中国海洋大学 ppt版 第三章 性别决定与伴性遗传.ppt

第三章性别决定和伴随遗传，小龙，I .性别决定，性别也是表型，女性/男性或男性/女性的区分实际上是一对相对性状。根据孟德尔的遗传，1:1的性别比实际上是表示其中一个城堡是纯体，另一个城堡是捕兽器的亲信结果。性是由性染色体决定的。1.发现性染色体1891年，德国学者亨金在半目昆虫精子母细胞减数分裂中发现了精子一半内含的异染色质，另一半中没有的精子的名字以x染色体表示“未知染色体”。1902年C.E.McClung将x染色体与昆虫的性别决定联系起来；1905年E.B.Wilson证明在半翅目和直翅目昆虫中，女性个体有两个x染色体，男性个体只有一个x染色体。2 .性染色体和常染色体(sex-chrome)性相关形态、大小不同的常染色体称为性染色体(XY或ZW)，除了性染色体以外的其他染色体称为常染色体(a)。最近发现的XY染色体的同族和非同族部分是相极的。3 .性别决定(sexdetermination)1)大部分高等和低等动物：女性男性(身体)，没有性别决定问题2)高等动物和部分植物：大部分是由男性和女性(植物)，性(性)由性染色体的构成决定的，(1)雄蚊子很小，住在雌蚊子的子宫里。幼虫在水中自由游动，沉入海底后发育为雌性，落在雌性的口气下后发育为雄性。4)是否受精决定了性别：蜜蜂：未受精的卵子发育为蜜蜂(n=16)，受精的卵子(2n=32)根据接受的“治疗”发育为母蜂(蜂王)或工蜂(工蜂)遗传染色体学说，1902年美国W.S.Sutton和德国T.Boveri发现孟德尔的遗传因子在减数分裂过程中与成细胞的染色体行为并行，并独立提出了核的染色体可能是基因的载体的学说33543，即染色体遗传学学说。1，遗传因子和染色体行为，(1)。染色体成对存在，基因也成对存在；(2)配偶每对同族染色体只有一个，每对只有一个。(。(3)个体中成对的染色体来自父亲和母本，基因也是一样。(。(4)不同对的染色体和基因在减数分裂后分离独立分配，可以自由组合。说明孟德尔分离定律和自由结合定律的本质是因为同族染色的分离导致对立基因分离，性状分离。决定不同性状的两对非等位基因，分别是两对非同源染色体的分离，非同源染色体的独立分配，导致了非等位基因的自由组合。2 .染色体学说对分离规律的说明，3。配子形成时染色体和基因的分离中期I同源染色体与后期I同源染色体配对，在双极终末期I形成2个次级圣母细胞终末期II，4 .配子形成时染色体和基因的自由组合中期I相染色体与后期I相染色体配对，在双相晚期I 2次母细胞晚期II形成4个配子。遗传染色体学在20世纪初受到广泛关注，但当时并没有直接证明。必须将特定的基因与特定的染色体连接起来，或将特定的基因定位在特定的染色体上。第一个这样做的是美国遗传学家和实验胚胎学家摩根和他的学生。，III .伴遗传，1。摩根利用伴生遗传摩根利用果蝇进行遗传学研究，发现果蝇是优秀的遗传学实验物质，果蝇是一种双翅目昆虫，体型小，易于培养，生活史短，25C点12日完成一代，每个雌性果蝇可以生产数百名后代。1909年，摩根利用这种奇特的果蝇进行了一系列实验，发现了伴随遗传学，发现了遗传学第三定律连锁交换定律，证实了遗传学的染色体学说。大力推进遗传学的发展。2 .伴遗传现象：实验:摩根将雪果蝇与野生红眼果蝇杂交：P:红眼(Rr)雪(RR)f 13360红眼(RR)(闭上眼睛的眼睛)1237f2360但是，如果白蝇都是雄性，雌性都出现红眼现象，没有白化，性别和白雪就无法自由组合解释。实验 1: 1。红眼：百草和首次红眼(测量):T:红眼( F1)有白雪的t 13360红眼3360红眼：红眼的眼睛数129132886比：1: 1: 1说明红眼：眼睛=1:1，=1333612.f1抓住红眼现象，有眼睛的纯合子。