影响胎婴儿质量的因素PPT课件

.,1,影响胎婴儿质量的因素,衡阳市中心医院,.,2,影响胎婴儿质量的因素,主要内容：一.概述（概念、现状）二.影响胎婴儿质量的因素三.产前诊断与产前咨询四.出生缺陷监测,.,3,第一节概述,一.胎婴儿质量的概念:主要是研究内容（三方面）1.人群的遗传组成与素质的提高。2.消除不利因素的影响，增加有利的等位基因组合。3.注意人群中缺陷基因及表型的频率及其变化趋势，并研究适宜的对策。,.,4,二、胎婴儿质量的工作现状,(一）.由于经济发展和卫生改善,感染性疾病减少，,先天缺陷和遗传性疾病的发病率和死亡率相对增高。,.,5,(二).我国十分重视胎婴儿质量问题,1.城市积极开展产前咨询诊断、出生缺陷监测等工作，广泛进行健康教育。2.农村已形成妇幼保健三级网络，进行围产保健、健康教育等各项工作。3.对近亲和某些遗传病者的婚育问题制订了相应限制条文。,.,6,(三).我国发展不平衡,在偏僻地区还存在一些遗传病的隔离群体，(其中先天性疾病、残障现象相当多见)。由于缺乏知识与指导，有些地方的先天性缺陷儿童呈累增趋势。我国除染色体病外，产前诊断水平还较落后。,.,7,我国常染色体隐性遗传病的发病率,高于发达(大力限制近亲结婚)的国家。我国新生儿出生缺陷率为1307。014岁儿童智能低下患病率为1.20，在导致智力低下诸因素中,遗传性疾病居首位。,.,8,第二节影响胎婴儿质量的因素,人类的各种遗传性性状(表型)和疾病，都是遗传(基因型)与环境，相互通过复杂的生化代谢、病理生理变化，交互作用的结果。只是在不同的性状或疾病中，两者作用的强度与主次地位不同而已。,.,9,出生缺陷病例的分析,Wilson(1972)分析出生缺陷病例中:由遗传因素所致者占25;由环境因素如宫内感染、母体代谢失调、药物或毒物、放射线等所致者占10;由两者相互作用所致或原因不明者占65。受遗传因素影响，也受环境因素的制约。,.,10,一.遗传因素,23对染色体,1.来自双亲受精卵的,由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息,基因,位于染色体上不同的位置,22对常染色体,1对性色体女性(xx)男性(xy),DNA的片段构成了,可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。,2.基因,.,11,一.遗传因素,遗传因素为主引起的疾病可分为3大类:,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体病,.,12,(一).单基因遗传病,由一对等位基因所控制的遗传病称单基因病。（人类有4000多种）,遗传方式及再发风险符合Mandel孟德尔规律(垂直遗传)主要分为:1常染色体显性遗传病遗传系谱特点2常染色体隐性遗传病致病基因3性连锁遗传病,.,13,1常染色体显性遗传病,遗传系谱特点是：遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。患者常为杂合型，若与正常人婚配，其子女患病概率为50；常见连续几代的遗传。,.,14,1常染色体显性遗传病,致病基因：位于常染色体上(成对染色体上)的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达1700多种，如家族性多发性结肠息肉、多指、并指、软骨发育不全、成骨不全、地中海贫血等。,.,15,2常染色体隐性遗传病,遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25；（隐性）常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。,.,16,2常染色体隐性遗传病,致病基因位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。(即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。)已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。,.,17,3性连锁遗传病,遗传病的谱系特点：男女发病率有显著差异(男女)。交叉遗传:一般是父传女，母传子。患者可隔代出现。,.,18,3性连锁遗传病,多为隐性致病基因，位于X染色体上。已确定这类疾病近200多种。