动物遗传学(2011级)第10章.ppt

第十章,非孟德尔遗传,第一节非孟德尔遗传现象,一、概念非孟德尔遗传不符合孟德尔遗传定律的基因作用模式称之。母体效应核内遗传剂量补偿效应非孟德尔遗传基因组印迹核外遗传-母系遗传,第一节非孟德尔遗传现象,一、概念母系遗传由核外基因控制的性状，其遗传方式不服从孟德尔定律，正交和反交子代性状总是表现母本性状的特征，称之。,二、现象1、江蓠孢子体色彩的母性遗传绿色野生色孢子体绿色野生色绿色孢子体野生色黄色野生色孢子体黄色野生色黄色孢子体野生色粉红色野生色孢子体粉红色野生色粉红色孢子体野生色,2、鱼类食性的母性遗传青鱼：肉食性鱼类，属浮性卵发育三角鲂：草食性鱼类，属粘性卵发育青鱼三角鲂后代表现为肉食性和浮性卵发育三角鲂青鱼后代表现为草食性和粘性卵发育,第二节母体效应,（一）椎实螺外壳旋转方向例：在椎实螺的遗传研究中，曾观察到母性基因影响的明显实例。椎实螺是雌雄同体的，单个饲养时，它们进行自体受精。群养时，一般是异体受精，两个个体相互交换精子，同时又各自产生卵子。,椎实螺外壳的旋转方向有右旋和左旋之分。这种表型性状由一对基因控制，右旋由D控制，左旋由d控制，右旋对左旋为完全显性。,DD,dd,Dd,Dd,Dd,Dd,dd,dd,dd,DD,Dd,Dd,Dd,Dd,DD,DD,右旋(DD)雌性与左旋(dd)雄性交配，其子一代全为右旋，子二代也都是右旋，是因其母本基因型为Dd。子三代中有34是右旋，另外的14为左旋。,反交时，即雌性为左旋(dd)，雄体为右旋(DD)，它们的子一代全是左旋(Dd)，即并不因左旋基因为隐性而表现为右旋。显然,这一表型是由母体基因型决定的。子二代则和正交情况一样都是右旋，是因为子一代母体的基因型为Dd，而左旋是隐性。到第三代才表现为3：1分离。在这种遗传方式中，子一代表型受母体基因型所制约而不由它自身的基因型决定，其表型与母本相同。,椎实螺杂交试验结果的解释,椎实螺的受精卵进行螺旋式卵裂成体外壳的旋向取决于最初两次卵裂中纺锤体的方向，倾向右侧45则为右旋，倾向左侧45则为左旋,图椎实螺的卵裂方式,母体的基因型如何影响下一代？,纺锤体方向取决于卵细胞质的特性卵细胞由其周围的滋养细胞提供营养，滋养细胞其基因产物可进入卵细胞未受精卵及胚胎的外壳旋转方向由母体基因型决定,椎实螺遗传机制,母体效应-由母体的基因型决定后代表型的现象称之。螺向的遗传虽然表现为母体影响,实际上受细胞核基因控制，是由于细胞核基因迟后一代表现。这种上一代母本的基因型，通过卵细胞质间接决定着下一代的表现型的现象，称为延迟遗传。,第二节母体效应,（二）麦粉蛾的眼色野生型（AA/Aa）幼虫复眼棕褐色皮肤有色突变型（aa）幼虫复眼红色皮肤无色,麦粉蛾色素是由犬尿氨酸衍生的犬尿素形成杂合体（Aa）雌蛾的卵母细胞在减数分裂完成前合成并积累了犬尿素，其形成的A或a卵细胞都有足量的犬尿素，甚至存在于aa受精卵发育成的幼虫中，所以复眼棕褐色aa受精卵发育成的幼虫由于缺少A，不能合成犬尿素，随着个体发育，犬尿素减少直至耗尽，成虫复眼成了红色,第三节剂量补偿效应,哺乳动物X、Y染色体间很少有同源关系的部分，在x染色体上有效基因比较多。那么，对于X染色体上的基因产物来说，雌体是否会比雄体的多？,1949年，美国的Barr等人，在研究细胞学时，于雌猫的神经细胞间期核中看到有浓染小体，而雄猫没有。以后在其他哺乳动物的体细胞中也看到这种现象。浓染小体是什么东西？(由于Barr首先发现，这浓染小体便被命名为巴尔小体)。,1961年美国学者莱昂(LyonMF)总结前人的工作及继续研究后提出“关于X失活的基因剂量平衡学说”它认为：巴尔小体是一个失去功能活性的X染色体；X失活是一种代偿机制，使基因剂量维持平衡。使得雌、雄动物之间虽然X染色体数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡的。这就是剂量补偿。莱昂学说：P257,第二节剂量补偿效应（DosageCompensation）,一、剂量补偿的概念雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化（失活），只有一条X染色体具有活性，使雌雄动物虽然X染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应,图巴氏小体,莱昂假说（1961，MaryLyon）,（1）巴氏小体是一个失活的X染色体（2）雌性个体的两个X染色体中有一个在受精后失活（3）到底哪一条失活是随机的（4）X染色体失活后，在细胞继续分裂形成的新细胞中，此条染色体都是失活的（5）生殖细胞形成时，失活的X染色体可得到回复,二、萊昂假说的内容与证据,图X染色体随机失活,雌性三色猫腹部白色背部和头部散布黄色和黑色的斑块基因型为XBXbB基因产生黑斑，b基因产生黄斑XB和Xb随机失活，有活性的基因表现出相应的斑块，形成黑黄相间的斑块,萊昂假说证据,图毛色镶嵌小鼠的成因,黑白花老鼠的形成原因X染色体随机失活,G-6PD基因位于X染色体，男女活性相同，表明女性一条X染色体失活G-6PD电泳分出快型F和慢型S，由一对等位基因F和S编码。