必修二生物总复习第5章 第3节.ppt

第3节人类遗传病，基本分类，人类遗传病及其预防，基本分类，1。人类遗传病的主要类型和特点(1)主要分为_ _ _ _ _ _和_ _ _ _ _ _。(2)单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病(注：不受单基因控制)。根据控制基因的位置和隐性，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。答：返祖现象，儿童一代一代患病的机会相同，儿童一代一代患病的机会相同，返祖现象具有相同的患病机会，交叉遗传，男性患者比女性患者(母亲的疾病、儿童的疾病、父亲的疾病)更多，交叉遗传，男性患者比男性患者(父亲的疾病、母亲的疾病、儿童的疾病)更多，只有男性患者没有Leber遗传性视神经病变3.优生措施(1)禁止_ _ _ _ _ _ _ _ _婚姻。(2)基因咨询，又称“基因咨询”或“基因说服”，是预防遗传病的主要手段之一。主要包括以下步骤：第一步：进行体检，详细了解家庭病史，判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。遗传病调查：遗传病调查的一般程序：选择待调查的遗传病分组选择_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _的多个家系收集数据计算发病率并分析遗传特征。熟悉环境，近亲，第三步：预测后代的发病率。第四步：提出预防遗传病的对策、方法和建议。(3)适龄婚姻。(4)产前诊断方法，b超检查，_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _，遗传诊断，_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _，羊水检查，母血细胞检查，绒毛细胞检查，4。人类基因组研究，人类基因组：所有由人类DNA携带的遗传信息，都有必要实际测量染色体上的基因。(一)对各种遗传病的诊断和治疗具有划时代的意义；(3)促进了高科技生物的发展，带来了巨大的经济效益。人类基因组计划的主要内容是绘制人类基因组的四幅图：_ _ _ _ _ _ _ _、_ _ _ _、_ _ _ _、_ _ _ _、_ _ _ _、_ _ _ _(2)进一步了解基因表达、细胞生长和分化的调控机制、个体发育的机制以及生物的进化等具有重要意义。人类基因组研究的意义，24(22 XY)，遗传图谱，物理图谱，序列图谱，转录图谱，诱导与整合，人类遗传疾病的类型，追踪训练，1。(佛山模式2009，改编)通过从患者体内提取样本，用基因检测方法判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种方法称为基因诊断。下列哪种疾病不能用基因诊断技术来诊断(一)镰状细胞性贫血(二)缺铁性贫血(三)艾滋病(四)癌症分析：镰状细胞性贫血和癌症是基因异常，艾滋病是病原微生物，它们都可以通过从病人身上取样来检测，以确定病人是否生病。缺铁性贫血是一种由缺铁引起的疾病，缺铁是一种必需的元素。回答：乙，乙。(2009湛江模式，改编)哪种遗传病不能通过显微镜检查来诊断(1)镰状细胞性贫血(2)青少年糖尿病(3)猫叫综合征(4)21三体综合征(5)。分析：显微镜检查显示镰状细胞性贫血患者有镰状红细胞，猫叫综合征是5号染色体短臂缺失，21三体综合征有额外的21号染色体。答：基本梳理，1。常染色体隐性遗传病：返祖现象，患者为_ _ _ _ _ _ _，如白化病。2.常染色体显性遗传病：世代相传，正常人为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _，并有软骨发育不全等病例。隐性纯合子，隐性纯合子，3。带有X染色体的隐性遗传病：返祖现象、交叉遗传、患者_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _、色盲和血友病等。4.伴有X染色体的显性遗传病：hande，男性多于女性，女性多于男性患者，男性患者无女性患者，归纳整合，集合论方法解决两种疾病的概率问题，当两种遗传病(甲病和乙病)之间存在“自由组合”关系时，可以用图解法计算疾病的概率。首先，根据问题的含义计算出一种疾病的概率(一种疾病或b种疾病的概率)，然后根据乘法定理计算：两种疾病的概率=一种疾病的概率和b种疾病的概率；只患一种疾病的概率=患一种疾病的概率-两种疾病的概率；只感染疾病的概率=感染疾病的概率-两种疾病的概率；只有一种疾病的概率=只有一种疾病和只有b种疾病的概率；疾病概率=甲的疾病概率和乙的疾病概率-两种疾病的概率；正常概率=(1-患某种疾病的概率)(1-患某种疾病的概率)或1-患某种疾病的概率。