（广西专用）2021版高考生物一轮复习 第6单元 第2讲 人类遗传病课件 新人教版

第2讲人类遗传病,-2-,1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。4.实验:调查人群中的遗传病。,-3-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,人类常见的遗传病类型、监测与预防1.人类遗传病(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线),-4-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,教材深挖遗传病患者一定携带致病基因吗?提示:遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者,体细胞中多了一条21号染色体,不携带致病基因。,-5-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.不同类型人类遗传病的特点,-6-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,3.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤,-7-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,4.人类基因组计划及其影响(1)目的:测定人类基因组的全部dna序列,解读其中包含的遗传信息。(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。教材深挖人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列,而不是23条?提示:因为x、y染色体上存在非同源区段。,-8-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()(3)单基因突变可能导致遗传病。()(4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()(6)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()(7)人类基因组计划检测对象是一个基因组中24条dna分子的“全部”碱基对,包括基因片段和非基因片段序列,不是只检测“基因”序列。(),-9-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,分析下列伴性遗传系谱图,回答下列问题。,(1)甲的遗传方式为。主要特点:连续遗传,患者全为。判断依据:父病,必病。,-10-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(2)乙的遗传方式为。主要特点:遗传,患者中男性(填“少于”或“多于”)女性。判断依据:女病,必病;男正常,必正常。(3)丙的遗传方式为。主要特点:遗传,患者中女性(填“少于”或“多于”)男性。判断依据:男病,必病;女正常,必正常。,答案:(1)伴y染色体遗传男性子(2)伴x染色体隐性遗传隔代交叉多于父、子母、女(3)伴x染色体显性遗传连续多于母、女父、子,-11-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向1人类遗传病的特点1.(2019河南周口高三期末考试)下列有关人类遗传病的说法,正确的是()a.猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的,属于染色体数目变异b.调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小误差c.不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来d.携带致病基因不一定会患遗传病,但患遗传病一定携带致病基因,答案,解析,-12-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是()a.都是由基因突变引起的疾病b.患者父母不一定患有该种遗传病c.可通过观察血细胞的形态区分3种疾病d.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病,答案,解析,-13-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向2对人类遗传病系谱的分析与概率求解3.(2019吉林实验中学高三四模)某家系中有甲、乙2种单基因遗传病(如下图),其中之一是伴性遗传病。下列相关分析正确的是()a.甲病是伴x染色体显性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病b.-2有2种基因型,-8基因型有4种可能c.若-4与-5结婚,生育一个同时患这2种病孩子的概率是5/12d.若-1与-8结婚,其子女中正常的概率只有1/48,c,-14-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,解析:根据-4和-5患甲病,而-7正常可知,甲病为常染色体显性遗传病;由-4和-5不患乙病,而-5患乙病,可知乙病为隐性遗传病,且据题干已知两病之一是伴性遗传病,故乙病为伴x染色体隐性遗传病。假设控制甲、乙两病的等位基因分别为a、a和b、b,图中-2正常,其有患乙病的女儿-2,说明-2的基因型为aaxbxb;-4和-5患甲病,后代有正常的女儿和患乙病的儿子,说明-4和-5的基因型分别为aaxbxb、aaxby,则-8的基因型(a_xbx-)可能有22=4(种)。据系谱图分析可知,-4的基因型为aaxbxb,-5的基因型为1/3aaxby或2/3aaxby,则他们生育一个同时患这2种病孩子的概率=(1-2/31/4)1/2=5/12。由图可知,-1的基因型为aaxby,-8关于甲病的基因型为1/3aa、2/3aa,关于乙病的基因型为1/2xbxb、1/2xbxb,则他们的子女中正常的概率=2/31/4(1-1/21/4)=7/48。,-15-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,4.(2017全国卷)人的血友病是伴x染色体隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题。(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。,-16-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,答案:(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%,-17-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,解析:(2)设控制血友病的相关基因为a、a,大女儿(xax-)与一个非血友病的男子(xay)结婚并生了一个患血友病的男孩(xay),则大女儿的基因型为xaxa,由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因型为xa、xay,则小女儿的基因型为1/2xaxa、1/2xaxa。小女儿与非血友病的男子(xay)结婚,生出患血友病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为xaxa,其生出血友病基因携带者女儿的概率为1/4。,-18-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(3)血友病是伴x染色体隐性遗传病,男性只要含有一个致病基因就表现为患病,所以在男性群体中,血友病的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可知,男性群体中血友病患者的比例为1%,即血友病的基因型频率为1%,则该男性群体中血友病的致病基因频率为0.01。由题意知,男性群体和女性群体中致病基因频率相等,则女性群体中血友病致病基因频率为0.01,非致病基因的基因频率为0.99,所以,女性群体中携带者的基因型频率为20.010.99100%=1.98%,即女性群体中携带者的比例为1.98%。,-19-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向3由减数分裂异常导致的遗传病5.一对表现型正常的夫妇,生了一个既是红绿色盲又是xyy的患儿。从根本上说,前者的病因与父母中的哪一方有关?后者的病因发生在什么时期?()a.与母亲有关,减数第二次分裂b.与父亲有关,减数第一次分裂c.与父母亲都有关,受精作用d.与母亲有关,减数第一次分裂,答案,解析,-20-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,1.快速突破遗传系谱题的思维模型,-21-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题,-22-,核心梳理,归纳总结,调查人群中的遗传病1.原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解某种遗传病的发病率及遗传病的遗传方式。2.步骤,-23-,核心梳理,3.调查时应该注意的问题,(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。(3)基数足够大:调查人类遗传病的发病率时,调查的群体要足够大,可以将小组获得的数据在班级或年级中进行汇总。,归纳总结,-24-,核心梳理,归纳总结,典例(2019广东实验中学期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()a.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查b.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查c.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中进行调查d.研究艾滋病的遗传方式,在市中心随机抽样调查,答案,解析,-25-,核心梳理,强化训练遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁着人类健康。请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中展开调查,应选择的遗传病是(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果?。,归纳总结,-26-,核心梳理,(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表,根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。,通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是。,归纳总结,-27-,核心梳理,归纳总结,答案:(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率,对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析),以确定遗传方式(3)如下图常染色体显性遗传,-28-,核心梳理,归纳总结,解析:(1)人类遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病,苯丙酮尿症为单基因遗传病,调查遗传病的遗传方式时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查,最后汇总各小组的调查数据;而遗传病的遗传方式则应在患者家系中调查,根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代,父母为第代,姐姐、弟弟及该女性为第代,根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病,而姐姐正常,推测该病为常染色体显性遗传病。,-29-,核心梳理,归纳总结,“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别,-30-,通关记,通关辨,通关练,1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。2.多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的遗传病。3.先天性疾病不一定是遗传病。4.染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。5.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。6.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列,解读其中包含的遗传信息。,-31-,通关记,通关辨,通关练,x、y染色体的来源及传递规律1.x1y中x1只能由父亲传给女儿,y则由父亲传给儿子。2.x2x3中任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条都既可传给女儿,又可传给儿子。3.一对夫妇(x1y、x2x3)生了两个女儿,则她们来自父亲的x染色体都是x1,应是相同的,但来