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小颌畸形综合征,概述,小颌畸形综合症(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病症以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征。,根据国外报道，发病率为每8500个新出生婴儿中有一例发病。本病症引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。,病因,(一)发病原因病因尚未完全阐明；环境因素；巨细胞包涵体病毒；,(二)发病机制胚胎前4个月，下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致；营养不良、药物、放射线及某些毒素中毒；胎内巨细胞包涵体病毒感染；感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。,临床表现,鸟状面容：下颌特小；腭裂：50%68%；舌下垂、呼吸道受阻；,心血管畸形：约20%，如PDA，ASD，主动脉缩窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。其他：眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、耳聋（中耳、内耳结构异常）、增殖体肥大与智力低下等。,典型症状：出生后吸气性呼吸道梗死；可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷；（仰卧位时症状更明显）喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛营养不良，体重不增，生长缓慢。,治疗,一般治疗：加强喂养护理和营养；轻症气道阻塞：侧俯卧位；鼻咽通气道辅助通气，胃管喂食；重症气道阻塞：手术治疗；临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。“舌根-舌骨固缩术”舌体前移固定,腭裂修补气管切开,预后,不伴有神经系统及其它内脏器官畸形者，部分下颌骨能够加速发育到正常尺寸。成年后下颌骨仍然发育不良者，可进行下颌牵引成骨及颏前移等手术治疗。,有明显呼吸道梗阻症状且没有及时处
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