人类的红绿色盲基因位于X染色体上。母亲是携带者，父亲是色盲，生了四个孩子，其中一个是正常的，两个是携带者，一个是色盲。他们的性别是(a)三个女人，一个男人或所有男孩。所有男孩或所有女孩。三个女人，一个男人或两个女人，两个男人。三个男人，一个女人或两个男人和两个女人。分析：如果母亲的基因型是X BX b，父亲的基因型是X bY，那么后代中一半的女孩是携带者，一半是色盲；一半的男孩是正常的，一半是色盲。所以四个孩子中至少有两个是女孩。答：丙，2。下图是某种疾病的基因图。请分析并回答以下问题：(1)能排除常染色体显性遗传的关键个体是_ _ _ _ _ _。(2)个体的表型可以排除Y染色体上的遗传。(3)如果8号个人生病，可以排除_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _继承。(4)如果疾病由常染色体上的隐性基因控制，生育下一个患病子女的概率为_ _ _ _ _ _ _ _ _。(5)如果图中的2、6、7和9均患有白化病和红绿色盲，则只生白化病或色盲的孩子的概率为_ _ _ _ _ _，生白化病和色盲的儿子的概率为_ _ _ _ _ _。(6)目前，已发现数以千计的人类遗传疾病。这些遗传性疾病的根本原因是_ _ _ _ _ _和_ _ _ _ _ _。根据常染色体显性遗传病的特点，如果7号病了，那么3号和4号中的一个一定是病人，但两者都是正常的，所以排除了常染色体显性遗传病。Y染色体遗传病患者均为男性，9号为女性，因此排除了Y染色体遗传病。如果女性8号是患者，女性4号是正常的，那么它一定是一种常染色体隐性遗传病，而不是一种X染色体隐性遗传病。如果8号基因型为1/3Aa，2号基因型为2/3Aa，10号基因型为AA，则8号和10号后代的发病率为1/6。个体2、6、7和9均患有白化病和红绿色盲两种遗传病，基因型2、6和7为aaXbY，基因型9为aaXbXb，基因型10为AAXBY，基因型8为(2/3Aa，1/3AA)(1/2XBXb，1/2XBXb)，则8和10的后代患红绿色盲的概率为1/8，白化病的概率为1/6。仅患有白化病或色盲的概率为(2/3 * 1/4-1/48)(1/2 * 1/4-1/48)=1/4。答案是：(1)7(2)9或4，10 (3)隐性(4)1/6(5)1/41/48(6)X染色体基因突变，染色体变异，热点焦点，人类遗传病知识，以下哪一种是常染色体隐性基因控制的遗传病，新生儿发病率高(a)白化病b维生素d佝偻病c苯丙酮尿症d色盲分析：白化病是常染色体隐性基因控制的遗传病，苯丙酮尿症也是隐性基因控制的遗传病据统计，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，在新生儿中发病率很高。色盲是由X染色体隐性基因控制的遗传病，维生素D佝偻病是由X染色体显性基因控制的遗传病。答：C，这位著名的老师提出了最后一点：要识别多基因疾病(如原发性高血压、冠心病、哮喘、先天性心脏病等)。)；单基因疾病的遗传学原理(如多指畸形、并指畸形、软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、假性肥胖大龄儿童、红绿色盲等)。)和相关问题的应用。然后学生将对其进行分析和讨论，以加深他们对教材和相关核心知识之间的理论联系的理解。结合重点和难点，编写典型综合题，加强对重点和难点的理解和认识。热点训练，21三体综合征患者，染色体检查发现，患者比正常人(a)多21个常染色体b .少21个常染色体基因c .少21个基因d .多2个21个常染色体基因，分析：21三体综合征又叫先天性愚笨，患者智力低下，身体发育迟缓，两眼距离远，经常舌头伸出，所以又叫舌头伸出性痴呆。对病人的染色体检查显示，病人比正常人多一条21号染色体。答：一、进入实验室，基本生殖，实验主题：人类常见遗传病调查，1、实验目的1。人类遗传病调查与统计的初步学习方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病率。3.通过实际调查，培养联系社会和直接从社会获取信息或数据的能力。(2)实验原理显性遗传病是世代相传的。隐性遗传病世代相传。X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传和世代交替，男性多于女性。X染色体显性遗传病的遗传特征是代代相传的，女性多于男性。遗传病类型：1。单基因遗传病：指由一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指由两对以上等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合征。