神经皮肤综合征PPT课件

，1，神经皮肤综合征(痣和错构瘤)，这是源于外胚叶结构的先天性畸形的共同特征：皮肤病变和明显的神经系统异常，2，常见疾病，神经纤维瘤病结节性硬化性脑面部血管瘤综合征血管母细胞瘤病。3，罕见疾病，K-T综合征共济失调毛细血管扩张症神经皮肤黑色素沉积症表皮痣综合征遗传性出血性毛细血管扩张症。4，神经纤维瘤病分类可分为神经纤维瘤病I型和II型两种亚型。神经纤维瘤病I型也被称为vonRecklinghausen病，以前也被称为周边型。type II以前也被称为中央型，除了皮肤特征性变化外，还经常伴有颅内病变，type II主要表现出中枢神经系统肿瘤，但可能出现周围皮肤异常症状，目前基本上没有采用该分类。5，神经纤维瘤病I型，6，诊断标准，1988年，美国国家健康协会表示：(1)6个以上皮肤牛奶褐色斑点(2)神经纤维瘤或2个以上神经纤维瘤(3) 2个以上色素虹膜错构瘤(4)多液或腹股沟(5)视神经胶质瘤(6)，7，属于常染色体显性遗传性疾病的发病机理，相关基因为染色体17长臂。基因突变神经纤维瘤病I型主要影响神经外胚叶，甚至影响肿瘤性病变和发育不良。8，临床特点，神经纤维瘤病I型占整体神经纤维瘤病发病率的90%左右，生存工作1:000 5000，儿童更为普遍。很多人被诊断为没有临床症状的患者，大部分都有明显异常的皮肤变化，例如牛奶咖啡液、雀斑、皮肤神经纤维瘤等。蝶形叶发育不良引起的颞叶疝引起的搏动性眼球。9，临床表现，视神经胶质瘤和青少年青光眼可能导致视力下降，约30-45%的儿童有因脑实质症引起的头颈部发育不良引起的脊柱侧弯，胫骨皮质薄弯曲，假关节形成等。10，影像所见颅骨表达，蝴蝶翅膀发育不全，甚至蝴蝶翅膀缺损，通常是单侧的。中头骨的颞叶通过发育不全的蝶形翅膀向眼睛里挤出眼球向外挤出。蝶骨翅膀形成障碍经常伴有相邻的眼睑和眼眶颞叶神经纤维瘤，肿瘤生长不足。15、视神经胶质瘤是神经纤维瘤病I型中最常见的肿瘤，约10 15%一般由低水平星形细胞瘤临床表现的症状只有一半左右，可以为视神经胶质瘤的一侧或两侧，并可扩展到视觉交叉、视神经束。25，其他罕见的颅内肿瘤，下丘脑，三脑室，脑干和胶质瘤，大脑半球及下丘脑和基底核扩散胶质瘤。26、基底节和脑白质、颅内非肿瘤性错构瘤病变或髓鞘变性病变位于苍白球、丘脑、脑干、小脑白质和小脑齿核等。CT灵敏度低于MRI，大多数是等密度，少数是低密度。基底节病变有明显的空间占用效应，加强后增强可能暗示病变转换为胶质瘤，需要仔细的追踪观察。35，其他颅内小见，脑积水内动脉或前脑动脉，中间动脉起始狭窄，可能导致基底节区脑缺血的变化等。38，脊柱症状，脊柱侧凸，其发生率随年龄逐渐增加。椎体的后缘变成蕾丝形式，背部膜两边肿胀，上述症状可能与中胚层发育不良有关。髓内星形细胞瘤，硬膜下神经纤维瘤也偶尔发生。，42，神经纤维瘤病2型。43，如果符合诊断标准之一，诊断(1)双侧听神经瘤(没有活检可诊断为CT或MRI)，(2)一级亲属得了这种病，或有单侧听神经瘤或其他颅神经帝王细胞瘤，脑膜瘤或脑膜瘤，神经纤维瘤，神经纤维瘤，神经胶质瘤等两种肿瘤，44，临床方面，发生率为神经纤维瘤病儿童的10%，大教堂人均发病，神经系统症状经常出现的青春期后，一般在20岁以后。听觉障碍约44%出现异常皮肤变化的神经纤维瘤病I型罕见的半数以上患有白内障。儿童皮肤神经纤维瘤和青少年白内障是神经纤维瘤病2型检测的重要线索。45，病因病理，神经纤维瘤病类型II也是常染色体显性遗传性疾病，特别是染色体22以上。46，影像学所见，神经纤维瘤病2型颅内肿瘤，前神经鞘瘤常见，双侧。脑膜瘤可以位于单个或多个，经常是矢状窦的侧面和大脑的凸面。其他颅神经瘤包括顺视镜、面神经、三叉神经等。