原发性醛固酮增多症专家共识2016-WD-1

.,2016年原发性醛固酮增多症专家共识,.,原发性醛固酮增多症:定义,是一组因醛固酮分泌过多，肾素-血管紧张素系统受抑制且不受钠负荷调节的疾病。占所有高血压的0.05-20%(10%),发病高峰在30-50岁，女性稍多.,.,原发性高血压中原醛症患病率,Hypertension2003;42(2):161-165.,患病率(%),2010年在全国11个省19个中心对1656例难治性高血压患者进行了原醛症的筛查,首次报道其患病率为7.1%,.,低血钾发生率,仅9%37%的PHA患者表现低血钾50%的APA和17%的IHA患者的血钾水平3.5mmol/L。血钾正常、高血压是早期症状，而低血钾可能是症状加重的表现。,.,原发性醛固酮增多症病因分类,.,BillYoung,Endocrinology,2003,40年,原醛症病因谱发生明显的改变,1957-1985年醛固酮瘤70%特醛症30%,1999年醛固酮瘤35%特醛症68%,.,原发性醛固酮增多症指南,JClinEndocrinolMetabSept2008;93:3266-81,筛查对象,难治性高血压自发性或利尿剂导致的低血钾患者肾上腺意外瘤患者早发性高血压家族史或早发（小于40岁）脑血管意外家族史的高血压患者原醛症患者中存在高血压的一级亲属,筛查方法,确诊试验,分型诊断,醛固酮肾素比值（ARR）,口服高钠试验生理盐水抑制试验氟氢可的松抑制试验卡托普利试验,肾上腺CT双侧肾上腺静脉采血,.,筛查试验,推荐下列高血压人群应行筛查试验（1）持续性血压160/100mmHg，难治性高血压（联合3种降压药包括利尿剂（140/90mmHg），联合四种或以上降压药（14g（38.8nmol）ClevelandClinic,口服钠盐试验,.,生理盐水抑制试验,操作过程试验开始前须卧床休息1小时试验在上午8点至9点之间开始4小时输注2L生理盐水输注前和输注后分别采血测定醛固酮和血钾整个试验过程监测患者血压、心率变化禁忌症心功能不全、血压难以控制、严重低钾血症,血浆醛固酮10ng/dl确定,.,试验前和口服50mg卡托普利后1h或2h分别抽血，测PRA、PA和F；正常人血醛固酮应能被抑制(30%)；原醛症患者仍为高PA，PRA被抑制相对其他三项试验敏感性及特异性较低,并存在一定的假阴性可在心功能不全、严重低钾血症及难以控制的高血压患者中进行此项检查,卡托普利试验,.,原醛症分型诊断,双侧肾上腺静脉采血敏感性95%，特异性100%属于有创检查价格昂贵大部分中心无法开展,肾上腺CT易漏诊直径5foldhigherthanIVCperESAPIfcosyntropinisnotusedAVcortisol:IVC:2:1IfcosyntropinisusedAVcortisol:IVC:3:1,.,第二步：判断醛固酮来源,计算醛固酮/皮质醇比值,.,两侧Aldo/Cortison比大于4，为优势分泌小于2，为均等分泌24，不均衡分泌，随访,.,.,P0.01,P0.01,不同亚型原醛症分型诊断符合率,瑞金医院未发表资料,双侧肾上腺静脉采血AVS,采血部位,.,原醛症分型诊断,双侧肾上腺静脉采血敏感性95%，特异性100%属于有创检查价格昂贵大部分中心无法开展,肾上腺CT易漏诊直径1cm肿瘤易将无功能瘤诊断为醛固酮瘤敏感性78%，特异性75%,ACTH兴奋试验醛固酮瘤对ACTH反应较特醛症敏感若醛固酮切点为78ng/dL敏感性91.3%，特异性86%操作安全、简单,.,1.建议年龄在20岁以下原醛症患者,或有原醛症或早发脑卒中家族史的患者,应做基因检测以确诊或排除GRA（家族性醛固酮增多症）。2.对于发病年龄很轻的原醛症患者,建议行KCNJ5基因检测排除FH-III。,基因分型在原醛症中应用,GRA:常染色体显性遗传病。主要特征为高血压、ACTH依赖的醛固酮分泌、低肾素以及高18OHF和18氧皮质醇(18oxoF)。低钾血症并不常见。遗传病因：CYP11B1(11茁羟化酶)和CYP11B2(醛固酮合成酶)之间不等的遗传重组,形成CY