5.3人类遗传病

健康是人类生活永恒的追求。在人的一生中，我们需要与不断地与各种疾病作斗争。人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、且会遗传贻害后代。,第三节人类遗传病,母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,先天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,2.病因,什么是人类遗传病？人类遗传病有哪些类型及各种类型遗传病的实例和特点是什么？,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症,是否遵循孟德尔定律？,软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。,（常显）,软骨发育不全,1）常染色体显性遗传（4458种）,传递特点：双亲都患病，女儿有正常的，一定是常染色体显性遗传男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。,2）伴X显性遗传,特点：父亲患病，母亲女儿都患病，极可能是伴X显性遗传男女患病几率不同：女多于男病例：抗维生素D佝偻病,2、多基因遗传病,较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,群体中发病较率高，常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,特点,由两对以上等位基因控制的人类遗传病,唇裂,无脑儿,2、多基因遗传病,群体中发病较率高，常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,特点,由两对以上等位基因控制的人类遗传病,是否遵循孟德尔定律？,3、染色体异常遗传病：,常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征,性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合征（性腺发育不良）先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,常染色体异常遗传病,21三体综合症（先天性愚型）,常染色体异常,性腺发育不良(特纳氏综合征),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,症状是因为患者携带了致病基因吗？,（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良,练习：,A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,调查人群中的遗传病,思考,1.选哪种类型的遗传病？2.如果想调查发病率，如何操作？3.如果想调查遗传方式，如果操作？4.怎样才能提高调查结果的准确性？,发病率较高的单基因遗传病,在人群中普查,对患病家系进行调查、分析,调查人群中的遗传病,调查人群中的遗传病,1、基本要求：要以常见的单基因遗传病为研究对象。调查的群体要足够大。调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。2、发病率计算：,遗传病对人类的危害,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,危害,患者、家庭、后代,遗传病能治好吗？,苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。,如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,二、遗传病的监测和预防,二、遗传病的监测和预防,1.想要孩：,2.已怀孕：,遗传咨询,产前诊断,1、遗传咨询,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,进行遗传咨询,提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断),一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,C,A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,1、进行遗传咨询,羊水检查超检查孕妇血细胞检查基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,2、产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,二、遗传病的监测和预防,遗传病的预防（优生工作的主要措施）,（一）遗传病的监测,（二）遗传病的预防,最有效的措施：优生,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,进行产前诊断,二.遗传病的监测和预防,3、禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女（或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育女子2429岁生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,4、提倡“适龄生育”,适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,提倡“适龄生育”,女方以24-29岁最佳，男方以25-35岁最佳,简称：启动时间：完成时间：内容：目的:参加国：结果：意义：,HGP(HumanGenomeProject),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息（研究几条染色体？那几条？）,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个,三、人类基因组计划及其影响,绘制人类遗传信息的地图,认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,遗传图谱,序列图谱,基因图谱,物理图谱,1990年启动2001年公开发表工作