高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修2.ppt

第3节人类遗传病,教师参考,新课导入一:课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧”:达尔文和表妹爱玛生育六个子女,三个夭折,三个终生不育,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲不准结婚。继而引出课题。新课导入二:甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的父亲是红绿色盲患者,同学们从遗传学的角度分析,甲、乙家庭应分别选择哪种性别的孩子?提示:男孩,女孩。上述甲、乙家庭的遗传病均为单基因遗传病,除了我们已经接触的单基因遗传病外,还有哪些类型的遗传病?引入课题。,【学习目标】1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.尝试调查人类遗传病。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。,自主学习,课堂探究,自主学习读教材学基础,一、人类遗传病常见类型阅读教材P90P91,完成以下问题。1.人类遗传病的概念通常是指由于改变而引起的人类疾病。2.人类常见遗传病的类型,遗传物质,一对等位基因,两对以上的等位基因,思考多基因遗传病说明基因和性状之间存在什么样的数量关系?提示:一个性状可能由多个基因控制。,染色体异常,二、遗传病的监测和预防阅读教材P92,完成以下问题。1.预防措施主要包括和。,遗传咨询,产前诊断,2.遗传咨询的内容和步骤,3.产前诊断(1)手段:羊水检查、孕妇血细胞检查以及等。(2)目的:确定胎儿是否患有某种。选择(2017浙江金华期中)下列属于优生措施的是()A.产前诊断B.早婚早育C.近亲结婚D.高龄生育,B超检查,基因诊断,遗传病或先天性疾病,A,三、人类基因组计划(HGP)与人体健康阅读教材P92,完成以下问题。1.内容:绘制的“地图”。2.目的:测定人类基因组的全部,解读其中包含的。3.意义:认识到人类基因的、结构、及其相互关系,对人类疾病的具有重要意义。4.结果:人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为_个。,人类遗传信息,DNA序列,遗传信息,组成,功能,诊治和预防,2.0,万2.5万,判断(1)人类基因组计划(HGP)就好比绘制人类遗传信息的地图。()(2)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。()(3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防有重要意义。()(4)人类基因组计划对人类只有积极的影响,不会造成负面效应。(),探究一,课堂探究解疑难提能力,人类常见遗传病,教师参考,问题引领:1.常见遗传病有哪些类型,各有什么特点?,2.为何多基因遗传病的发病率高?3.发病率较高的21三体综合征的形成原因有哪些?,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病发病率高的原因分析上图中控制物质E合成的基因共有4个,不管是基因1还是其他3个基因,只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成,则E物质均不能合成,从而使发病率上升。,3.染色体异常遗传病(以21三体综合征为例)(1)21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例):与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。(2)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。,【典例1】(2017山东枣庄月考)关于遗传病的叙述,正确的是()A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B.先天性疾病一定是遗传病,后天性疾病一定不是遗传病C.无致病基因也可能患遗传病D.猫叫综合征是染色体数目异常遗传病,解析:单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;先天性疾病不一定是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病;人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病;猫叫综合征是染色体结构异常遗传病。答案:C,方法透析遗传病中的几个“不一定”(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A引起家族中多个成员患夜盲症。(3)遗传病不一定都是先天性的,也有少数是个体发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病致病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。,备选例题,(2017河北武邑月考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的一组是()单基因遗传病是由一对等位基因控制的染色体结构的改变可以导致遗传病近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险常染色体遗传病没有交叉遗传现象环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施伴X显性遗传病的发病率男性高于女性A.B.C.D.,C,解析:受一对等位基因控制的遗传病是单基因遗传病;人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,染色体异常遗传病包括染色体结构变异和染色体数目的变异引起的遗传病;近亲携带相同的隐性致病基因的可能性较大,所以近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险;常染色体遗传病具有隔代遗传的特点,没有交叉遗传现象;多基因遗传病具有发病率高、易受环境影响等特点;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病,可以通过产前对胎儿进行染色体分析来预防21三体综合征;伴X显性遗传病的发病率男性低于女性。,【题组演练】1.下列关于人类遗传病的叙述中,不正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传病符合遗传定律C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,解析:由于遗传物质改变而引起的疾病称为人类遗传病;抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征分别属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,这三种遗传病中只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传定律;21三体综合征患者21号染色体有3条,所以体细胞中染色体总数为47条;单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病。,D,2.(2017湖南衡阳月考)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,解析:短指为常染色体显性遗传病,其发病率男性与女性基本相同;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,红绿色盲女性患者的一个致病基因必定来自其父亲,而其父亲的体细胞中只有一条X染色体,只要该X染色体上含有致病基因即患病;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,女性有2个X染色体,只要有1个X染色体上含有致病基因即发病,故其发病率女性高于男性;白化病为常染色体隐性遗传病,通常是隔代遗传。,B,探究二,教师参考,问题引领:1.调查人类遗传病的原理和方法是什么?,遗传病的调查,2.如何对遗传病的发病率和遗传方式进行调查?3.遗传病调查过程中应注意哪些问题?,1.原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。2.调查流程图,3.“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较,特别提示遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法,而对于动物和植物来说遗传方式只能通过杂交或自交实验来判断。,【典例2】(2016福建厦门期末)关于“调查人群中遗传病发病率”的叙述,正确的是()A.最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病作为调查对象B.计算某遗传病的发病率,应在患者的家系中进行调查C.为保证调查的群体足够大,小组调查的数据应在班级和年级汇总D.某种遗传病的发病率=(患者人数/被调查群体中的正常人数)100%,解析:调查时最好选取发病率较高的单基因遗传病;计算某遗传病的发病率,应在人群中随机进行调查;为保证调查的群体足够大,小组调查的数据应在班级和年级汇总;某种遗传病的发病率=()100%。答案:C,备选例题,下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现汇总结果,统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是()A.B.C.D.,解析:调查遗传病,应先确定调查项目,然后设计调查内容,依据设计进行调查,最后统计结果。,C,【题组演练】1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病;在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式;在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查,解析:在调查人群中的遗传病,研究某种遗传病的遗传方式时,应该选择发病率较高的单基因遗传病,而且要在患者家系中调查。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,A项错误;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,B项错误;艾滋病是由于感染了人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的,不属于遗传病,C项错误;红绿色盲属于单基因遗传病,D项正确。,D,2.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是()A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病,A,解析:在调查发病率时最好选择发病率较高的单基因遗传病;若男女发病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病;为了更科学、准确地调查某遗传病的发病率,应该以广大人群为调查对象,并应做到随机取样。,1.关键语句(1)人类遗传病的3种类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。(2)单基因遗传病的5种类型:常染色体显性遗传