群体遗传学ⅡPPT演示课件

医学遗传学,群体遗传学,在一个小的群体中，由于所生育的子女数目少，可能导致基因频率产生相当大的随机波动的现象，又称随机遗传漂变(randomgeneticdrift)。,2.影响群体遗传平衡的因素2.3.遗传漂变（geneticdrift）,孤岛模型,2.影响群体遗传平衡的因素2.3.遗传漂变（geneticdrift）,2.影响群体遗传平衡的因素2.3.遗传漂变（geneticdrift）,孤岛模型,2.影响群体遗传平衡的因素2.3.遗传漂变（geneticdrift）,孤岛模型,随机遗传漂变,随机遗传漂变,随机遗传漂变,美洲印第安人ABO血型频率,北美,2.影响群体遗传平衡的因素2.3.遗传漂变（geneticdrift）,Blackfeet,由于自然条件或宗教、民族风俗习惯等因素所形成的隔离，使该群体与其他人群无基因交流，使纯合子的比例增加，产生类似于近亲婚配的遗传效应。,2.影响群体遗传平衡的因素2.4.隔离（isolation）,在一些小的隔离群体中，一些异常基因的频率特别高，可能是由于少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的结果，称为建立者效应(foundereffect)。,小的隔离群体的遗传结构不断变化，随机遗传漂变可能起了重要的作用。,2.影响群体遗传平衡的因素2.4.隔离（isolation）,指具有某一基因频率群体的部分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体中，并杂交定居，从而改变迁入群体的基因频率，这种影响也称迁移压力(migrationpressure)。,2.影响群体遗传平衡的因素2.5.迁移（migration）,基因流,迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体中，称为基因流(geneflow)。,2.影响群体遗传平衡的因素2.5.迁移（migration）,2.影响群体遗传平衡的因素2.5.迁移（migration）,基因流,近亲(closerelative)是指在34代以内有共同祖先的个体间的关系，他们之间的婚配称为近亲婚配(consanguineousmarriage)。,2.影响群体遗传平衡的因素2.6.近亲婚配,近婚系数（inbreedingcoefficient，F）,近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。,亲缘系数（coefficientofrelationship）,由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。,2.影响群体遗传平衡的因素2.6.近亲婚配,兄妹婚配（一级亲属）,2.影响群体遗传平衡的因素2.6.近亲婚配,舅甥女婚配（二级亲属）,2.影响群体遗传平衡的因素2.6.近亲婚配,半同胞婚配,2.影响群体遗传平衡的因素2.6.近亲婚配,近婚系数的估算,F=4(1/2)n&F=2(1/2)n,4:两个共同祖先(4条染色体),n=2世代数,2:一个共同祖先(2条染色体)n:传递步骤,n=世代数1+世代数2,2.影响群体遗传平衡的因素2.6.近亲婚配,连锁基因的近婚系数,女性有两条染色体，可形成纯合子,男性只有一条染色体，是个半合子,所以，只需计算女性的近婚系数。,2.影响群体遗传平衡的因素2.6.近亲婚配,由于交叉遗传：,男性的X连锁基因一定传给女儿，传递概率为1男性的X连锁基因不会传给儿子，传递概率为0,2.影响群体遗传平衡的因素2.6.近亲婚配,连锁基因的近婚系数,三级亲属婚配,2.影响群体遗传平衡的因素2.6.近亲婚配,连锁基因的近婚系数,平均近婚系数,评估近亲婚配对群体的危害时，平均近婚系数(averageinbreedingcoefficient，)有重要的意义。,a0.01,2.影响群体遗传平衡的因素2.6.近亲婚配,遗传负荷(geneticload)是指在一个群体中，由于致死基因(lethalgene)或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。来源于突变负荷和分离负荷。,3.遗传负荷,突变负荷(mutationload),是指基因突变产生有害或致死基因，使群体适合度下降而给群体带来的负荷。,取决于突变率和突变基因的选择系数,3.遗传负荷3.1.突变负荷,分离负荷(segregationload),是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的显性纯合子(AA)与