成都医学院期末复习医学遗传学大题汇总

Copyright 1995-2016 LIZC. All rights reserved 医学遗传学问答题汇总医学遗传学问答题汇总： 1、简述产前诊断的对象（P232） 对象：夫妇之一染色体畸变，或核型正常夫妇生育过染色体病患儿、有原因不 明的习惯性流产史的孕妇、X 连锁遗传病基因携带者孕妇、具有遗传病家族史， 又是近亲婚配的孕妇（2 分）。 2、简述目前常用的产前诊断方法的类型及其主要用途（6 分） （1）物理诊断，如 B 超，主要用于检测胎儿有无骨骼畸形（1 分） ； （2） 羊膜穿刺，在孕期 15-20 周进行，可用于生化、染色体及基因检测（2 分） ； （3） 绒毛膜吸取， 在孕期 10-12 周进行， 可用于生化、 染色体及基因检测 （2 分） （4）脐带穿刺，在孕期 17-32 周进行，主要用于羊膜穿刺和绒毛膜吸取细胞培 养失败或错过了羊膜穿刺时机之后的一项补救措施（1 分） 。 3、什么是遗传异质性，请从临床检验角度谈谈它给临床遗传病基因诊断带来怎 样的困惑？（7 分） 答：遗传异质性：指相同或相似的表型由不同的遗传基础决定（1分），分为等 位基因异质性和位点异质性两种类型（1分）。 等位基因异质性：指同一基因的不同突变所引起的相同或相似的表型（1 分） 。 位点异质性：指不同基因位点上的不同基因突变所引起的相同或相似的表型（1 分） 。 如先天性聋哑就具有遗传异质性，通常情况下，先天性聋哑属于常染色体隐性遗 传， 但人类共有 35 个不同的基因位点上都有先天性聋哑的基因， 这 35 个位点上 任何一个基因处于纯合隐性状态，均可导致先天性聋哑。如果一队聋哑夫妇的聋 哑基因不在相同的基因位点上， 所生子女就均不聋哑 （2 分） 。 而且先天性聋哑还 有可能是常染色体显性， 甚至是 X-连锁隐性遗传所引起的， 所以临床上在面对具 有遗传异质性的遗传疾病，进行诊断的时候，我们必须绘出每一个系谱，然后进 行仔细分析（1 分） 。 4、试述直接基因诊断的概念，特点和适用范围（请举例说明） （6 分） 概念：直接检测致病基因本身的结构性改变（如单个碱基的缺失、插入、置换； 片段的缺失、易位、重复以及动态突变等） （2 分） 。 适用范围：致病基因序列已知（1 分）且基因结构异常已知的遗传病的诊断（1 分） 。 特点： 1、不必收集家系标本、方法简单、可靠（首选方法） ； 2、由于遗传异质性的原因，以及多数遗传病的基因异常尚属未知，故目前能直 接诊断的病种虽日益增多，但仍然比较有限（1 分） 。 举例：镰刀型贫血病诊断（1 分） 。 5、简述人类外周血淋巴细胞制备染色体的原理和基本步骤。 （6 分） 原理：人外周血小淋巴细胞，通常都处在G1期（或G0期），一般情况下不进行 分裂。如在培养液中加入植物血凝素（PHA）（1分），这种小淋巴细胞受到刺 激可转化为淋巴母细胞，进入有丝分裂（1分）。短期培养后，经秋水仙素处理 （1分），低渗和固定，即可得到大量的有丝分裂细胞（1分）。步骤：采血培 养细胞秋水仙素处理收集细胞低渗处理预固定固定制悬液滴片 染色镜检（2分）。 6、判断一种疾病是否是遗传病的主要方法有哪些？并请简要回答各种方法的基 本思想（8分）。 群体普查法：通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较，从而确定该病与遗传 是否有关（2分）。 双生子法：通过比较同卵双生和异卵双生某一性状的发生一致性，估计该性状发 生中遗传因素所起作用的大小（2分）。 种族差异比较：种族间的差异具有遗传学基础。如果某种疾病在不同种族中的发 病率、临床表现、发病年龄、性别比和合并症有显著性差异，则应考虑该病与遗 传密切相关（2分）。 伴随性状研究： 如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出 现，则说明该病和遗传有关（2分）。 7、遗传病预防的措施主要包括哪些方面？这些措施具体内容是什么？（9 分） 。 主要措施：遗传筛查、遗传咨询、产前诊断。 遗传筛查包括：新生儿筛查和携带者筛查（1 分） ； 遗传咨询是医生通过询问、检查、收集 分析家族史来解答遗传病患者或家属提 出的有关病因，遗传方式、诊断、治疗、预后，以及估计患者同胞、子女再发危 险率， 并提出建议和指导， 供患者及其家属参考， 其中再发危险估计是其核心 （1 分） 。 产前诊断的内容有：物理诊断（如 B 超检查） （1 分） 、生化检测（1 分） 、染色体 检查（1 分）和分子诊断（1 分） 。 产前诊断的取样方法有： 羊膜穿刺 （1 分） 、 绒毛吸取术 （1 分） 、 脐带穿刺 （1 分） 及孕妇外周血分离胎儿细胞等。 