三体综合征课件_第1页
三体综合征课件_第2页
三体综合征课件_第3页
三体综合征课件_第4页
三体综合征课件_第5页
已阅读5页，还剩24页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

21三体综合征,最常见的常染色体病出生婴儿发生率1/600-1/800半数以上病例在妊娠早期自然流产,遗传病的分类,1、基因病-单基因遗传病(分子病)多基因遗传病线粒体病单基因病依传递方式不同，可分为四类：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传,2、染色体病-染色体数目畸变染色体结构畸变3、体细胞遗传病-各种肿瘤某些先天畸形,病因,病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物母亲年龄,发病因素,亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离.遗传平衡易位携带者的亲代遗传而发病.,临床表现1,特殊面容眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎,临床表现2,体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐、立、行均迟出牙迟缓,临床表现3,智能低下IQ低缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹,临床表现4-1,皮纹特点：通贯手：患者50%，正常人2%,临床表现4-2,皮纹特点atd角增大58。正常人41。,临床表现5,多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.免疫功能低下：易感染，白血病发生率高.,实验室检查,一、核型核型报告：国际命名体制正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX,核型1,标准型(典型21三体型)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成.,易位型,核型2-1,D/G易位2.55%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q),核型2-2,G/G易位21/21易位46，XX（XY），-21+t（21q21q）,核型2-2,21/22易位46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%亲代为平衡易位携带者95%为突变,核型3,嵌合型24%46，XX（XY）/47，XX（XY）+21临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成,二、FISH(荧光原位杂交)荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。,诊断与鉴别诊断,诊断：典型的临床表现染色体检查：确诊依据鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症,治疗与预防,治疗：目前无特效治疗方法加强训练及对症治疗预防：孕期保健遗传咨询,产前诊断孕中期筛查血清标记物绒毛膜细胞染色体检查羊水细胞染色体检查脐血染色体检查,小结,1.21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。2.本病重在预防,思考题,1.21-三体综合征有哪些皮纹特点？2.为什么父或母是21/21平衡易位携带者时
人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论