听小脑角部等低密度肿块，或增强小肿瘤，使其明显均匀强化，但大肿瘤往往表现出未增强的坏死囊，肿瘤大部分向内扩张，内听扩大。55，非肿瘤颅内钙化，如其他脑所见，脉络丛钙化，小脑皮质偶尔大脑皮质钙化。56，脊椎表现，椎管内及椎旁神经鞘瘤最常见的骨髓肿瘤是脑室脑膜瘤外硬膜下脑膜瘤。58，结节性硬化症，结节性硬化症是家族性遗传性神经皮肤综合症，基因突变占70%。多系统损伤，如神经、皮肤、眼睛、肾脏、心脏、肺等器官的损伤。59，包括病因及病理学在内的常染色体显性遗传性疾病，但约50%70%有基因突变。90%的患者主要有脑细胞、神经、胶质、血管等组成部分神经胶质和髓鞘形成障碍以及脑室下或皮质结节。大脑皮层结节经常发生在失去正常结构的大脑灰质皮层。旁膜下的巨细胞星形细胞瘤由旁膜下的结节组成，组织学位于错构瘤和巨细胞瘤之间，即使是良性脑肿瘤也令人厌烦。60、临床特点、结节性硬化症发病率为133600000 20000，没有明显的种族和性别差异。典型的临床三重死因是癫痫、智力低下或面部皮肤皮脂腺肿瘤(80%的婴幼儿患者仅表现为婴儿痉挛和肌肉疼痛，智力不足的发病率为45%82%，90%的患者为皮肤损伤症状)。15%的患者会有视网膜错构瘤(星形细胞增殖)，40%到80%的人会有肾脏错构瘤。如果有诱发脑积水的巨细胞星形细胞瘤，患者就会出现颅内高压症状。61，CT表现，脑特征性变化见于脑室底，皮质下结节脑室底结节，在外侧脑室外壁，在Monros孔附近最常见。钙化结节密度高，未钙化结节等密度，1岁内婴儿结节钙化罕见，CT难以识别。强化扫描钙化结节没有加强，未钙化结节从轻度增强到中度。大脑皮层及皮质结节主要出现在膜上，皮质结节钙化的发生率明显低于旁观者膜结节，典型的CT表现为大脑大再生皮层内斑点低密度灶。这个结节在改善扫描时有时也能加强。62，CT表现，室孔结节可发展为脑室下巨细胞星形细胞瘤，压迫室孔引起梗阻性脑积水，心室结节直径超过12mm，结节变为巨细胞瘤，或随访结节逐渐增大，结节更有可能转变为巨细胞瘤。CT扫描肿瘤以等密度为主，经常伴有粗钙化，大大强化扫描肿瘤。也就是说，如果肿瘤明显侵犯了大脑的本质，那么肿瘤可能是恶性的。，68，MRI性能，旁观者膜结节T1WI等信号或高信号，T2WI等信号表明结节强化优于CT。皮层下的结节很好地显示T1WI低信号或高信号、T2WI低信号或高信号。脑回发育不全，蘑菇等变化对钙化不敏感，71，脑面部血管瘤综合征。)，ST urge-weber综合征是沿三叉神经眼支分布的部位的面、葡萄酒色痣(包括同侧脑膜血管瘤综合征)，是先天性疾病，但家族遗传性不明显。72，病因及病理，主要由多个小静脉缠绕形成的浅膜静脉曲张组成，位于脑表面，有引起纤维化的倾向。硬膜可能表在性静脉不发达或血栓形成，在脑室周围的白质内产生粗深的深浅颈静脉和脑室脉络丛。大脑皮层钙化是另一个主要出现在静脉瘤下脑组织的重要病理症状，例如常见部位颞叶枕，尤其是枕叶。整个半球或两侧的性侵犯很少见。73、临床表现，绝大多数患者有面部葡萄酒色素痣，1年内有90%以上的单侧患者癫痫，患者大部分偏瘫患者有眼球巩膜及脉络膜血管瘤，临床表现为眼痛、眼眶后痛患者侧脑萎缩严重，表明同侧颅骨发育少于另一侧Sturge-Weber综合征一般没有内脏器官侵犯，也有内脏血管瘤的患者。74，影像学所见，CT扫描可见颞叶枕部脑表面弧形或脑回性钙化，一侧广泛或两侧性钙化较少。增强扫描在婴儿钙化还没有出现的时候，显示为明显的脑灰样强化和脉络膜神经丛异常强化，但由于皮质钙化的出现，强化经常被掩盖。MRI明显优于CT，强化不受钙化影响。病人的脉络丛总是比另一边大。患者往往伴有同侧限制或一般化的脑萎缩症状，侧颅腔变窄。80，血管母细胞瘤，又称vonHippel-Lindau综合征诊断标准：(1)。两个或多个血管母细胞瘤(一个在中枢神经系统