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医学遗传学复习题一、名词解释：1罗氏易位2遗传异质性3染色体畸变综合征4复等位基因5随机遗传漂变6遗传性酶病7定位克隆8细胞杂交9联合概率10基因治疗11产前诊断12癌基因13易感性14携带者：15近婚系数；二、填空：1血红蛋白分子是由两条和两条珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个（ ）。2人类染色体核型共分（ ）组，其中有随体结构的是（ ）和（ ）组染色体，共（ ）条。 3有丝分裂器是由（ ）、（ ）、（ ）构成的临时性细胞器，专门执行有丝分裂的功能，确保完全相同的两套染色体均等地分配给两个子细胞。4真核生物中，一个正常生殖细胞所含有的全部染色体称为一个（ ）其上含有全部基因称为一个（ ）。5（ ）婚配可提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率。6当选择系数S=（ ），适合度f=（ ）时称完全选择；如果选择放松后，某基因型个体的选择系数S变为（ ），适合度f变为（ ），称完全选择放松。7地中海贫血是由于（ ）珠蛋白基因缺陷，导致（ ）珠蛋白合成受到抑制，结果使（ ）珠蛋白相对“过剩”所引起。8遗传病诊断的实验室检查主要包括（ ）、（ ）、及（ ）。9应用异烟肼治疗对，应加服（ ），以消减神经损害。10某人类恶性肿瘤细胞染色体数为63条，称为（ ）。11原癌基激活后形成（ ）。12约95的慢性粒细胞性白血病患者具有（ ）特异性标记染色体，可作为白血病诊断依据之一。13人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是（ ）。14苯丙酮尿症患者肝细胞的（ ）酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为（ ）。15近亲的两个个体的亲缘程度用（ ）表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用（ ）表示。16在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即（ ）、（ ）、（ ）及（ ）。17表型正常但带有致病遗传物质的个体称为（ ）他可以将这一有害的遗传信息传送给下一代。18携带者的检出方法包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四个水平；三、选择题：1哪种组蛋白分子不是构成核小体的核心成分？（ ）A H2A B H2B C H3 D H4 E H12选择系数s与f适合度之间的关系是（ ）A s=1/f B f=1/s C s=1-f D f=1-s3产前诊断的非侵袭性方法是（ ）A 羊膜穿刺法 B 绒毛取样法 C 脐带穿刺术 D B超4遗传病的最基本特征是（ ）A 患儿发病的家族性 B 先天性 C 酶的缺陷D 遗传物质发生了改变 E 染色体畸变5珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为 C时，造成的突变称为（ ）A 单个碱基置换 B 密码子缺失或插入 C 移码突变 D 融合基因6Hb C病属于（ ）A 血红蛋白病 B 地中海贫血 C 地中海贫血 D常染色体显性遗传7白化病是由于（ ）缺乏引起的A 苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体8半乳糖血症由于（ ）缺乏引起的A 苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体9药物反应的个体变异中连续变异是受（ ）调控的A 常染色体 B 性染色体 C单基因 D 多基因10当MR小于12.6 者为（ ）A 强代谢者 B 弱代谢者 C 携带者 D 突变者11一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：A 100%父亲 B 100%母亲 C 50%父亲；50%母亲 D 体细胞突变 E 70%母亲；25父亲12一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：（ ）A 女儿全部是红绿色盲患者 B 儿子全部是红绿色盲患者 C 儿子全部是红绿色盲携带者 D 女儿全部是红绿色盲携带者 14一对正常夫妇，生有两个正常的女儿和两个患病的男孩（一个患血友病，一个患蚕豆花粉病，都是XR遗传病），设血友病的致病基因为h，蚕豆花粉的基因为a，基因h与a之间没有互换，那么孩子母亲的基因型是：（ ）A XHAXha B XHhXAa C XHaXHA D XHaXhA E HhAa15一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：（ ）A 外祖父或舅父 B 姨表兄弟 C 叔、伯、姑 D 同胞兄弟 E 外甥或外孙16染色体病是指：（ ）A 染色体缺失或重复引起的疾病 B 染色体倒位或易位引起的疾病C 染色体数目增加引起的疾病 D 染色体数目减少引起的疾病E 染色体数目和结构异常引起的疾病17一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是：（ ）A 所有的女儿都发病，所有的儿子都正常 B 所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者C 女儿均有1/2可能性发病 D 儿女均有1/4可能性发病E 儿女表型正常，但都是携带者18重复顺序的基本序列只有1-6bP，通常重复1060次并呈高度多态性的DNA序列称为( )A 小卫星DNA B 微卫星DNAC 单拷贝顺序DNA D 高度重复顺序DNA E cDNA19基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它( )A 必须包括整个基因序列 B 只能是基因序列的一部分C 可以是DNA、也可以是RNA D 只能是DN4 E 只能是RNA20Turners综合征患者的核型是下列哪一项（ ）A 47，xxx B 46，xY47，xxY C 46， xx46， xY D 45，x E. 45， xx， 一14， 一2l， 十t(14q， 2lq)21苯丙酮尿症是由于（ ）缺乏引起的A 苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体22受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致（ ）A. 三倍体 B 三体型 C. 部分三体型 D 嵌合体 E 以上都不是23常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（ ）A v=sq2 B v=1/3sq C v=1/2H D v=sp24吸取羊水最佳时间是（ ）A 6-8周 B 12-18周 C 16-20周 D 18-20周25Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（ ）A 染色体易断裂 B 姊妹染色单体交换 四射体结构 费城染色体四、问答题：1请回答AD、AR和XR病最常见的婚配方式，如何理解XR病男性患者多于女性？XD女性多于男性，且病情较轻。2简述多基因遗传病的特征？3选择靶细胞的原则是什么？(4PKU有哪些主要的临床特征？简述其分子机理5何为4，4？简述其产生原因？6请举例说明癌基因的激活可能是怎样的？7血红蛋白病的分类8简述苯丙酮尿症的发病机理、临床表现、诊断及治疗原则措施。9估计