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文档简介

.,1,.,2,.,3,什么是表观遗传学?,表观遗传学是与遗传学相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化,如基因突变和基因杂合丢失等;表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如DNA甲基化和染色质构象变化等;,.,4,在雌性哺乳动物的体细胞中,两条X染色体中的一条总是被异染色质化而失活,这个现象称为X染色体失活。X染色体失活保证了性染色体上的基因剂量在雌性和雄性动物之间的平衡。,什么是X染色体失活?,.,5,三色猫背后的生物学机制,母猫身上有可能会是花花的,既有棕色又有黄色,而公猫只有一种颜色,棕色或者黄色。决定毛色的基因只存在于X染色体上,一条X染色体只能携带一种颜色的信息。黄色和棕色是一对等位基因,也就是说,一条X染色体上带的要么是黄色毛基因,要么是棕色毛基因。一般猫的腹部都是白色的,白色是白化基因起的作用,让猫本来的颜色不能显示出来。这种白化基因并不存在于性染色体上,因而不受X染色体失活的影响。,.,6,对于只有一条X染色体的公猫,它的毛色要么是黄白要么是棕白。对于虽然有两条X染色体,但是毛色基因一致的雌猫,毛色也是黄白或者棕白。只有杂合体的雌猫,拥有两条X染色体,但是一条上面带的是黄色毛基因,另一条上面则是棕色毛基因。在胚胎发育的早期,已经形成了多细胞的阶段,两条X染色体要失活一条,失活的X染色体浓缩成染色较深的染色质体。有些细胞保留黄色毛基因所在的X染色体的活性,而有些细胞保留棕色毛基因所在的X染色体的活性。而且,这些细胞再分裂出来的子代细胞,都保持一样的失活程序。最后出生的小猫,身上的花斑就是这里一块是黄色那里一块是棕色,这是因为同一色的斑块实际上都来自于同一个前体细胞,并保留相同的X染色体失活的选择(图1)。,.,7,.,8,X染色体失活到底是什么情况?在哺乳动物中,无论雄性还是雌性,体细胞中只有一条有活性的X染色体。在雌性体细胞内,虽然有两条X性染色体,但是为了保证X染色体上的基因表达剂量在一个合适的范围内,在胚胎发育到原肠胚的时期,体细胞中两条X染色体中的一条随机失活,这就是X染色体失活。而且,一旦这个细胞启动了对

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