8、试述21-三体综合征的发病机制及产前诊断方法（8分） 从类型看，分为游离型、嵌合型和易位型（1分）。 （1）游离型，核型为47，XY，+21（1分），发生原因：双亲之一（主要是母 亲）在减数分裂过程中发生21号染色体不分离（主要为第一次减数分裂）所 致（1分）。 （2）嵌合型，核型为46，XY（XX）/47，XY（XX），+21（1分），发生原 因：受精卵在第一次有丝分裂后的某一次分裂过程中，21号染色体发生了不 分离，形成45/47/46三种细胞系的嵌合体，但由于45这种细胞不能存活，最终 形成47/46嵌合体（1分）。 （3）易位型，由D组（13、14、15）或G组（21、21）染色体与21号染色体通 过罗伯逊易位而成（1分）。 产前诊断方法：（1）抽羊水，做核型分析（1分）； （2）孕妇血清标志物检查（AFP、UE3、HCG）（1分）。 9、请根据以下核型写出相应疾病的中文名称及发生的细胞学机制（9 分） 。 （1）46，XY，-14，+t（14；21） ； （2）46，XX/45，X； （3）47，XXY； （4）47， XYY （1）易位型男性 21 三体综合征（1 分） ，产生的主要原因是： 1、双亲之一是 D 组或 G 组与 21 号染色体的罗伯逊易位携带者，即遗传而来（1 分） ； 2、双亲在配子形成过程中新发生的（1 分） 。 （2）嵌合型 Turner 综合征（1 分） ，产生的主要原因是：受精卵在在第二次或之 后的某次卵裂过程中发生了 X 染色体丢失（1 分） 。 （3）Klinefelter 综合征（1 分） ，产生原因是双亲之一在配子形成过程中发生了性 染色体不分离（1 分） 。 （4）XYY 综合征（1 分） ，产生原因是父亲的精子形成过程中的第二次减数分裂 时，Y 染色体不分离，形成 YY 的精子与正常卵细胞受精所致（1 分） 。 10、写出下列核型的病名，并说明其发生原因（8 分） 。 （1）47，XY，+21； （2）45，X； （3）47，XXY； （4）46，XX/47，XX，+21。 （1）游离型 21 三体综合征（男性） （1 分） ，双亲之一（主要是母亲）在配子形 成过程中发生 21 号染色体不分裂所致（1 分） 。 （2）先天性卵巢发育不全综合征（1 分） ，双亲生殖细胞形成过程中性染色体不 分离，形成无 X 染色体的配子，其中约 75的不分离发生在父方（1 分） 。 （3）先天性睾丸发育不全综合征（1 分） ，产生原因是由于双亲之一在生殖细胞 形成过程中发生了性染色体不分离，形成的 XX 或 XY 配子与正常配子受精所致， 异常的配子大约有 60%来自于母亲，40%来自于父亲（1 分） 。 （4）嵌合型女性 21 三体综合征（1 分） ，产生的主要原因是受精卵在第一次有 丝分裂后的某一次分裂过程中，21 号染色体发生了不分离，形成 45/47/46 三种 细胞系的嵌合体， 但由于 45 这种细胞不能存活， 最终形成 47/46 嵌合体 （1 分） 。 Copyright 1995-2016 LIZC. All rights reserved 医学遗传学医学遗传学材料分析题材料分析题： 1、一个正常的女孩有45个染色体，她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的 兄弟，两个兄弟的染色体数都是46。（1）请解释这三个同胞细胞核型的组成及 形成原因（4分）；（2）女孩将来的后代是否患病（说明原因）（2分）？如果 能，请问答如何预防？（1分） （1） 女儿为21号染色体与D组或G组罗伯逊易位携带者，患病男孩为易位型21- 三体综合征，另一个男孩核型正常（2分）。形成原因：双亲之一可能是 21号染色体与D组或G组罗伯逊易位携带者（2分）。 （2） 会患病（1分），理由：女儿为表型正常的携带者，有1/6概率生出患者（1 分）。 （3） 怀孕15-20周，抽羊水做核型分析（1分）。 2、一对外表正常的夫妇，因习惯性流产，前来就诊，染色体检查结果：男方核 型为46，XY；女方为45，XX，-21,-21,+t(21q21q)。请医生如何作遗传咨询，为 什么？ 女性为21/21罗伯逊易位携带者， 形成的配子受精后要么是21三体， 要么21单体， 因此，不能再生育。 3、一位妇女生育过一个21-三体综合征患儿，后来发现她的舅舅也患有此病。 请绘出系谱图，分析解答： （1） 该家系存在哪种类型的遗传病？（2分）是如何传递的？（2分） （2） 该妇女再次生育可能会发生怎样的情形？（3分） （3） 你若是遗传咨询医师，你认为应采取何种措施和建议？（