如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、肾性尿崩症。人群中男性患者远较女性患者为多。,.,19,(二)多基因遗传病,多基因遗传病的特点是：多基因遗传病的易感性是属于数量（几对）基因性状的总和（累积效应）；多基因遗传病的亲属发病率与群体发病率应有显著差异；发病率与亲属关系远近有关，其发病率一级亲属二级亲属三级亲属；再发危险率与患病人数有关，一级亲属中患病人数愈多，下一代发病率愈高；多基因遗传病患病率与种族、性别有关。如唇裂患病率黑人白人3cm)幽门肥大膈疝等,.,59,4资料收集,产后检查胎婴儿，如有出生缺陷:1)应准确、完整、及时填写表格;2)死胎或死产应作尸检。3)一时难以确诊者，7天内进一步确诊订正。4)7天后再发现的出生缺陷则不再登记报告。5)应定期核对，保证质量。有关表格资料均应定期及时上报,以便统计处理和分析。,.,60,三.出生缺陷的诊断方法,1、病史询问包括家族史、孕期危险因素、产时情况等。2症状观察(1)面色青紫、呼吸困难、哺乳困难多见于严重先天性心脏病、膈疝。(2)少哭不动或大声哭叫，肢体运动障碍或异常，经常张口、伸舌、流涎，要考虑中枢神经系统发育异常。(3)哺乳后呛咳、呕吐、青紫、腹胀、排便困难或无大便，应考虑消化道畸形。,.,61,三.出生缺陷的诊断方法,3体格检查全身系统检查不应遗漏。4特殊检查(1)B型超声检查对神经管畸形、消化道、泌尿道的内脏畸形或移位均可诊断。(2)X线检查对骨骼异常、先天性心脏病、内脏移位、先天性巨结肠等，均可诊断。(3)血细胞检查血液病引起的出生缺陷。(4)病毒学及血清免疫学检查宫内感染所致先天缺陷的病因学诊断。,.,62,4特殊检查,(5)手术、病理检查、尸检对内脏畸形诊断可靠。(6)遗传代谢病的新生儿筛查如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下及半乳糖血症的筛查，但此类病例少、技术条件要求较高、试剂难得，尚未普遍开展。,.,63,4特殊检查,(7)染色体分带技术诊断染色体异常，涉及染色体各个区带，不论结构或数目异常，均可导致多发性畸形伴智能与生长发育落后。(8)分子生物学技术对某些遗传病在基因水平作出诊断，如DNA探针、聚合酶链反应(PCR)等技术能对地中海贫血(、)、囊性纤维病、假性肥大性肌营养不良、血友病等多种遗传病作基因诊断。,.,64,三.出生缺陷的诊断方法,出生缺陷的诊断方法主要是结合病史、症状、体征进行综合分析。选择特殊检查时，应尽量注意无损伤性及敏感性和可靠性。,.,65,四、出生缺陷监测资料的分析,1出生缺陷发生率统计(1)监测出生缺陷发生率总的和各别的出生缺陷发生率。1)基本率(baserate):从监测地区前几年的出生缺陷发生率计算其平均值，作为基本率。2)期望数(expectednumber)：即出生总数X基本率。3)观察数(observednumber)：即监测实际发生数。,.,66,1出生缺陷发生率统计,4)发生率()，即实际发生数除以出生总数再乘以1000。5)O/E比值(O/Eratio):即观察数与期望数之比。O/E比值愈大，愈有预警意义，提示可能有某种有害因素在起作用。,.,67,2出生缺陷发生率的分析,分析出生缺陷发生率在不同地区、不同人群分布的特点及变动规律，找出高发人群、高发地区和高发时间。,.,68,3资料的利用,有关资料应及时反馈和交流，以便发现存在的问题，找出对策。要充分利用出生缺陷监测资料，必须建立资料管理分析体系和信息交流系统。,.,69,五、我国围产儿出生缺陷近况,1、出生缺陷总发生率为130.1/万，(最高省份为205.1/万，最低为88.3/万)。2围产儿死亡率活产占98.2，死产0.7，死胎1.1。围产儿死亡率为26.7。3足月低体重儿出生缺陷发生率3.58，最高省份为5.42，最低为2.62。足月低体重儿中，出生缺陷发生率为393.1/万。,.,70,4我国出生缺陷种类,共查出101种出生缺陷。其中严重的前5位出生缺陷是，无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂并腭裂、先天性心脏病。单胎出生缺陷发生率为1286/万；双胎及多胎为197.0/万；男婴出生缺陷发生率为131.0/万；女婴为125.5/万。,.,71,影响胎婴儿质量的因素,主要内容：一.概述二.影响胎婴儿质量的因素三.产前诊断与产前咨询四.出生缺陷监测,.,72,谢谢