实验:与雌性果蝇和其他纯种野生红眼雄性果蝇杂交：P:眼(RR)红眼(RR)？(服从)F1:红眼(RR)眼睛(Rr)？)f3360红眼3360红眼：白雪3360白雪百雪比：1: 1: 11.f1显示父亲的哥哥传给女儿，母亲的哥哥传给儿子的交叉遗传。2.F2相互交叉与实验相同，F1红眼现象为杂合，白雪为隐性纯合。3.杂交红颈果蝇(RR)和红颈果蝇(RR)，可以得到白雪果蝇纯合(RR)，表明红颈果蝇的基因型不可能是RR。3 .摩根的假设和解释摩根实验中，两个孟德尔定律无法解释的问题：(1)。显性纯合和隐性机身或交配可以得到隐性机身。(2)。性状的遗传因性别而异，出现交叉遗传现象。摩根根据关于性染色体和性别决定的研究结果，假设眼睛基因在x染色体(Xw)上，y染色体没有对应基因，因为果蝇的基因型是XY，所以果蝇的基因型是XwY，通常需要两个隐性对立基因同时构成隐性纯合，而不是只有一个后门基因的隐性纯合。实验交配：XXw红眼XwY白雪x xwxwxwnt 13360红眼：红眼：红眼：白雪3360白雪3360白雪白雪白雪白雪白雪皑皑的数目1289132886比：1: 1: 11。红眼：白雪=1:1，=1:12。抓住F1红眼现象，只有一个眼睛基因的隐性纯合子，实验:p 3360白雪(F1)红眼(顺从)XwXwYF 1:红眼眼睛X xwxwyyxwxwxwxw : xwy=1:1实验结果与预测完全一致。4 .东半球遗传学的特性和遗传规律，如果蝇的白化特性，由性染色体所具有的基因决定的特性，遗传时与性别相关的遗传方式，也称为性连锁遗传。(1)伴生遗传与非伴生遗传(常染色体遗传)相比，具有以下特点：(1)决定特性的基因在性染色体上；(2)性状的遗传与性别相关。(3)正交化和反教化的结果不同。(4)表达特殊的交叉遗传和代际遗传现象。，2)伴随遗传学的遗传规律表明：(1)同源(XX)传递纯种显性基因时，F1传递显性基因时，F2分离比(显性：隐性=33333691)。性分离比为1:1，其中隐性个体的性别与祖先隐性个体(外祖父)相同。(2)同种性别传递纯合隐性基因，异种交配正常时F1表达交叉遗传，F2型分离比和成分分配比均为1:1。即可从workspace页面中移除物件。IV。人类同伴遗传，人类的性染色体，即x染色体和y染色体，长度不同，结构也不同，只有一部分是上东区，另一部分是非上东区。男性体内减数分裂时，非同种区域不能配对，x和y染色体非同种部位存在的基因往往只有一个克隆，等位基因没有等位基因，表现为性连锁遗传，分别称为x连锁遗传和遗传y-连锁遗传2。X-连锁显性基因3。名为y链油田，thetraditionalhumankaryotypesderivedfromanormalfemaleandanormale。1，x连锁隐性致病因子(sex-linkedrecssiveinheritance，xr)位于x染色体上，遗传特征是发病率有明显的性别差异，如果致病基因频率是q，则男性发病率Q7，女性发病率Q2，人口例1:红绿色盲是患者不能识别红色和绿色的常见隐性伴遗传病。赤角和绿色认知基因座位于Xq28。人口调查：中国汉族男性的发病率比4.89%(1/20)，女性的发病率比0.7%(1/140)高得多，这仅在女性性染色体为XX，两个XX都有致病基因的情况下才会疾病。但是致病基因往往以混合状态存在于女性携带者的体内，并传递给她的儿子。例2:血友病人的血友病是人的主要遗传性出血性疾病。这是因为在患者体内调节凝血因子的基因突变，凝血因子不足，凝血机制损伤患者时内外出血不止，生命受到威胁。