FF或SS型出现一条带，F/S型出现两条带用胰酶消材化处理F/S型女人的皮肤组织，使其分成单个细胞，进行单克隆培养，从各克隆取样电泳，每个克隆都只有一条带,人类的6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6PD）的测定,图G-6PD的电泳检测,三、X染色体失活的机制,X染色体上都存在与失活有关的Xic(X染色体失活中心)位点，Xic位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活X染色体失活分起始、维持、扩散3个阶段,图Xic的失活作用,新莱昂假说（1974，Lyon）,XXX、XOX染色体失活只是部分失活，在失活染色体的Xic位点上发现有活性的基因（XIST）,第三节基因组印迹(GenomicImprinting),一、定义指基因组在传递遗传信息的过程中对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。或：指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现，即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或很少表达的现象。,Igf-2Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2mIgf-2,带有类胰岛素生长因子2(Igf-2)印迹基因的小鼠正反交实验,从上图可以看出总是母本来源的等位基因被印迹，父本来源的表达这种称为母本印迹,二、基因印迹的特点1、印迹基因的正反交结果不一致。2、母系印迹、父系遗传：母本来源的等位基因被印迹，父本来源的等位基因得到表达。父系印迹、母系遗传：父本来源的等位基因被印迹，母本来源的等位基因得到表达。3、基因印迹就是基因表达受到抑制，导致被印迹基因的生物功能的丧失。,三、基因印迹的过程1、印迹建立阶段发生在配子形成时期。2、印迹维持阶段发生在胚胎和个体体细胞中3、印迹抹除与重建阶段发生在配子形成阶段，种系细胞中印迹全部被抹除。重建又重复此过程。,图基因印迹过程的三个阶段,四、基因印迹的机制是配子在形成过程中被打上的标记，这个标记是对DNA结构的修饰。DNA甲基化是一种DNA结构修饰，甲基化修饰可阻止基因的转录。因此，转录活跃的基因是低甲基化或不甲基化的，不表达的基因是高度甲基化的。,基因组印迹,印迹基因广泛分布在基因组中，人类基因组约有100-200个印迹基因。目前研究教为深入的是小鼠印迹基因,第五节核外遗传,细胞质遗传的概念细胞质基因组所有细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质，统称为细胞质基因组。细胞质遗传把细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律称为细胞质遗传。,DNA的分布,（所以说，染色体是DNA的主要载体）,例：紫茉莉叶色的遗传,细胞核遗传与细胞质遗传,受细胞核内遗传物质控制的遗传现象，叫做细胞核遗传（核遗传）,细胞核遗传,染色体主要分布在哪？,细胞质遗传,受细胞质内遗传物质控制的遗传现象，叫做细胞质遗传或核外遗传,细胞质中有染色体吗？,叶绿体的遗传紫茉莉的绿白斑遗传,一、核外遗传现象的发现与核外遗传学,试验结果的特点：1.正反交的结果不一样，也不出现孟德尔的分离比；2.后代表型与母本一致,而与父本无关。这种遗传方式称为母体遗传试验结果的解释：,紫茉莉花斑叶遗传模型,二、线粒体DNA的结构特征,1、线粒体与线粒体DNA线粒体是真核生物中的重要细胞器，与某些性状的遗传有直接联系。,二、线粒体DNA的结构特征,例：红色面包霉有一种缓慢生长突变型，在正常繁殖条件下能稳定地遗传下去。把突变型与野生型进行正交，当突变型的原子囊果与野生型的分生孢子受精结合时，所有子代都是突变型。,把突变型与野生型进行反交，当野生型的原子果与突变型的分生孢子受精结合时，所有子代都是野生型。,2、动物线粒体DNA的结构线粒体DNA由双链构成，一条重链，一条轻链。是共价、闭合、环状分子。线粒体DNA可分为编码区和非编码区。编码区共编码37个基因，13条多肽，22个tRNA，2个rRNA。非编码区是线粒体基因组的控制区。,食蟹猴mtDNA结构,ND1-6和ND4L:NADH脱氢酶亚基；A6和A8：ATP合成酶亚基；CO1-3：细胞色素氧化酶亚基；Cytb：细胞色素b编码基因；12S和16S：12S和16SrRNA；tRNA用氨基酸的代码表示：OL代表轻链复制起点；阴影部分代表非编码控制区。,3、线粒体内遗传信息的复制、转录和翻译系统,半保留复制半自主性的细胞器所需蛋白质中，只有少部分是线粒体自身合成的，其它蛋白质是由核基因组编码的遗传密码与一般的通用密码不同,图遗传密码子的比较,三、核外基因的遗传特征,1、无组织特异性；2、为多拷贝基因组，含量占细胞总DNA含量的0.5%；3、结构一般为共价、闭合、环状分子，分子量小；4、呈现严格的母系遗传特性，母本的表型决定了所有后代的表型，由此而表现出正反交的结果不一样；,5、遗传上具有自主性；6