工艺设计，以小组为单位开展调查。程序如下：1 .确定调查的目的和要求：确定主题。2.制定调查计划：(1)以小组为单位，确定小组人员；(2)确定调查案件；(3)制作调查记录表；(4)界定调查方法；(5)讨论调查中应注意的问题。3.开展调查活动：每组调查几个常见家庭的遗传病。在调查过程中，最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。4.整理和分析调查数据：为确保调查小组足够大，小组调查数据应按班级收集。某种遗传病的发病率=(患某种遗传病的人数/被调查患某种遗传病的人数)为100%。5.得出调查结论，撰写调查报告，报告和交流调查结果。在调查中，最好选择发病率高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2.为了确保调查小组足够大，小组调查数据应按照班级进行汇总。以下是某学校生物科技活动组关于“调查群体中某些性状的遗传”课题的研究计划：一、课题名称：群体中性状的调查。二。研究目的、研究内容、材料和用具、研究过程(略)。三。调查结果分析。请分析研究计划并回答相关问题：根据以下“家庭成员血友病问卷”，确定“我”的基因型(用b或b表示)为，家庭成员血友病问卷，(3)调查发现一名男子患有遗传病。这个人的祖父、祖母和父亲都患有这种疾病。他的两个姑姑之一也患有这种疾病。生病的阿姨生了一个生病的女儿。其他家庭成员是正常的。(1)请根据该名男子及其相关家庭成员的情况，在下面的方框中画一张族谱图，并标出该名男子及其直系家庭成员的基因型。(用D或D表示)，图例：正常女性患者女性正常男性患者男性，该遗传病的遗传方式为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。(3)男性(色觉正常)与一名表现正常且父亲为红绿色盲的女性结婚的概率预计将会生下完全正常的孩子和只有一种疾病的孩子，分别为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _和_ _ _ _ _ _ _ _ _ _。(1)判断基因型并直接从患者身上推断出来；(2)这是一种显性和隐性的判断，可以通过后代的性格分离率来判断；(3)是遗传方式的判断，应由受影响的家庭来判断。答：(1)XBY或XB (2)父母双眼皮，子女单眼皮(3) (1)遗传谱系如下，(2)常染色体显性遗传，(3/81/2)，和(2)自然毁容综合征是一种严重的代谢疾病，其特征是一些自我毁灭的行为，个人无意识地进行，如咬或抓伤自己；在人群中，一万人中只有一个病人。该疾病是由缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶引起的。编码这种酶的基因位于X染色体上。下表左边的图片显示了一个家庭的疾病状况。请分析并回答以下问题：(1)该病属于_ _ _ _ _ _(显性或隐性)遗传性疾病。请用下表右框中的遗传图(显性基因用B表示，隐性基因用B表示)分析和推理第一代到第二代的过程。(2)5和6夫妇妊娠后去医院进行遗传咨询。如果你是医生，请分析：这对夫妇生孩子的风险率是_ _ _ _ _ _。(2)考虑到夫妇的后代可能患有这种疾病，您建议对胎儿进行哪些产前检查？_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ .在胎儿的产前检查中，发现胎儿体细胞中的性染色体非常特殊，XXX。结合减数分裂的相关知识，分析了胎儿体细胞性染色体异常的可能原因(假设原因在母亲一方)。_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ .(3)如果要求您调查2007年、2008年和2009年高中生的疾病情况，请设计一份表格记录调查结果。_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ .(1)隐性假设是遗传病是隐性的，控制疾病的基因是b和b，那么，通过图表可以推断出可能患有该病的下一代男孩，这与3家族的疾病是一致的。(2)1/8性别检测，如果男性需要进行进一步的基因检测。一种可能性是同源染色体XX在初级卵母细胞形成次级卵母细胞的过程中没有分离并进入同一次级卵母细胞；另一种可能性是，在次级卵母细胞形成卵细胞的过程中，染色体XX在着丝粒分裂后进入同一卵细胞，(3)，类工作，1。(2009年江苏省昆山市模拟中学)调查发现，人群中的一些夫妇行为正常，可以生育白化病儿童。研究表明白化病是由一对等位基因控制的。根据以下关于