的模式病种之一。常规治疗以输血和血制品为主，既会引起严重输血反应，还容易感染病毒，此外还因凝血因子在血液中半衰期短，需要经常性输入，不仅不方便而且治疗费用昂贵。基因治疗为血友病B的治疗开辟了一条新的途径。目前，血友病B的基因治疗取得了一定的进展，但在大动物和人体试验的结果还不够理想，需进一步提高hFIX的表达水平以提高治疗的有效性和安全性。,四基因治疗曙光初照,1、基因治疗的应用,2、基因治疗面临的问题和挑战,四基因治疗曙光初照,基因治疗的研究取得了不少进展。但是目前都还处于初期临床试验阶段，还不能保证稳定的疗效和安全性。在没有完全解释人类基因组的运转机制，充分了解基因调控机制和疾病的分子机理之前，进行基因治疗是十分困难的。,四基因治疗曙光初照,3、基因治疗的前景广阔,尽管存在着许多障碍，但基因治疗的发展趋势是令人鼓舞的。或许正如基因治疗的奠基人所预言的那样，基因治疗这一新技术将会推动21世纪的医学革命。,【典型例题】,关于应用基因工程治疗人类遗传病的叙述，不正确的是（）A基因治疗是治疗遗传病的最有效手段B进行基因治疗时，基因的受体细胞是受精卵C基因治疗并不是对患者体内细胞的缺陷基因改造D基因治疗时可只对患者部分细胞输入正常基因,B,点拨：基因的受体细胞是有基因缺陷