医学科普·疾病知识文库：黏多糖贮积症Ⅵ型

医学科普疾病知识文库：黏多糖积累病vi型黏多糖积累病vi型人病较多，为便于理解，本文收集了有关黏多糖积累病vi型的资料作为参考。 有些内容尚未被人类掌握，或者其他原因暂时不足，敬请谅解。 粘多糖积存症vi型粘多糖积存症vi型别名：多发性营养不良侏儒症、马-拉综合征、粘多糖症vi型、粘多糖积存症vi型介绍：本型又称马-拉综合征、多发性营养不良侏儒症。 也是常染色体隐性遗传性疾病。 其特点是矮小，角膜混浊，但智力正常。 该型粘多糖积存症首先由Maroteaux(1963 )发现，是与其他型粘多糖积存症不同的独立疾病。 部位：其他背部下肢上肢科：科：风湿科症状：脊柱和四肢畸形型异常角膜混浊脊柱和四肢畸形型异常角膜混浊溶酶体酶缺损腕骨发育不全和掌骨变成棒状的初产儿小儿状态异常的小珠肋相关疾病：相关疾病：粘多糖积存症vii型粘多糖积存症viii型儿童阿姆斯特丹型小儿糖尿病根积累症型小儿先天性卵巢发育不全的病因：病因：黏多糖积累症型原因_原因是什么引起黏多糖积累症型(一)发病原因本症常染色体隐性遗传。 (二)发病机制本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺四硫酸酯酶活性降低，N-乙酰半乳糖胺硫酸醋中的硫酸水解，这种反应同时发生在软骨四硫酸和硫酸皮肤素中。 该基因定位于5q12q13，可能有2个等位基因。 本型人体内缺乏该酶的活性，可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮素沉积在各种组织细胞内致病。 症状病史：症状病史：粘多糖积存症vi型症状_粘多糖积存症vi型有什么症状，根据临床症状的程度，可将该粘多糖积存症分为重症(mpsvia型)和轻量(mpsvib型)。 重症多发于23岁，关节运动受限，多为疝气、四肢挛缩、容貌粗糙、短颈、小型。 因躯干和四肢发育迟缓，身体比例可能不适。 容貌不如粘多糖贮积症型和型迟钝。 头有点大，两眼间隔太宽。 有些病例也可并发脑积水。 多数病例有一定程度的周边性角膜混浊和听力消失。 钟状胸，脱斗胸，脐疝和腹股沟疝也出现。 主动脉瓣区常见主动脉闭锁不全引起的噪音。 一般肝、脾由轻度肿大到中度。 可引起脊柱、骨盆、手和头等全身骨骼变化，第2颈椎发育不良可导致寰枢脱位和脑膜肥厚，也可引起脊髓病和神经系统并发症、胸腰椎体变形、骨盆发育不良。 本型患者与其他数型粘多糖积存症一样，有时腕骨发育不全、变形、掌骨变成棒状。 人字缝合和齿状突起发育不良，会引起脑积水和痉挛性截瘫等神经并发症。 由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征。 可以反复呼吸道感染。 有些会引起心力衰竭。 轻病例发病年龄大，骨骼畸形轻，病情发展缓慢。 本型的诊断依据出现典型的临床症状，尿中出现过剩的硫酸皮素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体)，白细胞、皮肤和纤维细胞培养显示n -乙酰半乳糖胺4硫酸酯酶缺乏。 诊断：粘多糖积存症vi型鉴别诊断_粘多糖积存症vi型本型的鉴别诊断与I型相同，如表1所示。 并发症：黏多糖积存症vi型并发症_黏多糖积存症vi型有哪些并发症，本病重症可并发脑积水和痉挛性截瘫，可发生心力衰竭、脐疝和腹股沟疝，肝、脾轻度肿胀至中度。治疗：治疗：粘多糖积存症vi型的治疗方法_粘多糖积存症vi型(1)和粘多糖积存症I型如何治疗。 对于关节挛缩、胸廓畸形，可进行手术矫正治疗，对易感染的趋势也必须进行有效的防治。 对于心力衰竭等其他症状，可以进行对症治疗。 (二)预后因人而异，重症患者一般在10岁前死亡，轻型患者可长期存活。 预防：预防：黏多糖积累症vi型预防_黏多糖积累症vi型如何烹饪糖原积累症是儿童遗传性糖原代谢障碍的一组，主要以生物组织糖原积累过多难以分解为特征，糖原合成代谢障碍极少，生物组织糖原积累少。 糖原累积病不是疾病，而是一系列疾病。 现在确定的有十二种。 临床以低血糖为特征，相关器官主要为肝、肾、骨骼肌。 遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多发于儿童期。 部分患者成年后病情不再发展，可以维持一般的健康水平。 由于患者主要缺乏降解糖原的酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、- 1，4 -葡萄糖苷酶、果糖激酶、肝磷酸化激酶等。 多数患者父母是近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重