凝血因子VIII和IX分别称为a型和b型血友病，a型血友病占85%。比起女性，男性更多，父母比男性更正常，但在亲兄弟、舅舅、舅母、表亲和侄子中，经常生病的人更多。位于x染色体(Xq28)上的隐性致病基因(h)是像色盲一样的遗传性x-linked隐性遗传病。由于维多利亚皇室家族成员近亲结婚，男性有很多血友病患者。2，X链显性遗传(sex-linkeddominantinheritance，xd)例：抗维生素佝病(VitaminDresistantrickets)患者是少数男性(XRY)例：在印第安人群体中比较常见的毛耳垂(hairyearrims)，仅限于男人，青春期过后外耳道最多长2-3厘米的黑毛。v .动植物的同伴遗传，1 .动物例子：鸡的芦苇羽毛(黑白相间的水平带)的遗传由z染色体的显性基因b控制，也出现交叉遗传特性。2.以植物为例，Lou菜的宽叶和窄叶遗传由x染色体的一对基因(B/b)控制，性遗传也出现。VI遗传的染色体学说的直接证据是，发现了摩根伴随遗传，首次将特定的致病原因(果蝇白雪基因)和特定的染色体(x染色体)联系起来，为遗传的染色体学说提出了第一次实验证据，并开辟了细胞遗传学的新方向，为发现连锁交换规律奠定了基础。但是要证明遗传的染色体学说，还需要更直接的实验证据。摩根发现了例外的白安蝇后，1916年学生C.B.Bridges在重复白雪陪伴遗传的研究中又发现了例外，直接证明了遗传的染色体学说。1 .主要例外和辅助例外，2。x染色体无分离现象，3 .x染色体的二次不分离现象，4 .人和果蝇的性形态，5。巴氏杀菌药(bar body)，6 .剂量补偿效应(dosaecompensatiens effect)，Lyon假说的证据：是大猫和黄色斑点几乎总是雌性共聚物。因为黄色毛皮(orange，O基因)是黑色毛皮(black，O基因)的显性等位基因，由x染色体携带。女性复合猫(XOXo)的x染色体在发育早期细胞中随机停用。XO染色体失活细胞的有丝分裂子细胞产生黑色毛皮斑点。Xo染色体失活指示黄色皮毛斑点。偶然发现的混声猫的染色体组成总是XOXoY，每个体细胞都有Barr小体。7Lyon假设(Lyonhypothesis)，8。进入20世纪90年代，x染色体随机失活的分子机制对x染色体失活的本质有了新的认识，特别是在对人类x染色体失活机制的研究上，有了有趣的进展。(a)大部分x链基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但不是整个x染色体的所有基因都失活。将细胞表面蛋白远程编码在x染色体短臂上的基因MIC2(单克隆抗体2E7，F21鉴定的抗原)、XG(Xg血型)、类固醇硫酸酯酶基因STS避免失活，同时也有与y染色体配对的区域内或附近的基因，以及可以由Xa和Xi表达的短臂或长臂上的基因。其中包括位于XP 21.3-XP 22.1的ZFX基因(y染色体的锌指蛋白基因ZFY和同系物序列)、Xp11的A1S9T(弥补小鼠DNA合成突变的序列)，以及最近在长臂Xq13中发现的RPS4X基因(核糖体S4蛋白)，在y染色体上是同系物RPS 44此外，在失活x染色体上发现了可能与x染色体停用机制有关的可转录X1ST基因。(2)失活x染色体中表达的基因(失活回避基因)和失活基因被穿插排列。不激活基因转录的关闭意味着与特定部位相关，而不是与该部位相关。x染色体有x失活区x失活中心(xic)。最初的线索来自x染色体异常突变的鼠标，x染色体上没有出现失活现象，同时据观测，这些x染色体脱离了特定的片段。所以这个大约680kb到1200kb的部分被称为x染色体失活中心。老鼠用XIC表示，人用Xic表示。失活中心可以产生失活信号，阻断x染色体上