遗传病的监测和预防.ppt

常见的遗传病,常染色体遗传病,伴性遗传病,（多指、并指）,（白化病、先天性聋哑）,（抗维生素D佝偻病）,（红绿色盲、血友病）,常见的遗传病,多基因遗传病染色体异常遗传病,（猫叫综合征）,（21三体综合征）,如青少年型糖尿病、原发性高血压、哮喘病等。,调查人群中的遗传病,研究性课题：,调查行事历,1、分组，定课题(9.14)2、制定调查方案(9.17)3、调查实践过程(9.18-9.25)4、统计调查数据(9.28、10.12)5、分析数据，得出结论6、撰写调查报告,1、分组,确定课题,参加人员:全班同学,分为四个大组,组长:刘睿、王兵、陈小祥、李浩,课题:第一组：调查本校学生红绿色盲的发病情况第二组：调查本校学生深度近视的发病情况第三组：调查校外人群深度近视的发病率第四组：调查校外人群红绿色盲的发病率,选题理由,定课题要注意的问题,1、选择合适的调查对象及范围；2、调查的遗传病要遵循常见、熟悉、易调查的原则。3、一般不选择多基因遗传病进行遗传方式的调查。,调查方案,第一组：调查本校学生深度近视的发病情况调查目的：了解本校学生深度近视的发病率及遗传方式调查对象：本校高一、高二年级部分学生调查方法：问卷调查（教师协助逐个调查）调查时间：课间及活动课,还有其他调查方法吗?,访谈法、观察法、文献法等。,问卷调查表1调查前言：为了解我校学生的视力和色觉情况，并对深度近视及红绿色盲的发生情况进行分析，我们采用不记名的方式，设计以下表格进行调查。（请在以下符合的选项旁（）内打“”。）表一：关于近视的家庭调查情况（注：深度近视指600度（含600度）以上的近视）,表二：关于红绿色盲的家庭调查情况,注：请参照生物必修2遗传与进化第33页色盲检查图了解自己和家人的色觉情况。调查人：月号,问卷调查表2您好：为了对校外人群深度近视的发生情况进行了解和分析，我们采用不记名的方式，设计以下表格进行调查。（请在相应空格内打“”。注：600及以上度数为深度近视。）,调查人：月日,谢谢您的配合，衷心祝愿您身体健康，家庭幸福！,问卷调查表3您好：为了解校外红绿色盲的发生情况，我们采用不记名的方式，设计以下表格进行调查。(请在相应空格内打“”。）谢谢您的配合，衷心祝愿您身体健康，家庭幸福！调查人：月号,3、调查过程展示,你在调查过程中遇到的困难和发现的问题有哪些?,讨论,调查过程点评,1、调查人态度要大方，询问要仔细，记录要详实，语言要婉转，不做重复性调查；2、充分理解和尊重被调查人，不能强迫调查；3、调查内容要真实可信，不做虚假调查；4、保护被调查人的隐私，其信息不得随意外传。,数据统计表的设计注意事项,1.若调查遗传病的发病率,一般为社会人群调查,统计表内容包含:被调查人性别、性状、人数及发病率；2.若调查遗传病的遗传方式,一般为家系调查,调查内容包含:亲本组合、子代性别及性状、人数。,校内和校外红绿色盲发病情况统计表,1.理论上,红绿色盲患者的发病率怎样?,2.校内男女红绿色盲患病率与理论相符合吗?校外呢?根据上述分析,你的结论是什么?,3.造成调查数据与理论相差较大的原因有哪些?,涉及红绿色盲患者的系谱图,A,B,D,2、你作出的判断与理论上红绿色盲的遗传方式相符合吗？,泰州三中部分学生深度近视发病情况统计表,1.有关资料表明：我国人群中深度近视的发病率为1%。调查得出的男女深度近视发病率与之相近吗?原因是什么?2.分析普通近视发病情况,你有何想法和建议?,泰州三中部分学生深度近视遗传方式调查表,?,同学们能根据上表分析出深度近视的遗传方式吗?,数据统计和分析中应注意的问题,1.数据统计时进行去伪存真处理。2.尊重调查事实，也要勇于发现问题，不断探索，追求真理。,调查行事历,1、分组，定课题2、制定调查方案3、调查实践过程4、统计调查数据5、分析数据，得出结论6、撰写调查报告,注意:选择合适的调查对象及范围；调查的遗传病遵循常见、熟悉、易调查的原则。,遗传方式调查：家系调查，要体现亲本组合、子代性别；发病率调查：社会人群调查，体现调查范围、调查性状、人数。,团结协作、实事求是、尊重和理解他人。,尊重事实、勇于发现问题，不断探索。,认真仔细，去伪存真。,遗传病现状、发展趋势及危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,人类遗传病的监测和预防,1.遗传咨询2.产前诊断,习题巩固,1、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是()ABCD,C,习题巩固,2、在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动，正确的做法有()A调查群体要足够大B要注意保护被调查人的隐私C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D必须以家庭为单位逐个调查,ABC,3、在人群中，男人的食指比无名指短的人相当多，在对许多家庭进行食指长短比较的遗传调查中，得到以下资料。根据下表回答问题：,（）这个性状的遗传牵涉对基因。（）控制食指比无名指短的基因在染色体上的可能性较大，是性基因。（）男性中食指比无名指短的人数的比例，较女性中出现这一性状的人数的比例高得