人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

,读读教材基础,一、人类常见遗传病1.概念：由于_改变而引起的人类疾病。2.类型(1)单基因遗传病概念：受_等位基因控制的遗传病。,分类,1先天性疾病都是遗传病吗？,二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括_和_等。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。,3遗传咨询的内容和步骤,4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的遗传信息。2人类基因组计划的意义：认识到人类基因的_及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。,2人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗？,一、1.遗传物质2.(1)一对常染色体遗传软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症伴X染色体遗传血友病(2)两对以上等位基因发病率比较高先天性发育异常原发性高血压(3)染色体异常猫叫综合征21三体综合征二、1.遗传咨询产前诊断3.家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断4.羊水检查B超检查基因诊断三、1.DNA序列2.组成、结构、功能,想一想1.提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。2.提示：不是，应检测22条常染色体和一对性染色体X、Y共24条染色体。,1.教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。2.教材91页调查注意：调查选取遗传病的类型、调查方式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。3.教材92页遗传病的监测手段及预防措施。4.教材94页基因治疗知识前沿科学。5.教材96页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。,答案：单基因多基因猫叫综合征,研研核心要点,1家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。2大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,师说一语破天机本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质是全社会的责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。,选题典型中选秀例1：如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是(),A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期,破题分层揭秘密(一)明确解题思路在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。(二)完美答案B,(三)同类变式训练20132月朝阳区期末练习科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；同卵双胞胎的情况高度一致；在某些种族中发病率高；不表现明显的孟德尔遗传方式；发病有家族聚集现象；迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是(),A只由遗传物质改变引起的遗传病B只由环境因素引起的一种常见病C单基因和环境共同导致的遗传病D多基因和环境共同导致的遗传病答案：D解析：多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。,1.实验流程图,调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。,师说一语破天机本考点命题往往与遗传病的调查、遗传图谱分析相结合命题，单独命题时多为选择题，侧重考查基础知识。,选题典型中选秀例2：改编题人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择_(单基因遗传病或多基因遗传病)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。,(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。,破题分层揭秘密(一)明确解题思路(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。,(二)调动和运用知识解题(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格如下(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数,(三)同类变式训练某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样,D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病答案：A解析：原发性高血压、冠心病等多基因遗传病，遗传特点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差。如果男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。,说说生物实验,【选题热考秀】下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中发际性状的遗传”的课题研究方案。(1)课题名称：人群中发际性状的调查。(2)研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。(3)研究内容：人群中的发际性状。(4)材料用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅笔等。,(5)研究过程：实际调查。把调查表发给若干个班级同学，把各自的家庭成员的发际性状记录在调查表中。调查表设计如下：汇总统计。,(6)调查结果分析：运用统计学原理统计，男女学生V型发际和直型发际人数，然后计算男女学生V型发际和直型发际率。,分析(1)应显示男女性别，利于确认性状的分布是否有性别差异。(2)确认遗传方式时，应显示直系血亲(父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)记录框。如调查人类红绿色盲发病率的表格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男性总数、女性总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性遗传病，男女性发病率不同。(3)特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据，并经统计学分析得出科学的结论。,【备考角度说】No.1确定调查内容，了解相关要求确定调查方法选取调查对象确定调查范围制定记录表格实施调查研究(避免随意性，获得足够的调查数据)进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)撰写调查报告。No.2角度：拓展探究,拓展(1)人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗？提示不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基因遗传病。,(2)调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学？提示不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。,看看考场答卷,标准答案(1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)AAXBY，1/3或AaXBY,2/3(4)1/60000和1/2001/60000和0优先选择生育女孩一览名师语录本题失分主要体现在对遗传方式认识不全面和对个体基因型及概率考虑不周而致。遗传方式、基因判定及概率计算为常考重点，需足够重视。,审题抓关键词信息1说明一种是常染色体遗传病，另一种为伴性遗传。信息2由1为患甲病女性，其双亲1、2正常，说明甲为常染色体隐性遗传病。信息37为乙病患者，其双亲6、7正常，说明乙病为隐性遗传病，结合信息1可判断乙病为伴X隐性遗传病。,答题名师批阅批注1对遗传方式的表述不全面而失分。批注2遗传方式书写不全，同时伴性遗传没指明是伴X染色体遗传。批注3甲病为常染色体隐性遗传，双亲杂合表现正常，后代正常的基因型为AA或Aa，但比例不是11，而是12，此处为基础知识掌握不扎实而失分。批注4此题前两空都因把AA或Aa概率看成1/2而计算失分。,随堂对点练习,1.2012山东高考，6某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知1基因型为AaBB，且2与3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是(),A3的基因型一定为AABbB2的基因型一定为aaBBC1的基因型可能为AaBb或AABbD2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16答案：B解析：本题综合考查运用遗传规律分析信息、遗传系谱图，解决问题的能力。,由题干信息知正常个体基因型为A_B_，由1基因型AaBB知2必为_B_，且表现为患病，则不能出现基因A，进而推出2必为aaB_，由题意患者2与3婚配子代不会患病(A_B_)知，亲代中至少有一方等位基因为显性纯合子。则2的基因型一定为aaBB，患者3的基因型一定为AAbb；基因型必为AaBb；由3的基因型AAbb推测正常个体(A_B_)3基因型至少为A_Bb，因此3基因型为AABb或AaBb。2AaBb与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病(基因型非A_B_)的概率为7/16。,2.2012江苏高考，6下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,答案：A解析：人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和XY染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错。,3.2011天津高考，6某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列Bcl酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列说法不正确的是(),图1,图2,A.h基因特定序列中Bcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B.1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C.2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXhD.3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2答案：D,解析：本题考查基因突变、人类遗传病和基因工程的应用等相关知识，意在考查考生的推理能力和获取信息的能力。限制酶能识别DNA上的特定序列，H基因突变成h后，限制酶Bcl的酶切位点消失，说明碱基序列发生了改变，A正确。由系谱图可以推出，1和2的基因组成分别为XHY和XHXh，1的隐性基因只能来自其母亲，B正确。h基因经酶切后出现142bp片段，H基因经酶切后出现99bp和43bp片段，则2的基因组成是XHXh，C正确。3的基因组成为1/2XHXh、1/2XHXH，其与表现型正常的丈夫(XHY)所生的儿子的基因组成为XHY的概率为1/21/21/4，D错误。,4.2011广东高考，6某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)，下列说法正确的是(),A.该病为常染色体显性遗传病B.5是该病致病基因的携带者C.5和6再生患病男孩的概率为1/2D.9与正常女性结婚，建议生女孩答案：B,解析：本题考查遗传病类型的判断和概率计算等知识，意在考查考生获取信息的能力和计算能力。5和6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，5均为杂合体，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，则5和6再生一个患病男孩的概率为1/41/21/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4，C错误。9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样，所以D项不正确。,5.如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请回答：,(1)从图1可知多基因遗