高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课件新人教版必修2.ppt

第五章,基因突变及其他变异,第3节人类遗传病,自主学习,一、人类常见遗传病的类型1遗传病的概念：通常是指由于_而引起的人类疾病。,遗传物质改变,2类型及其比较：,一对等位基因,两对以上的等,位基因,染色体结构变异,21三体综合征,二、遗传病的监测和预防：1监测和预防措施：主要包括_和_。2遗传咨询的内容和步骤：,遗传咨询,产前诊断,3产前诊断：,三、人类基因组计划与人体健康：1人类基因组计划的目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。2人类基因组计划的意义：认识到人类基因的_及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,人类基因组的全部DNA序列,组成、结构、功能,1白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？提示：不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。2人类的遗传病一定都是先天性的吗？提示：不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。,？思考,1艾滋病和白化病都能传给下一代，因此，均属于遗传病。()提示：艾滋病不是遗传病，属于传染病。2多基因遗传病在群体中发病率比较高。()3一个家族中几代人中都出现过的疾病是遗传病。()提示：遗传病是遗传物质改变而引起的，与家族性、先天性没有必然联系。4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()提示：染色体结构和数目异常也会患遗传病。5禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()提示：能降低隐性遗传病的发病率。,判断题,新知解读,人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。1单基因遗传病该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。2多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。3染色体异常遗传病简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。,知识点1人类常见遗传病的类型,人类常见遗传病类型的记忆口诀,知识贴士,下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体遗传病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因ABCD,典题1,B,解析先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。,变式训练1下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C携带遗传病基因的个体一定患遗传病D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病解析对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，故A错误；一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者，B错误；对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常，C错误；患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，D正确。,D,1进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。(2)分析、判断遗传病的传递方式。(3)推算后代患病风险。(4)提出该病防治对策、方法和建议。,知识点2遗传病的监测和预防,2产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。3遗传咨询的内容和步骤见教材(图5-14),遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。产前诊断是优生的重要措施之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。,知识贴士,下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史，然后才能确定传递方式。,典题2,C,变式训练221三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD,A,解析根据题图所示，随着母亲年龄的增长，该病的发病率逐渐提高，尤其是母亲年龄超过35岁以后，发病率陡增，因此要适龄生育。由于该病的患者比正常人多了一条21号染色体，因此产前进行染色体分析可提前对该病作出诊断。,(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。(2)人类基因组计划(HumanGenomeProject)启动时间：1990年。目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际只需测量24条染色体(22条常染色体XY)上的基因即可。测定结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个(24条染色体上)。,知识点3人类基因组计划与人体健康,(3)意义人类基因组计划的意义概括为：认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富；促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。,下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是()A人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C对于人类疫病的预防，诊断和治疗都会有全新的改变D测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了了解基因的历程解析人类基因组的测序工作于2003年顺利完成，但人类了解基因的历程还没有结束。,典题3,D,变式训练3人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体条数为()A46,20B23,10C22(常)XY,10D22(常)XY,11解析人体细胞中有性染色体，人类基因组包括22条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。玉米为雌雄同株的二倍体，其基因组为10条染色体。,C,1原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,知识点4调查人群的遗传病,4“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较,1在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。2在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。3调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。4调查遗传病发病率的群体要足够大。,知识贴士,某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是()A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病,典题4,A,解析调查人类遗传病时宜选择发病率较高的单基因遗传病为调查对象；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，而发病率较高则很可能是常染色体显性遗传病。,变式训练4调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式Na/b100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析调查遗传病常选取发病率较高的单基因遗传病，发病率的计算是患某种遗传病的人数占被调查人数的比率，故选C。,C,指点迷津,一、先天性疾病、家族性疾病和遗传病的区别,下列有关人类遗传病的说法中，正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病解析遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，同时受环境因素的影响。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性，不会因患病个体的流动而散播，不是传染病。,典题5,C,二、基因组和染色体组的区别1基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。染色体组是指一组形态、功能各不相同的染色体，对于二倍体生物来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。2基因组包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组，通常指核基因组。,3对于二倍体生物来说，不是由性染色体决定性别的生物，如水稻，其基因组就是一个染色体组所包含的全部遗传信息；而对于由性染色体决定性别(如XY型)的生物来说，其基因组为一个染色体组加另一条性染色体上的全部遗传信息，主要原因是异型性染色体上的基因差别较大。如人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，人类基因组需要测定24条染色体，即22条常染色体X染色体Y染色体；而人的一个染色体组则包括23条染色体，即22X或22Y。,(2016山东泰安高三质检)深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万3万个基因。下列关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述，合理的是()A大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息B大熊猫的基因组由21个双链DNA分子上的遗传信息组成C大熊猫的一个染色体组与基因组所含的染色体数目相同D大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远,典题6,A,解析某生物的基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。大熊猫的基因组是指20条常染色体和X、Y2条性染色体上的全部DNA序列，即22个双链DNA分子上的遗传信息。染色体组不含同源染色体。两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。,核心素养,已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。,探究点调查类实验的研究调查某遗传病的致病基因的位置,案例,(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：,如下,分多个小组调查，获得足够的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遗传病。若只有男性患病，最可能是_遗传病。,常染色体隐性,伴X染色体显性,伴Y染色体,方法警示得分要点：本题的答案唯一，必须与标准答案一致才能得分。错因案例(2)常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。答案不全，错答为“常染色体”。错答为“伴X染色体显性或隐性”。技法提炼(1)设计遗传调查类实验时的注意事项：要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够大；遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。,(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(3)调查结果计算及分析：遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%；分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。,问题释疑,(一)问题探讨1提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起