先天性巨结肠症

先天性巨结肠(CongenitalMegacolon),南京医科大学附属儿童医院普外科黄磊,主要内容,概述,先天性巨结肠（Congenitalmegacolon）又称肠管无神经节细胞症（aganglionosis），是由丹麦医生Hirschsprung在1886年首次详细描述此病，所以通常称之为希尔施普龙病（HirschsprungsDisease,HD）。该病有遗传倾向，家簇遗传约4%。发病率1/20005000，男：女4：1。,先天性巨结肠的基本病理变化是在病变肠壁肌间(Auerbach)和粘膜下(Meissner)的神经丛内缺乏神经节细胞，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”）。,病因,病理生理-1,HD病变肠段神经节细胞缺如是一种发育停顿。发生停顿的原因，目前尚不清楚，与遗传有关系。神经节细胞缺如使肠管平滑肌持续收缩，呈痉挛状，蠕动消失，形成狭窄，造成排便困难。,病理生理-2,HD排便反射消失，这使肠壁内感觉神经系统的缺陷，不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门内括约肌的松弛，导致不能排便。粪便滞积肠蠕动导致近段肠管代偿性扩张、肥厚，形成巨结肠。,发病机制,临床表现,Hirschsprungsdisease,【临床表现】胎便排出延迟顽固性便秘呕吐腹胀不排便肠梗阻,胎便延迟（占90%，生后3648小时），以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。腹部高度膨胀并可见宽大肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。,病史体征-1,病史体征-2,营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。,诊断,腹部立位片：结肠扩张，远端可见液平,短段型巨结肠,常见型巨结肠,长段型巨结肠,全结肠型巨结肠,根据肠管病变范围进行分型,常见型（又称普通型）约占75%短段型（包括超短段型），占8%长段型约占10%全结肠型5%,并发症-小肠结肠炎,最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。死亡率高。梗阻。机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质。细菌和病毒感染。,鉴别诊断-1新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。,鉴别诊断-2,婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠等相鉴别。,鉴别诊断-3,并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。,Hirschsprungs病的同源病（HAD）肠壁神经系统异常组肠神经元发育不良症（intestinalneuronaldysplasiaIND）神经节细胞减少症（hypoganglionosis）神经节细胞未成熟症（immatureganglionosis）神经节细胞发育不全（hypogenesis）,Scharli等报告巨结肠手术115例，回顾性病理复查HD仅占2/3左右，HD同源病占35.1%。HAD有神经节细胞，然而其细胞数量、质量异常。由于HD与同源病的病理改变、治疗及预后等方面，都有相当多的差异，因此引起儿外工作者的严重关切。,示正常神经元,示粘膜下巨神经丛,【治疗】痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括等渗盐水洗肠、扩肛、甘油栓、缓泻药，针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。,1、四大经典手术（根治手术）拖出型直肠乙状结肠切除术(Swensons术)；结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamels手术）；直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘内拖出切除术（Soaves手术）。经腹结肠切除结肠直肠吻合术（Rehbeins手术）2、肠造瘘术（姑息手术）。,手术治疗,不同手术方式示意图,【预后】先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但是，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。,KennySE,TamPK,Garcia-BarceloM.Hirschsprungsdisease.SeminPediatrSurg,2010,19:194-200.王果。先天性巨结肠治疗进展与微创手术。中华小儿外科杂志，20