先天性巨结肠

先天性巨结肠、先天性巨结肠又称肠无神经节细胞病(Hirschsprung病，HD )，以肠壁肌层神经节细胞缺损为特征的肠道发育畸形。 其发病率为1/2000-5000，男女比例为4:1。 处于先天性消化道畸形第二位。 该病有发生家族性的倾向，近年来国外报告家族性巨结肠约为4%。 发病机制、病理分型、常见型：无神经节细胞段从肛门到s状结肠远端。 超短段型：无神经节细胞段限于直肠末端3-4cm。 短段型：无神经节的细胞段仅限直肠。 长段型：无神经节细胞段包括乙状结肠近端、下行结肠、横行结肠以及上行结肠。 全结肠型：无神经节细胞段包括全结肠和末端回肠。 (形态学分为痉挛段、转移段、扩张段3个)、诊断、症状和体征新生儿巨结肠：1.出生后24-48小时无胎粪排泄或少量排泄，持续23天仍未排泄，有腹胀、呕吐等低位肠梗阻症状。 少数病例在新生儿过了数日的肠梗阻期后，有数周甚至数月的“缓解期”，然后又出现了顽固便秘。 直肠指诊后大量的气体和胎粪被“爆破样”排出，灌肠后症状得到缓解，几天后症状复发。 3 .约50%患儿并发小肠结肠炎(由便秘突然转为腹泻，排出大量恶臭水样便，发热38，水和电解质紊乱，腹胀严重，x线检查腹部直立位平片显示小肠和结肠扩张，伴液面。 钡灌肠可见结肠段黏膜粗糙、锯齿状表现，甚至溃疡。 有中毒症状，可能引起巨大结肠的危险”(主要是出生后3个月内，HD的主要死因)。婴儿和儿童巨结肠新生儿期和婴儿期出现便秘、腹胀、呕吐等症状，逐渐出现大便秘，灌肠、肛塞和泻药缓解。 腹部膨隆，肠型常见。 便秘有双重意义：排便困难或次数少。 成人排便时间的25%以上和每周排便2次以下，儿童的标准低于成人。 直肠指诊有触摸感，拔指后排出大量的气体。实验室检查、1.X线检查典型病例平片显示低位肠梗阻特征，除诊断外，还能了解病变肠段长度、小肠结肠炎有无等并发症。 目前，诊断率报告为80%。 2、钡灌肠检查显示痉挛肠管和扩张肠管直径的差异，可根据痉挛段的长度分类，同时了解钡排出功能和结肠壁有无水肿等炎症表现。 新生儿巨结肠的形态学变化被认为是在出生后2周形成的，有时需要34周到数个月。 3 .肛管直肠加载法目前公认该方法安全简便，加载内容主要为内括约肌松弛反射和肛管各部位的压力。 正常儿直肠内球囊注入23ml气体后，13秒内肛管压力急速下降(称正常反射)。 肛门直肠加载法诊断的准确性儿童组高达95%以上，新生儿组也在60%85%左右。 4 .直肠肌层活检正常直肠由于齿线上有低神经节细胞区，取材高度强调齿线上至少新生儿2cm，1岁以内2.5cm，13岁为3cm，4岁以上为3.5cm。 5 .在距直肠粘膜活检肛门3-4cm的直肠后壁处采集小块粘膜和粘膜下组织，检查有无神经节细胞协助诊断。 6 .直肠黏膜组织化学检查无神经节细胞段乙酰胆碱酯酶活性增强，直肠黏膜固有层出现异常增殖的胆碱能纤维，可协助诊断。鉴别诊断，1 .可通过单纯性胎粪秘或胎粪闭塞综合征症状类与神经节细胞病、胎粪排泄延迟、便秘腹胀、直肠指检查、开塞露刺激或盐水灌肠排出大量胎粪，此后不发生便秘。 患儿直肠壁神经节细胞正常存在。 2 .新生儿坏死性小肠结肠炎本病多见于早产儿，出生后有窒息、缺氧、休克病史，有血便，x线平片肠壁有气囊肿，巨结肠少见。3 .先天性肠梗阻为典型的低位肠梗阻，直肠指检查仅见少量灰绿色分泌物，盐水灌肠后未见大量胎粪排出，钡灌肠结肠呈胎儿型结肠，但结肠袋存在。治疗、1 .结肠灌洗法在未确诊时缓解症状或确诊后作为术前准备。 a .口径柔软的粗肛管，截石位，臀部上升20-30度，放肛管需要慢慢轻插入。 插管困难时应改变体位，前后移动肛管，调整肛管位置，防止肛管在肠腔内扭曲，避免暴力操作，防止损伤肠壁b。 当扩张的结肠内出现气体和粪便时要求插管，一般插入6-8cm以上c。 操作时可以将肛管的另一端放入水中，通常顺利进行后气体可以发出d。 在甘油节注入20-50ml的清洗液，流出后注入第二筒清洗液，反复进行清洗。 总灌溉流量在100ml/kg以下，灌溉流量与排放量基本相等。 同时温柔按摩腹部，帮助粪便排泄，直至腹部不软胀，温度、深度、浓度、测定，温度： 25-30度总量：低于1000的新生儿少于500毫升，一次注入量少于20毫升。 洗液：0.9%NS，皂水和低渗透液无效(大量低渗透液中毒)，粪便硬，洗涤困难时，洗涤前3小时向结肠注入50%硫酸镁2030ml，或注入同量的3%过氧化氢水、甘油等渗透盐水混合液使排便良好后洗涤。 洗肠的准备是1014天，排泄粪便，术前晚上和早上每天洗肠1次，必要时23次，灌肠后腹胀没有改善的时候留下肛管，住院后要低渣半流食，术前3天流食，术前一天晚上到术前早上禁食。 肠道给药：术前3天，每天口服庆大霉素或减滴灵。 肠道准备不足应延迟手术时间，但并发症观察及护理：1 .术后无大便排泄或有少量粪便排泄，且伴腹胀时患儿哭闹可发生早期粘连性肠梗阻2 .盆腔感染：术后35天高热、腹胀、肛门有脓性分泌物，肠鸣音消失，应禁食应用大量抗生素，注意水电解质的平衡，加强支持疗法，保留肛管，保持肠道畅通排泄。 3 .术后高热、腹泻、大量水样便便或排便迟缓，出现大肠炎，需大量补充液体2 .小肠大肠炎的治疗原则是禁食、减压、温盐水洗、口服肠道抗生素(甲硝唑、多黏菌e等)。 同时输液纠正水与电解质的平衡紊乱。 3 .肠造病术一般情况差，营养不良，手术者无法忍受的灌肠法应用于合并腹部膨胀者不能缓解的重症小肠结肠炎的巨结肠危险影像者合并肠穿孔腹膜炎者长段型巨结肠洗肠困难者在痉挛段近端部位进行肠造病术。 全结肠型巨结肠应采用回肠末端双孔造口术。 4 .巨结肠根治术诊断明确后，对全身状况良好的患儿应尽快行巨结肠根治术。 主要传统术式如下： (1).Swenson手术(引出型直肠、乙状结肠切除术： (2).Duhamel手术(结肠切除、直肠后结肠引出：3).Rehbein手术(结肠切除、盆腔内低直肠结肠吻合术：4).Soave手术(直肠粘膜剥离、结肠直肠