医学科普·疾病知识文库：眼部神经纤维瘤病

医学科普疾病知识文库： 眼部神经纤维瘤病眼部神经纤维瘤病 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整理了疾病 眼部神经纤维瘤病的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 眼部神经纤维瘤病眼部神经纤维瘤病 别名：别名：眼部Recklinghausen病，眼部von Recklinghausen病，眼部von Recklinghausen综合征，眼部多发性神经纤维瘤病，眼部雷克林霍曾病， 眼部雷克林霍曾氏病 简介：简介：神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF-1)亦属斑痣性错构瘤病之 一。临床以皮肤色素异常斑和躯干、四肢以及眼部周围神经多发性肿瘤 样增生为特点，又称多发性神经纤维瘤病。 部位：部位：头部 眼 科室：科室：眼科 五官科 症状：症状：神经纤维过度生长 叶状脱色斑 单眼失明 神经纤维过度生 长 叶状脱色斑 单眼失明 脊柱和四肢畸形 癫痫和癫痫样发作 色 素异常 眼球突出 视力障碍 数目较多的咖啡牛奶斑 相关疾病：相关疾病：多骨纤维发育不良 眼眶肉瘤 眼眶脂肪肉瘤 眼眶骨肉 瘤 眼眶骨化纤维瘤 病因：病因：眼部神经纤维瘤病原因_由什么原因引起眼部神经纤维瘤病 (一)发病原因 神经纤维瘤病多属于一种常染色体显性遗传病，但也有隐性遗传病 例报告。神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍。 (二)发病机制 目前对其发病机制尚未完全了解。有些人认为神经纤维瘤发病与胚 胎时期神经嵴细胞的发育异常有关，也有人认为其发病原因主要是因为 细胞间的相互作用与细胞外环境的化学性质共同影响所致。还有人认为 神经生长素的分泌与此病的发病相关。 关于青光眼的发病机制，一般认为房水流出受阻的主要机制是神经 纤维瘤直接侵犯房角，可见一层无血管的透明的致密组织从周边虹膜向 前扩展覆盖在房角壁上。另一种因素为睫状体与脉络膜受神经纤维瘤的 累及而变肥厚，向前推移使房角关闭。部分病例有前房角发育不良、房 角胚胎组织残留、房角分裂不全、Schlemm管畸形或残缺等。房角及虹 膜根部直接被神经纤维瘤侵犯时可导致虹膜广泛前粘连，形成纤维血管 膜覆盖房角引起新生血性青光眼。 症状病史：症状病史：眼部神经纤维瘤病症状_眼部神经纤维瘤病有什么症状 多数神经纤维瘤是神经纤维瘤病的表现之一，而神经纤维瘤病有多 种临床表现，可累及中枢神经系统、周围神经系统、骨骼、肌肉、皮肤 和眼部。眼部常是神经纤维瘤病的好发部位，几乎可侵及所有眼部结构 和组织。主要表现： 1.眼部表现 眼部易累及的部位依次为眼睑、眼眶、葡萄膜、视神 经、角膜、结膜、巩膜，晶状体和玻璃体一般不受累。 (1)眼睑：眼睑是最常受累的部位，上睑多见，常为单侧性。上眼睑 的丛状神经纤维瘤睑皮下瘤细胞弥漫性增生，软性肥厚无边界，如面团 状，会引起机械性上睑下垂，呈特征性的“S”状上眼睑畸形。病变不断 增生引起睑裂延长，上睑外翻，也可有双上睑及双下睑发病。此丛状或 局部带蒂的纤维瘤多伴有色素斑，眶上及颞侧皮肤受累，颞部色素增多 和颞骨缺失(图1，2，3)。 (2)眼眶：眼眶内结节状或丛状神经纤维瘤：可使眼球突出(图4， 5)，眶壁、蝶骨发育不良，常显示眶外壁、眶顶骨质缺失，眶上裂扩 大，范围较大的骨缺损导致脑膜或脑膜脑组织疝入眶内，出现搏动性眼 球突出(图4，5)，因系由颈动脉搏动，通过颅内传导而来，故无血管杂 音，扪诊也无震颤。 (3)虹膜错构瘤(Lisch结节)：虹膜错构瘤常见于双侧性，呈半球形白 色或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶样结节，称为虹膜结节。隆起于虹 膜面(图6)。常从16岁开始生长，随年龄增大而继续发展。另外还可以有 先天性葡萄膜外翻、虹膜异色的存在。 (4)脉络膜错构瘤：发生率为30%，其呈棕黑色扁平状或轻度隆起， 散在性地分布于多色素的区域。 (5)视神经：可发生胶质瘤或错构瘤，约有1/41/2视神经胶质瘤患 者合并神经纤维瘤病。也可以是真性肿瘤。瘤体常在蛛网膜下隙内增 殖，48岁时起病，表现为单侧眼球进行性突出和视力丧失、视盘水肿 或萎缩。90%的病例肿瘤会累及视神经管的前段而引起视神经孔扩大， B型超声波或CT检查可见视神经肿大，X线显示视神经孔扩大。 (6)视网膜：亦可发生胶质错构瘤，角膜神经粗大，结膜、浅层巩膜 偶有纤维增生或肿物，巩膜可有色素沉着，有时可引起眼球增大呈牛眼 状，但眼压并不高。 (7)神经纤维瘤合并青光眼：可因前房角有异常组织阻塞致先天性青 光眼，眼球直径较大。当肿物累及同侧上眼睑或眼球本身时，则应注意 可能已经合并有青光眼，其发病率可高达50%。青光眼常在出生时或出 生后不久发生，也偶有晚发者。临床上多为开角型，单眼居多。如青光 眼较早发生，则出现先天性青光眼的各种病变，如发生较晚则与成年人 的开角型青光眼相似。 2.全身表现 (1)皮肤咖啡样色素斑：这是本病最常见的体征，又称为Cafeau Lait 斑，其呈多发性，大小不等(数毫米至数厘米)，边缘不规则的淡棕色 斑，多位于躯干部，位于背部、腋下，其数目常与疾病严重程度有关。 只要发现一处，就应考虑到神经纤维瘤病。这些皮肤咖啡斑在6个以 上，直径在15mm或一个直径在6cm以上有诊断意义。此斑在出生时或出 生后不久即已出现，在儿童期此斑的大小和数量会增多。病理改变为多 巴阳性色素细胞的增多引起基底细胞层色素的增生所致。 (2)皮肤神经纤维瘤：周围神经鞘细胞增生而形成的弥漫性丛状神经 瘤。其在青春期出现，在一生中瘤体的数量会增多。因为瘤所在的表面 皮肤变厚、起褶，触诊时感觉似一个虫袋，所以又称为神经瘤性象皮 病。有的表现为纤维软疣，为具有色素和带蒂的、松软的瘤结节，由结 缔组织、增生的神经鞘细胞和增大的皮神经组成。这些皮下肿物为多发 性，严重病例可有数百个，遍布全身，大小不一，小如豌豆，大如鸡 蛋，多沿神经干分布，呈念珠状，大多数突出体表，有的在皮下(图7)。 皮肤或皮下神经纤维瘤是本病主要诊断指征。根据国际诊断标准，以上 所述为型神经纤维瘤病(NF-1)。临床上还有一种特殊类型是神经纤维 瘤病型。国际上区别神经纤维瘤病I和型标准如下： 神经纤维瘤病型：是一种常染色体遗传性疾病，发病率约 1/3000。其基因位于17号染色体长臂。型神经纤维瘤病诊断标准： 有下述两个以上症状者，可以诊断神经纤维瘤病型： A.6个以上咖啡斑，青春期前直径6cm，青春期后直径15cm。 B.两个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。 C.腹部或纵轴区的雀斑。 D.