2019_2020学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课件新人教版必修2.pptx

第3节人类遗传病，第1，人类常见遗传病的类型1 .人类遗传病的概念：通常是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _，遗传物质的变化，2 .人类遗传病的类型(比较并连接一些遗传病的差异):，-b-，-a-，iv，vi-c-， 3、调查组遗传病：计划、病例、方式、调查报告；2、遗传病监测与预防；人类基因组计划1 .遗传病监测与预防(1)监测与预防措施：主要包括_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _等手段。 (2)遗传咨询的内容和步骤：医生检查咨询对象，理解_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _，诊断是否患有某种遗传病，分析遗传病，推断_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _后代，向咨询对象提供预防对策和建议。 (3)产前诊断：超声波检查、基因诊断、遗传疾病或先天性疾病；2 .人类基因组计划和人体健康(1)人类基因组计划的目的：测定并解读其中包含的遗传信息。 (2)人类基因组计划的意义：明确认识人类基因及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 人类基因组的所有DNA序列、组成、结构、功能，1 .丙酮尿症患者血液中丙酮酸含量过低。 ()2.青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 ()3.产前诊断是监测和预防遗传病的唯一手段。 ()4.人类基因组序列决定需要每常染色体测定1条和x、y染色体，即24条染色体的碱基序列。 ()提示1.2.3.4 .预测)、1 .遗传病的类型和特征、知识点一个人常见遗传病的类型、核心提取、2 .多基因遗传病发病率高的原因分析、上图控制物质e合成的基因共4个，基因1和其他3个基因中的任意一个发生突变3 .人类遗传病的易犯错误注意事项(1)家族性疾病遗传病，如传染病。 (2)先天性疾病遗传病，多数遗传病为先天性疾病，但由于一些遗传病在个体生长到一定年龄后才可能出现，因此后天性疾病也可能为遗传病的先天性疾病可能是先天性心脏病这样的发育不良所致。 两者的关系可以表达如下：1.以下人类遗传病说法正确： a .单基因遗传病是一个基因支配的遗传病：慢性细胞贫血症患者与正常人相比，基因之一有变化：猫呼吸综合征患者与正常人相比， 第5号染色体部分D.21三体综合征患者与正常人相比，一对21号染色体增多点训练，分析单一基因遗传病是一对等位基因所支配的遗传病。 镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比，基因中置换了一对碱基的21三体综合征患者比正常人多21号染色体。 答案c，2.(2019海南卷)人丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中发病极低。 理论上，以下推测是正确的： a .人中m和m的基因频率均为1/2B .人中男女患丙酮尿症的概率为c .丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和Mm的概率为d .丙酮尿症患者和健康人结婚出生的儿子患丙酮尿症的概率为1/2， 分析各种基因型的比例未知，人群中m和m的基因频率不能计算，a错误的该病是常染色体隐性遗传病，男女患丙酮尿症的概率相等，b正确的丙酮尿症患者(基因型为mm )的母亲基因型可能是mm或mm，概率不能计算， c错误的丙酮尿症患者mm与健康人结婚(mm或mm )出生的儿子患丙酮尿症mm的概率为0或1/2，d错误。答案b，1 .“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较，知识点二遗传病的调查，监测与预防，人类基因组计划，核心纯化，2 .遗传病检查方法产前诊断(1)与方法类型进行比较。 超声波检查是个人水平的检查。 基因诊断是分子水平的检查。 下图羊水检查(图1 )和绒毛细胞检查(图2 )检查胎儿细胞染色体有无异常，是细胞水平的操作，只是取细胞的部位不同。 (2)优生措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚，倡导适龄生育。 特别注意调查人类遗传病的遗传方式和发病率的范围不同1调查人类遗传病的遗传方式时，按患者家系进行，根据调查结果制作遗传系统图。 (2)在调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。 例如，普通学校不能调查21三体综合征的发病率。 学校是一个特殊的小组，不能在人群中随机调查。 1 .黑蒙性痴呆是北美犹太人常见的遗传病，为研究其发病率，a .在人群中随机抽样，b .在患者家系调查发病率c .计算发病率d . 首先调查该基因的频率计算发病率，分析点训练，在人群中随机抽样统计遗传发病率的选择调查对象，调查遗传方式在患者家系进行。 答案a、2 .判断胎儿是否有遗传病或先天性疾病，有a .超声检查b .羊水检查c .孕妇血细胞检查d .绒毛细胞检查，随