明确的骨性病变，如蝶骨发育异常或骨皮质变薄合并或不合并假 关节病。 E.视神经胶质瘤。 F.2个以上的Lisch结节(虹膜错构瘤)。 G.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病型或具有神经纤维瘤病型 的子女。 神经纤维瘤病型(NF-2)：以前称双侧听神经瘤神经纤维瘤病 (bilateral acoustic neurofibromatosis)或中枢神经纤维瘤病(central neurofibromatosis)，是临床较少见的常染色体畸形，发病率约1/50000 1/40000，基因位于22号常染色体。型神经纤维瘤病诊断标准： 有以下两条之一者： A.增强MRI或CT扫描证实双侧听神经瘤。 B.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病型或具有神经纤维瘤病型 的子女，或有单侧听神经瘤或具有下列任何体征之一：a.神经纤维瘤。 b.脑膜瘤。c.胶质瘤。d.神经鞘瘤。e.年轻患者的后囊下白内障。 (3)骨骼系统的改变：约有29%的患者有先天性骨骼缺陷，表现为骨 质肥大及侵蚀，X线及显微镜下所见同囊性纤维性骨炎相似，常累及蝶 骨和眼眶，脊柱和肢体也可受累。 (4)神经系统改变：中枢神经系统受累的同时，常有颅内肿物，如脑 膜瘤、胶质瘤等。肿瘤可引起颅内高压、眩晕、运动或知觉障碍、视野 缺损。双侧听神经瘤较多见，产生脑桥角症状。另外，脊髓、脑神经、 周围神经、交感神经和肾上腺(嗜铬细胞瘤)等均可累及。 (5)其他：部分患者有半侧面部萎缩，少数可有智力低下、精神障 碍、隐睾等。 诊断：诊断：眼部神经纤维瘤病鉴别诊断_如何诊断眼部神经纤维瘤病 根据该病的典型的临床表现，并结合辅助检查可以明确诊断。神经 纤维瘤病的诊断标准有： 1.皮肤色素斑6个或6个以上，直径至少15mm或腋窝雀斑。 2.皮肤和皮下良性神经纤维瘤是本病主要标志。 3.“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难。可根据有无阳性家族 史、双侧听神经瘤、单侧搏动性眼球突出，以及智力迟钝、癫痫发作、 脊柱畸形等发现，并经仔细检查，在获得皮肤体征时可确诊。 4.对少数疑难病例，需经活检或病程达一定阶段时才能确诊。 神经纤维瘤病严重性分级： 级：最轻度（皮肤表现、色素斑、无并发神经纤维瘤）。 级：轻度（轻度脊柱侧曲，早熟青春期，行为障碍）。 级：中度（需医学照顾，偏侧肥大，控制发作，胃肠道受累）。 级：主要感觉或运动中枢损害（颅内肿块，严重精神发育迟缓， 严重脊柱侧曲，不能控制发作）。 并发症：并发症：眼部神经纤维瘤病并发症_眼部神经纤维瘤病有哪些并发症 神经纤维瘤病可合并眼眶神经鞘瘤、脑膜瘤、视神经和视交叉胶质 瘤，定期复查MRI对早期发现、早期诊断和治疗非常重要。 治疗：治疗：眼部神经纤维瘤病治疗方法_如何治疗眼部神经纤维瘤病 治疗 症状和外观不很明显的神经纤维瘤病可不予治疗。本病并发青光眼 时，可根据青光眼的严重程度、发病年龄及不同的发病机制，采取相应 措施，儿童早期发病的开角型青光眼可行房角切开术或小梁切开术，儿 童后期发病者可先用药物治疗，如疗效不佳，再采用小梁切开术或小梁 切除术。对房角已经关闭的青光眼，则只好施行小梁切除术，若不成功 者可试行睫状体冷凝术。此种继发性青光眼的手术成功率是较低的。 1.眼睑丛状神